2007
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DESCRIZIONE
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Articolo pubblicato su Melbourne Herald Sun
- Melbourne, Australia 28 aprile 2007
Bambini curati con
l’acido ascorbico
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NOTIZIA
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ANITA Fiorillo era sempre molto interessata al
comportamento dei suoi bambini, quando un giorno ha notato che sua figlia
Bianca non riusciva a tenere il passo degli altri bambini ai giardinetti.
"Non avevo ancora realizzato a casa,"
dichiara la sig.ra Fiorillo, "ma quando Bianca si è unita ad un gruppo
di bambini della stessa età ho notato delle leggere differenze“.
“Lei correva più lentamente. Non riusciva ad
essere così veloce come in una corsa normale. Era più come se pestasse i
piedi pesantemente”.
"Anche la sua capacità di arrampicarsi non
era la stessa. Quando gli altri erano già giunti in cima alla pertica e
ridiscesi, lei era solo a metà."
La sig.ra Fiorillo ha parlato delle sue
preoccupazioni ai dottori del Royal Children's Hospital e lo scorso
settembre a Bianca (ora ha 6 anni) è stata diagnosticata la sindrome di
Charcot-Marie-Tooth, un disordine genetico ereditario che compromette la
mobilità e la sensibilità di piedi, gambe, mani ed avambracci.
Lo stesso giorno, papà Paul si è sottoposto
presso il Geelong Hospital a dei test dopo l’ennesima paralisi di braccia e
gambe. La sua diagnosi: CMT.
La famiglia, proveniente dai sobborghi Geelong
di Lovely Banks (Australia), ha scoperto che il loro figlio Tony di 3 anni,
apparentemente sano, era anch’egli affetto da CMT.
Bianca e Tony prenderanno parte ad uno studio
clinico che offre speranza ai giovani pazienti affetti da CMT.
Il neurologo pediatrico dell’RCH , dott.sa
Monique Ryan, il podiatria di Sydney dott. Josh Burns ed il prof. Robert
Ouvrier, dell’ospedale pediatrico di Sydney's Westmead, sono fiduciosi che
il trattamento con alte dosi di vitamina C possa alleviare i sintomi dei
bambini affetti da CMT.
Il loro trial clinico prende spunto da uno
studio pionieristico di un gruppo francese che ha scoperto come alte dosi
di vitamina C migliorino il quadro sintomatico di topi in cui era stata
artificialmente indotta la CMT.
La dott.sa Ryan ammette che la CMT abbia un
impatto significativo sulla vita dei bambini.
"Questa sindrome causa un abbassamento del
20 per cento della loro qualità di vita e ciò è dovuto esclusivamente al
fatto che non riescono fisicamente a competere con i loro compagnetti, e
questo li deprime" dichiara la Dottoressa.
"Molti dei bambini dichiarano di non capire
come mai non riescano a correre bene come i loro amici, arrampicarsi sulla
pertica o giocare a calcio, e perché siano gli ultimi ad essere scelti per
far parte una squadra."
Il Sig. Fiorillo, che si sta riprendendo dopo il
secondo attacco di paralisi dalla sua diagnosi, dice che lo studio clinico
con la vitamina C ha dato speranza ai suoi figli.
"L’ultima cosa che voglio è vedere mio
figlio e mia figlia andare incontro a ciò che ho sperimentato io a causa
della malattia", dichiara.
"Non lo augurerei neanche al peggiore dei
miei nemici."
CMT è un termine che raccoglie dai 50 ai 60
diversi disordini del sistema nervoso periferico, il sistema che controlla
la nostra capacità di muoverci e percepire le nostre parti del corpo. I
nervi delle braccia e delle gambe gradualmente smettono di funzionare,
portando ad un progressivo indebolimento dei muscoli che questi innervano.
La dott.sa Ryan dice che i sintomi sono spesso
difficili da riconoscere precocemente ma diventano più pronunciati ed
evidenti con il progredire della malattia.
