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Che cos'è la CMT

    La “neuropatia di Charcot Marie Tooth” (CMT) è una patologia neurologica ereditaria distale, è classificata tra le malattie rare. E’ il disordine neurologico del sistema periferico più comunemente ereditato (l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500), interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.

    Avremo modo, in questo sito di approfondire ogni caratteristica racchiusa in questi termini.
Charcot, Marie e Tooth, furono i tre neurologi che diedero il nome alla malattia verso la fine del 1800, ma non furono i primi ad averla scoperta. La potete trovare anche con altri acronimi quali ad esempio solo CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy).
In parole povere è una neuropatia, cioè una malattia dei nervi che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti dell’organismo.

    L'evoluzione è cronica e lentamente progressiva. Può essere trasmessa con tutti i modelli ereditari mendeliani. La trasmissione dominante è la più diffusa in Europa. Sono note tre forme: demielinizzante (CMT1), dominante legata all'X (CMTX1) e neuronale (CMT2). Alcuni geni sono noti solo per le prime due forme, CMT1 e CMTX1. Attualmente, la diagnosi presintomatica può essere quindi presa in esame soltanto relativamente a queste due forme.

    Non esiste nessuna terapia risolutiva; in compenso è necessario adottare misure preventive: chinesiterapia, uso di stecche, chirurgia ortopedica e vari ausili tecnici
Nel corso dei decenni gli studi sulla conduzione del nervo e soprattutto la ricerca genetica, hanno permesso di individuare molte delle diverse forme di CMT. Si stanno aprendo parecchie strade alla ricerca scientifica e tutti noi ci auguriamo che presto si arrivi ad individuare una cura. Nel frattempo sarebbe importante far nascere progetti di diagnosi e riabilitazione per dare una risposta concreta e utile ai problemi che tale patologia comporta.

Caro amico ricorda che questa patologia è ereditaria e quindi se in te o nella tua famiglia sorge il sospetto di avere questa malattia, scrivi riceverai certamente una prima risposta da un incaricato del punto di ascolto.

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Per informazioni o segnalare problemi scrivete a ascolto@acmt-rete.it

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