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Diagnosi della CMT

Nella stragrande maggioranza dei casi un bravo specialista delle malattie neuromuscolari, a seguito di uno studio clinico e familiare della persona e sottoponendola ad una accurata visita medica, riconosce la malattia di Charcot Marie Tooth. Come mai allora la CMT viene ancora confusa con malattie quali la distrofia, la sclerosi multipla, problemi di carattere psicosomatico, e altro ancora?

A seguito di una diagnosi di sospetta CMT in genere si procede con l'Esame Elettrofisiologico che consente d'inquadrare la malattia quale forma demienilizzante o assonale e quindi fornire le indicazioni per le indagini genetiche.

Segue il Test Genetico che consiste nello studio del DNA dopo un semplice prelievo del sangue. Per l'individuazione della CMT1A non occorrono pi¨ di 15/20 giorni, mentre per le altre potrebbero passare mesi prima di avere un responso. Ricordiamo che non essendo stati ancora individuati dalla ricerca scientifica molti difetti genetici di alcune delle forme di CMT, il risultato del Test potrebbe solo escludere parte delle CMT, ma non arrivare alla diagnosi effettiva.

L'Esame del Liquor Cerebrospinale consiste in una puntura lombare e lo si effettua solo in casi ben selezionati qualora ci sia una progressione improvvisa e veloce con sospetto di polineuropatia infiammatoria.

La Biopsia del Nervo dovrebbe essere sempre l'ultima indagine, da considerarsi solo in casi particolari dopo aver eseguito gli esami di cui sopra e se questi non hanno identificato alcuna delle forme di CMT rilevabili coi test a disposizione.

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