Deformità dei piedi (piede piatto, cavo e dita a
martello) sono sintomi comuni.
Quando i pazienti invecchiano, spesso sviluppano
artrite cronica e perdita di sensibilità ai piedi ed alle mani.
La malattia, che deve il suo nome ai tre dottori
che per primi la descrissero nel 1880, è solitamente di origine ereditaria
ed al momento non se ne conosce una cura.
Nello studio clinico con vitamina C condotto in
Australia, un gruppo di 30 bambini, con un’età compresa tra i 2 ed i 16
anni, verrà trattato con una elevata dose orale giornaliera di vitamina C;
è previsto anche un gruppo placebo
con altrettanti bambini.
I parametri in osservazione che verranno
comparati all’inizio ed alla fine dello studio di 12 mesi includono le
funzioni neuronali, la forza dei muscoli di piede e caviglia, la
coordinazione nella motricità fine, la qualità di vita e la velocità e
resistenza durante la corsa.
Bianca e
Tony Fiorillo (La foto è del giornale Melbourne Herald Sun)
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Ecco l’articolo in originale. E’ stato tradotto
dall’amico Filippo.
ANITA Fiorillo was on kinder duty when she
noticed daughter Bianca was not quite keeping up with the other kids in the
playground.
"I
didn't really pick it up at home," Mrs Fiorillo said, "but once
she got into a group of other children the same age, I noticed a little
difference.
"She
had a slower run. She didn't pick up speed like a normal run. It was more
like heavy stomping.
"And
her climbing ability was not the same. She'd only get half way up a
climbing apparatus, whereas other kids would get right to the top and back
down again."
Mrs
Fiorillo took her concerns to doctors at the Royal Children's Hospital and
last September Bianca, now 6, was diagnosed with Charcot-Marie-Tooth
disease, an inherited genetic disorder that affects mobility and sensation
in the feet, legs, hands and forearms.
On
the same day, dad Paul was in Geelong Hospital having tests after sudden
paralysis in his arms and legs.
His
diagnosis: CMT.
The
family, from the Geelong suburb of Lovely Banks, has since had apparently
healthy son Tony, 3, tested and discovered he too has CMT.
Bianca
and Tony will be part of a trial offering hope to young CMT sufferers.
RCH
pediatric neurologist Dr Monique Ryan, Sydney podiatrist Dr Josh Burns and
Prof Robert Ouvrier, from Sydney's Westmead's Children's Hospital, hope
high doses of vitamin C could relieve children's CMT symptoms.
Their
trial follows a landmark French study, which found high doses of vitamin C
helped mice overcome a mouse version of CMT.
Dr
Ryan said CMT had a significant impact on a child's life.
"It
causes a 20 per cent drop in their quality of life and it's purely because
they can't keep up with their peers physically, and it depresses
them," she said.
"Most
of the kids say they don't understand why they can't run as well as their
friends or climb the monkey bars or play footy or why they are the last kid
picked for a team."
Mr
Fiorillo, who is overcoming a second bout of paralysis since his CMT
diagnosis, said the vitamin C trial offered his children hope.
"The
last thing I want is to see my son and daughter go through what I have with
this disease," he said.
"I
wouldn't wish it on my worst enemy."
CMT
is an umbrella term for 50 to 60 disorders of the peripheral nervous
system, which controls our ability to move and feel parts of the body. The
nerves of the arms and legs gradually stop working, leading to wasting of
the muscles served by those nerves.
Dr
Ryan said symptoms were often difficult to detect early but became more
pronounced and painful as the condition progressed.
Foot
deformities such as flat feet or high arches and clawed toes were common.
As
sufferers aged, they often developed chronic arthritis and lost sensation
in their hands and feet, Dr Ryan said.
The
disease, named after three doctors who recognised it in the 1880s, is
usually inherited and is incurable.
In
the Australian vitamin C study, a group of 30 children, aged two to 16,
will be given a high daily oral dose of vitamin C and another group of 30
will be given a placebo.
