Padua L,

Aprile I,

Cavallaro T,

Commodari I,

La Torre G,

Pareyson D,

Quattrone A,

Rizzuto N,

Vita G,

Tonali P,

Schenone A;

for the Italian CMT QoL Study Group.

La qualità della vita e la disabilità nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth.
Follow-up multicentrico e multiprospettico
La Charcot Marie Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia ereditaria. I pazienti con CMT sviluppano una progressiva debolezza muscolare e disturbi sensitivi, diventando talvolta disabili anche in età molto precoce.

Negli ultimi due decenni, ricercatori nella sanità pubblica e attività clinica hanno rilevato la necessità di un’accurata valutazione di concetti quali Health related quality of life (QoL) per studiare l’impatto delle malattie croniche e dei loro trattamenti sulla vita dei pazienti(1).

Nel 2003, abbiamo proposto un follow-up (24-30 mesi) prospettico su pazienti con CMT attraverso differenti strumenti di misurazione. Gli obiettivi erano:1) misurare la QoL e la disabilità in un ampio e ben rappresentativo campione di pazienti e studiare le relazioni tra i parametri convenzionali e la percezione da parte del paziente della propria QoL e disabilità;2) valutare l’evoluzione della QoL e disabilità e determinare il valore predittivo del quadro fenotipico e genetico;3) sviluppare un network nazionale e un database sulla CMT (includendo la standardizzazione, basata sul consensus, dei termini e misurazioni più utilizzate e lo sviluppo di un software per la gestione del database).

Nel protocollo multiprospettico abbiamo usato il SF-36 per misurare la QoL, il Barthel Index (BI), Deambulation Index (DI) per misurare la disabilità e i punteggi NASS and DASH (rispettivamente per valutare la disabilità e i sintomi degli arti inferiori e superiori)(2).

Sono stati studiati 211 pazienti: 84 uomini (40%), 127 donne (60%), età media 42.5 anni (DS 15, range 8-90). La distribuzione per età era normale. Complessivamente, attraverso una valutazione genetica, clinica e neurofisiologica, 195 pazienti hanno raggiunto una diagnosi (92%).

Risultati:

Obiettivo 1:I risultati attuali, ricavati da un ampio e ben rappresentativo campione, confermano che le neuropatie ereditarie causano un marcato peggioramento della QoL e che gli aspetti fisici della QoL sono correlati principalmente alla disabilità (ma essi non aumentano con l’età probabilmente per un avvicinamento tra le aspettative del paziente e la realtà).Gli aspetti mentali della QoL, come ci si aspettava, sono influenzati dalla depressione (quindi, tale aspetto è stato considerato nell’approccio ai pazienti con CMT). Alcuni sottotipi di CMT sono maggiormente correlati al bodily pain, parametro dell’SF-36 che valuta il dolore corporeo. (3,4).

La QoL è scarsamente correlata al quadro neurofisiologico. I risultati sottolineano che gli esiti degli studi sulla conduzione nervosa non sono adatti per valutare indirettamente la QoL. Questi dati suggeriscono fortemente di valutare direttamente la QoL nei trial clinici sulla CMT di tipo 1A.

Riguardo alle relazioni tra la QoL e i risultati degli esami clinici alcuni test clinici potrebbero essere migliori rispetto ad altri, siccome sono correlati agli aspetti più importanti della vita quotidiana del paziente. Queste informazioni potrebbero essere utili nella clinica per misurare la QoL e negli studi clinici.

Obiettivo 2: I risultati dell’esame clinico, le misurazioni “patient-oriented” e le misurazioni della disabilità suggeriscono che, durante i due anni di follow up, i pazienti con CMT1A mostrano una lieve riduzione della forza dei muscoli distali senza un peggioramento della disabilità e QoL. Questa dissociazione potrebbe essere dovuta alla lentezza del peggioramento che permette lo sviluppo di meccanismi di adattamento. Questo adattamento potrebbe compensare il peggioramento della funzione motoria.

Tale osservazione potrebbe essere utile nel progettare uno studio clinico sulla CMT dato che è dimostrato che generalmente il quadro della QoL e disabilità non cambia significativamente dopo due anni e quindi essi non possono essere strumenti di misurazione sensibili.

Obiettivo 3:E’ stato creato un network nazionale. La sua attendibilità è basata sul fatto che uno studio clinico multicentrico (con gli stessi centri coinvolti nello studio attuale) sulla CMT1A, finanziato dalla Telethon, è in corso.

 Referenze:

1)     Shy ME, Rose MR. Charcot-Marie-Tooth disease impairs quality of life: why? And how do we improve it? Neurology 65, 790-1, 2005.

2)     L. Padua, I. Aprile, P. Caliandro, C. Pazzaglia, I. Commodari, P. Tonali. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology 55, 614-615, 2006.

3)     Padua L, Aprile I, Cavallaro T, Commodari I, La Torre G, Pareyson D, Quattrone A, Rizzuto N, Vita G, Tonali P and Schenone A: for the Italian CMT QoL Study Group. Variables influencing quality of life and disability in Charcot-Marie-Tooth (CMT) patients: Italian multicenter study, Neurological Sciences 27, 417-423, 2006.

4)     L. Padua, C. Pazzaglia, T. Cavallaro, I. Commodari, D. Pareyson, A. Quattrone, N. Rizzuto, G. Vita, P. Tonali and A. Schenone, the Italian CMT QoL Study Group. European Journal of Neurology 14, e45-e46, 2007.