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Forme Spinali di Neuropatie

Una parentesi a sé va dedicata alle Forme Spinali tra cui troviamo la Malattia di STRUMPELL LORRAIN o PARAPARESI SPASTICA. Molti sono i geni responsabili di questa forma ma solo alcuni sono stati individuati. Si tratta di una degenerazione del midollo spinale che si manifesta con:

A. una spasticità più o meno importante soprattutto agli arti inferiori;

B. un disagio nel camminare che può evolversi solo in alcuni casi più gravi, verso una paralisi degli arti inferiori.

Dai primi ricercatori che hanno studiato la patologia, è stata a suo tempo erroneamente classificata come CMT5, manifestava infatti sintomi abbastanza comuni alle varie CMT.

Chi ne è affetto possiede una camminata tipica, trascina le gambe e può sentire una pesantezza nei piedi. Questi sintomi sono conseguenti alla lentezza dei movimenti degli arti spastici ma talvolta un certo grado di atassia può sovrapporsi (mancanza di coordinazione a causa del danno neurologico). In genere la manifestazione di una sintomatologia spastica è il primo sintomo di questa affezione neurologica. La spasticità può manifestarsi con un aumento del tono muscolare.
La troviamo anche sotto il nome di Paraplegia Familiare Spastica.

Abbastanza rara e poco conosciuta è d'origine genetica, molto spesso a trasmissibilità ereditaria. Queste manifestazioni sono strettamente in relazione all’età di inizio, alla gravita del danno spinale, ma non è possibile fare previsioni in quanto l’evoluzione è variabile ed imprevedibile. Può in certi casi presentare complicazioni: urinarie, cerebrali (equilibro, voce), facile affaticamento, depressione psico-fisica.

La ricerca attiva é in corso e l'assenza attuale di cure farmaceutiche sottolinea l'importanza della fisioterapia e della ricerca dell’autonomia personale nel rispetto del raggiungimento della qualità della vita.

Vediamo una definizione ufficiale della malattia di Strumpell – Lorraine

M A L A T T I A : Paraplegia spastica, familiare

Paraparesi spastica, malattia di Strumpell-Lorrain

Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica recessiva complessa

Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea. Clinicamente, le HSP possono essere suddivise in due gruppi principali: forme "pure'' e forme "complicate''. Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico, lieve ipopallestesia distale e riduzione del senso di posizione agli arti inferiori. Nelle forme complicate il quadro clinico si associa ad altre alterazioni neurologiche o non neurologiche. Le forme pure hanno una prevalenza di circa 9,6 su 100.000 individui. Dal punto di vista della modalità di trasmissione, esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive e recessive legate al cromosoma X. La maggior parte delle famiglie (70-80%) presenta una trasmissione di tipo autosomico dominante, i rimanenti casi sono a trasmissione recessiva. Sino ad ora sono stati mappati 20 loci responsabili di forme pure e complicate di HSP. Tuttavia, nonostante il consistente numero di loci mappati, che è continuamente in crescita, soltanto 6 geni autosomici e 2 geni legati al cromosoma X sono stati identificati, e il meccanismo patogenetico alla base della maggior parte delle forme di HSP non è stato ancora identificato.

Autori: Dr. Enza Maria Valente e Dr. Marco Seri (Gennaio 2003)*

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