Their
nerve function, foot and ankle muscle strength, fine motor co-ordination,
quality of life and running speed and endurance, will be tested at the
start and at the end of the 12-month trial.
Anyone
interested in taking part can call Dr Ryan at the RCH on 9345 5661.
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La notizia è stata ripresa anche da un altro giornale australiano:
Health
News Posted on April 29, 2007
Anita Fiorillo noticed
that her daughter Bianca could not seem to keep up with the other children
in the play ground. She seemed slower at doing things compared to the other
children. Her running climbing ability all seem to be affected on diagnoses
it was found that she has CMT, Charcot-Marie-Tooth Disease. On subsequent
diagnosis it was found that her father and her brother Tony too suffered from
it.
In 1886,
Professor Jean Martin Charcot of France (1825-1893) and his student Pierre
Marie (1853-1940) published the first description of distal muscle weakness
and wasting beginning in the legs, calling it peroneal muscular atrophy.
Howard Henry Tooth (1856-1926) described the same disease in his Cambridge
dissertation in 1886, calling the condition peroneal progressive muscular
atrophy. Tooth was the first to attribute symptoms correctly to neuropathy
rather than to myelopathy, as physicians previously had done. Coined on the
names of the three scientists it was named Charcot-Marie-Tooth Disease.
CMT is a
condition that affects the nerves in your legs and arms, known as the
peripheral nerves. It is a universal term used under which some 50 to 60 disorders
of the peripheral nervous system, which controls our ability to move and
feel parts of the body. The nerves of the arms and legs gradually stop
working, leading to wasting of the muscles served by those nerves. It had a
major impact on the life as it lowered the quality of life to a significant
level. It is difficult to detect the symptoms early. But as the child grows
the painful condition becomes worse.
Foot deformities
like clawed toes, flat feet are quite common. Chronic arthritis, loss of
sensation on arms and legs are also common feature of the disease.
RCH pediatric
neurologist Dr Monique Ryan, Sydney podiatrist Dr Josh Burns and Prof
Robert Ouvrier, from Sydney's Westmead's Children's Hospital, hope high
doses of vitamin C could relieve children's CMT symptoms. The two children
Bianca and Tony will be a part of the trial to find a cure for the disease.
An earlier
French study had found that high dosage of vitamin C injected in mouse made
it over come the disease.
Hoping this will
help find a cure for the disease.
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DESCRIZIONE
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Metodi di contraccezione di
donne con CMT sopra i 40 anni - febbraio 2007
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NOTIZIA
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Faculty of Family
Planning and Reproductive Health Care
Tel: 01224 553623
Fax: 01224 551081 Email: ffp.ceu@abdn.ac.uk
Clinical Effectiveness Unit
A: Question
For women over 40 with Charcot Marie Tooth disease, what
methods of contraception can be used safely?
B: Response
C: Evidence-Based Medicine Question (which guided our
literature search strategy)
Population: Women over 40 with
Charcot Marie Tooth disease
Intervention: Contraception
Outcome: Safety
Keywords: Contraception; Charcot Marie Tooth disease; CMT;
women over 40
Charcot Marie Tooth (CMT) is a
neurological disease, which affects around forty people per hundred
thousand inthe UK. The disease usually progresses slowly, and can cause
degeneration of the muscles of the foot, lower leg,hand and forearm.
Despite extensive searching, the CEU could find no information on the
literature on the use ofcontraception in women with CMT.
Although a natural decline in
fertility occurs from theage of 37 years, in women aged over 40 years,
effectivecontraception is required to prevent unplanned pregnancy. No
contraceptive method is contraindicated by age alone,and women should be
advised of all the risks and non-contraceptive benefits of all
contraceptive methods.
I women are immobilised due to CMT
progestogen-only methods or an IUD may be more suitable than
estrogencontaining contraception.
- Domanda?
Quali
metodi di contraccezione possono essere usati senza pericolo in donne
ultra-40enni affette da CMT?
