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Forme di CMT

 

 

Per semplificare si possono raggruppare le diverse forme di CMT in due grandi gruppi:

 

Le FORME DEMIELINIZZANTI: in cui la guaina che riveste il nervo, detta mielina, si consuma lentamente alterando la conduzione nervosa. Infatti nell' Elettromiografia (EMG) la velocità di conduzione motoria è inferiore a 38 metri/secondo.

Le FORME ASSONALI: in cui ciò che viene compromesso è il nucleo del nervo e cioè l'assone. Qui la velocità è uguale o maggiore a 38 metri/secondo.

Tra le FORME DEMIELINIZZANTI vengono classificate:

Ø CMT1A, è la forma più diffusa e il difetto genetico è sul cromosoma 17. In questo caso avviene una duplicazione del gene PMP22 (della Proteina Mielinica Periferica);
 

Ø HNPP, Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle paralisi da compressione (il che significa avere una predisposizione all'addormentamento degli arti in certe posizioni). Qui, nella maggioranza dei casi invece di una duplicazione c'è una delezione (assenza) dello stesso gene PMP22;
 

Ø CMT1B, in questo caso il difetto è una mutazione del gene della P0 situato sul cromosoma 1, anch'egli addetto alla mielina;
 

Ø CMT1C, (detta anche LITAF) in cui vengono escluse le prime due;
 

Ø DEJERINE–SOTTAS, in questa definizione possono essere raccolte le forme demielinizzanti più gravi ad esordio precoce (nei primi anni di vita), il cui difetto genetico può coinvolgere gli stessi geni della CMT1A e CMT1B. Un tempo venivano classificate come CMT3;
 

Ø CMT4, sono tutte di tipo demienilizzante e sono frequenti al Sud e in Africa. Esistono di tipo A col difetto sul cromosoma 8, di tipo B con una particolare guaina mielinica piegata e con difetto sul cromosoma 11, di tipo C con difetto sul cromosoma 5;
 

Ø CMTX, mutazione del gene della connessina 32 EGR2 sito sul cromosoma 10 (si differenzia più che altro per il tipo di ereditarietà). La troviamo anche raramente come forma assonale.

Tra le FORME ASSONALI viene classificata:

Ø CMT2 che può essere di tipo A, B, C, D ed E. Tale suddivisione è stata resa possibile dall'individuazione delle regioni dette Locus dove si troverebbero i geni colpevoli che però non sono stati ancora identificati. Proprio ultimamente è stato individuato un gene della CMT2A ma ci vorrà ancora un po' di tempo prima che sia utilizzato nella rilevazione diagnostica.

 

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