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Diagnosi della CMT
Nella stragrande maggioranza
dei casi un bravo specialista delle malattie neuromuscolari, a seguito di uno
studio clinico e familiare della persona e sottoponendola ad una accurata visita
medica, riconosce la malattia di Charcot Marie Tooth. Come mai allora la
CMT viene ancora confusa con malattie quali la distrofia, la sclerosi
multipla, problemi di carattere psicosomatico, e altro ancora?
A seguito di una diagnosi di sospetta CMT in genere si procede con l'Esame
Elettrofisiologico che consente d'inquadrare la malattia quale forma
demienilizzante o assonale e quindi fornire le indicazioni per le indagini
genetiche.
Segue il Test Genetico che consiste nello studio del DNA dopo un
semplice prelievo del sangue. Per l'individuazione della CMT1A non occorrono
più di 15/20 giorni, mentre per le altre potrebbero passare mesi prima di
avere un responso. Ricordiamo che non essendo stati ancora individuati dalla
ricerca scientifica molti difetti genetici di alcune delle forme di CMT, il
risultato del Test potrebbe solo escludere parte delle CMT, ma non arrivare
alla diagnosi effettiva.
L'Esame del Liquor Cerebrospinale consiste in una puntura lombare e lo
si effettua solo in casi ben selezionati qualora ci sia una progressione
improvvisa e veloce con sospetto di polineuropatia infiammatoria.
La Biopsia del Nervo dovrebbe essere sempre l'ultima indagine, da
considerarsi solo in casi particolari dopo aver eseguito gli esami di cui
sopra e se questi non hanno identificato alcuna delle forme di CMT rilevabili
coi test a disposizione.
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