- Risposta:
La
Charcot Marie Tooth (CMT) è una patologia neurologica con un’incidenza di
circa 40 persone ogni 1000 nel regno unito. La malattia in genere
progredisce lentamente e può causare degenerazione dei muscoli del
piede/gamba e della mano/avambraccio.
Malgrado
l’intensa ricerca, la CEU (Unità di Efficacia Clinica) non ha trovato
informazioni in letteratura sull’uso di contraccettivi in donne con la CMT. Sebbene vi sia un
naturale declino nella fertilità intorno ai 37 anni, è necessario che le
donne ultra-40enni adottino efficaci metodi contraccettivi per prevenire
gravidanze non pianificate. La sola età (>40 anni) non costituisce di
per sé una controindicazione a questo tipo di trattamenti, ma le donne
dovrebbero essere informate sui rischi legati all’assunzione del
contraccettivo ed eventuali benefici derivanti dalla scelta di non farne
uso. Nel caso di donne con gravi di problemi di motilità legati alla CMT,
si raccomanda l’uso di contraccettivi a base di soli progestinici o la IUD
(spirale, NdT) piuttosto che la
contraccezione con estrogeni.
Si ringrazia Filippo per la traduzione
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DESCRIZIONE
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LA
FECONDAZIONE ASSISTITA – Alcuni articoli del mese di Gennaio 2007
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NOTIZIA
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Francesco
Fiorentino, biologo molecolare, è stato il primo a ideare la diagnosi
pre-impianto e a far nascere bambini dopo una selezione embrionale. E proprio
lui ammette che la tecnologia, in fatto di fecondazione assistita, ha fatto
passi da gigante negli ultimi decenni.
Professore, 28 anni fa la prima nata in provetta, che ora ha dato alla luce
un bimbo con parto naturale. Cosa è cambiato da allora?
«La tecnica è la stessa ma sono migliorate le procedure. È più semplice
coltivare un embrione e mantenerlo in coltura fino allo stadio di sviluppo
di blastocisti. Prima invece si trasferivano gli embrioni alla cieca senza
sapere se si sarebbero impiantati. Inoltre non si poteva sapere se
l’embrione era di buona qualità dal punta di vista genetico, se cioè
presentava anomalie cromosomiche».
Oggi i metodi sono più sicuri per la paziente?
«Ci sono meno rischi per la salute della donna, le stimolazioni sono meno
forti. Inoltre esistono protocolli specifici in base all’età della
paziente».
Oggi la fecondazione permette anche a gay e lesbiche di avere un bimbo.
Secondo lei la provetta non è sfuggita al controllo di chi l’ha ideata?
«La provetta ha richiamato un business notevole e qualcuno ne ha abusato,
ma la professionalità di chi l’applica ha evitato che ci fosse una deriva».
Una coppia italiana su cinque tenta la fecondazione assistita, la sterilità
è un male della nostra società o c’è sempre stata?
«Le coppie infertili sono aumentate per l’azione dell’uomo nell’ambiente.
Certo oggi le tecnologie sono pubblicizzate e più abbordabili da un punto
di vista economico. Ormai le Asl forniscono gratuitamente il trattamento».
La legge italiana sulla fecondazione ha posto dei divieti come l'eterologa
o l'impossibilità di fare selezione embrionale. Quanta gente aggira
l'ostacolo andando all’estero?
«Sono migliaia le coppie che superano il confine. Ultimamente ho seguito
almeno una trentina di coppie all’estero che hanno avuto bambini».
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Tutto ciò
che va contro la dottrina della Chiesa in Italia non passa, anche le leggi
più semplici. E successo con la questione del testamento biologico e ancora
prima con la legge sulla procreazione assistita. Umberto Veronesi,
direttore scientifico dell'Istituto europeo di oncologia, denuncia
l'invadenza della religione nei confronti delle scelte politiche del Paese,
a margine della presentazione del premio letterario Galileo per la
divulgazione scientifica, che si è svolta oggi a Milano.
Secondo l'ex ministro della Salute c'è una quota di parlamentari
controllata dalla religione che impedisce l'attivazione di misure
legislative in settori delicati come questi. L'invadenza della cultura
religiosa, spiega Veronesi, mette in difficoltà il mondo della razionalità.
E il risultato - aggiunge - è che ogni anno 1000 coppie italiane vanno
fuori dai confini nazionali per poter concepire un bambino con le
metodologie di procreazione più avanzate. Anche la Grecia e la Turchia sono
più aperti di noi su questo tema. Veronesi ribadisce la necessità di
garantire una rigida separazione fra scienza e fede: "la legge divina
- dice - non deve invadere la legge civile. Ci si deve sforzare di
salvaguardare il pensiero della frazione di popolazione che non crede e non
è legata ai dogmi della fede".
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Il 73,8%
degli italiani ritiene legittimo il ricorso a tecniche di fecondazione in
laboratorio per quelle coppie che non riescono ad avere figli naturalmente,
mentre solo il 20,4% è contrario. È quanto emerge dal 19° rapporto
sull'Italia dell'Eurispes, secondo cui in Italia ricorrono alla
fecondazione artificiale circa 50mila coppie ogni anno e i bambini nati in
provetta ammontano a 7mila. Dall’entrata in vigore della legge 40/2004 —
spiega l’indagine — il ricorso alla fecondazione assistita è diminuita e
nel 2006 le coppie italiane che si sono recate all’estero per la
procreazione medicalmente assistita sono state 4.173. Un dato quadruplicato
rispetto al periodo precedente l'approvazione della legge 40 (1.066 coppie
"in fuga" verso l’estero). La meta preferita degli italiani —
rivela l'Eurispes — è la Spagna.
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La
partita della fecondazione assistita non può ''considerarsi chiusa'' con il
referendum e il voler garantire a tutte le coppie, omo o etero che siano,
''diritti e tutele'' è solo una questione ''civile''. Da Bologna il
segretario dei Ds Piero Fassino torna a parlare di coppie di fatto e
procreazione assistita, temi che continuano ad agitare la maggioranza.
Intervenendo alla giornata conclusiva del congresso nazionale delle
democratiche di sinistra, il leader della Quercia rilancia la questione
della procreazione assistita, bocciata dalla consultazione popolare del 12
e 13 giugno scorso. "Non possiamo ritenere esaurito dal referendum il
tema della fecondazione assistita", ha detto Fassino puntando il dito
sulle gravi conseguenze sulle donne, causate dalla riforma varata dal
governo di centrodestra. "Abbiamo la responsabilità - ha chiarito - di
non considerare la partita chiusa". Ma la questione deve essere
affrontata in maniera "condivisa". In sostanza, per Fassino la
legge "almeno negli aspetti più deleteri deve essere corretta". E
a chi obietta che la ricerca di condivisione sulla materia possa celare una
sorta di compromesso, ad esempio, con le gerarchie ecclesiastiche, il
leader dei Ds risponde rassicurando che "la costruzione di soluzioni
condivise non significa negoziazione sui principi. I principi non sono
negoziabil''. Ma con un punto fermo: ''le leggi che hanno una certa
pregnanza vanno condivise''. ''Non voglio partire dall'idea che, siccome ho
la maggioranza in Parlamento, faccio quello che voglio su questi
temi". Da qui l'annuncio che "fin dalle prossime settimane
bisognerà avere idee chiare per avere un confronto e per arrivare ad un
quadro normativo adeguato".
In
materia di fecondazione assistita "posso dirvi che il governo starà
fuori". E' quanto assicurato dal ministro per la Famiglia Rosi Bindi,
interpellata dai giornalisti sulle dichiarazioni del segretario nazionale
dei Ds Piero Fassino circa la necessità di un ripensamento della legge
sulla procreazione medicalmente assistita, qualora vi sia una richiesta in
tal senso da parte del Parlamento. Il ministro per le Pari opportunità
Barbara Pollastrini si è detta d'accordo con il segretario dei Ds circa la
necessità di una modifica della legge sulla procreazione medicalmente
assistita, pur sottolineando che questo tema non è nel programma della
coalizione del centrosinistra.
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DESCRIZIONE
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Il farmaco Modafinil riduce
l’affaticamento nella neuropatia di Charcot Marie Tooth Tipo 1a
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NOTIZIA
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Modafinil Reduces Fatigue in
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case Series.
· Carter GT,
· Han JJ,
· Mayadev A,
· Weiss MD.
Department of Rehabilitation Medicine,
University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington.
gtcarter@u.washington.edu.
Charcot-Marie-Tooth
disease, the most common hereditary motor and sensory neuropathy, is a
slowly progressive disorder characterized by diffuse muscle weakness and
prominent distal atrophy that predominantly involves the intrinsic muscles
of the feet and the peroneal muscles. It results in marked reduction in
functional aerobic capacity during exercise and fatigue is commonly
reported. To date, no pharmacologic treatment has been shown to be
effective for treating fatigue in Charcot-Marie-Tooth. Modafinil is used to
treat the symptoms of fatigue and excessive daytime sleepiness in
narcolepsy. However, fatigue and subsequent excessive daytime sleepiness
secondary to fatigue are common symptoms in many neurologic disorders.
Prior reports on patients with myotonic muscular dystrophy, multiple
sclerosis, Parkinson's disease, and amyotrophic lateral sclerosis, have
shown beneficial effects of modafinil in treating fatigue. We report 4
patients with genetically confirmed Charcot-Marie-Tooth disease who had
significant fatigue that was almost completely relieved by modafinil.
PMID: 17060310 [PubMed - in process]
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Modafinil: per
combattere il desiderio/bisogno di dormire
Articolo della pagina medica dei Il Giornale – dicembre 2006
La
sonnolenza che rende difficile concentrarsi, compromette la lucidità e
rallenta i riflessi è un'esperienza comune alla maggior parte delle
persone. Per lo più accade quando la notte si è dormito poco per i motivi
più disparati, per un malessere temporaneo, per il caldo o semplicemente
perché si è andati a letto troppo tardi. In questi casi la sonnolenza non
costituisce un problema e si ha un pieno recupero con una buona dormita la
notte dopo. Quando questa situazione di sonnolenza diurna si cronicizza,
interferisce pesantemente con le normali attività quotidiane. In questi
casi, alla base di un insufficiente riposo notturno cronico possono esserci
sia cattive abitudini di vita e alterazioni del ritmo sonno/veglia, ad
esempio a causa di turni di lavoro notturno, ma anche malattie che
disturbano il sonno. Ansia, depressione, dolore, malattie respiratorie,
sono fra le cause più frequenti di insonnia con conseguente sonnolenza
diurna. Una causa spesso sottovalutata di insonnia è l'apnea ostruttiva
notturna, che consiste in una ostruzione totale o parziale delle vie aeree
superiori che collassano quando il tono muscolare si riduce. Ciò comporta
una riduzione della profondità del sonno o dei risvegli che rendono il
sonno meno ristoratore.
L'eccessiva sonnolenza durante
il giorno solo in rari casi è dovuta a narcolessia, una malattia
neurologica di cui non si conoscono le cause. In chi soffre di questa
malattia si ha una alterazione del sonno che comporta una difficoltà a
mantenere sia lo stato di sonno, che di veglia, per cui, anche durante il
giorno, si possono verificare degli addormentamenti improvvisi in
circostanze inusuali. Per la narcolessia è da qualche tempo disponibile un
farmaco, il modafinil (il cui nome commerciale è Provigil, acquistabile in
farmacia presentando la ricetta medica), un farmaco stimolante, ma non
correlato alle anfetamine che sono gli stimolanti più noti. A differenza di
queste ultime tuttavia il modafinil non modifica le caratteristiche del
sonno anche per un uso prolungato e non induce euforia e tendenza
all'abuso, anche se non è privo di effetti indesiderati, i più frequenti
dei quali sono mal di testa, insonnia, ansia, nervosismo, eccitazione, fino
all'aggressività.
In Italia il modafinil è stato
autorizzato non solo per diminuire la sonnolenza diurna associata alla
narcolessia, ma anche quella conseguente alla sindrome delle apnee
notturne. In altri paesi come gli Stati Uniti e l'Inghilterra il farmaco è
autorizzato addirittura in chi ha problemi di sonnolenza legata a turni di
lavoro.
L'impennata nelle vendite del
farmaco a cui si è assistito, non è stata tuttavia solo una conseguenza di
questo ampliamento delle indicazioni, già di per sé discutibile. E'
accaduto invece che il modafinil è diventato quasi un fenomeno di costume.
Poiché riduce il senso di fatica e il desiderio di dormire, il suo impiego
ha preso piede fra coloro che, per motivi diversi, vogliono diminuire le
ore di sonno, e devono combattere la stanchezza. Si sono quindi avvicinati
al consumo del modafinil studenti, manager o irriducibili delle ore piccole
e del divertimento che vogliono a tutti i costi combattere gli effetti
dovuti ad un numero insufficiente di ore di sonno e rimanere svegli ed
efficienti il più a lungo possibile. Il farmaco quindi è uscito dall'ambito
strettamente medico per trasformarsi in una specie di "doping",
utilizzato per contrastare una delle necessità primarie dell'organismo, il
sonno. L'idea di un farmaco che possa aiutare a liberarsi dalla
"schiavitù del sonno" senza sentirsi stanchi è sicuramente
affascinante, ma la realtà è diversa. Il modafinil è un farmaco che agisce
come eccitante sul sistema nervoso centrale: oltre agli effetti
indesiderati già menzionati, l'aspetto che desta più preoccupazione è che
non si conoscono ancora le conseguenze a lungo termine dell'uso del
farmaco, né le conseguenze sull'organismo quando per lungo tempo lo si
priva delle ore necessarie di riposo, mettendo a tacere gli abituali
campanelli d'allarme, come stanchezza e spossatezza.
Per contrastare questa
tendenza occorre diffondere il più possibile una corretta informazione
finalizzata a sensibilizzare i cittadini sui possibili rischi legati
all'abuso del farmaco.
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DESCRIZIONE
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Uno studio interamente
italiano sulla Qualità della Vita nei pazienti con CMT (se guardate bene i nomi dei
medici e centri interessati troverete molte persone di nostra conoscenza)
GENNAIO 2007
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NOTIZIA
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Variables influencing
quality of life and disability in Charcot Marie Tooth (CMT) patients:
Italian multicentre study.
·
Padua L,
·
Aprile I,
·
Cavallaro T,
·
Commodari I,
·
La Torre G,
·
Pareyson D,
·
Quattrone A,
·
Rizzuto N,
·
Vita G,
·
Tonali P,
·
Schenone A;
·
for the Italian CMT QoL
Study Group.
Institute of Neurology, Universita
Cattolica, L.go F. Vito 1, I-00168, Rome, Italy.
The purpose of this
study was to assess the variables that influence quality of life (QoL) and
disability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). We performed
a prospective multicentre study using validated clinical disability and QoL
measurements. Multivariate analysis was performed using QoL as a dependent
variable and duration of symptoms, age, gender and CMT type, depression and
disability measurements as independent variables. We enrolled 211 patients.
QoL was highly significantly deteriorated with respect to the Italian
normative sample. The physical aspect of QoL was mainly related to
disability but it does not increase with the age, probably because of an
adaptation between expectation and reality. The mental QoL is influenced by
depression (hence we have to consider this aspect approaching CMT
patients). Moreover, we observed that women complained of more severe
symptoms than men. Finally, some CMT subtypes are related to more severe
bodily pain symptoms than others. Multiperspective assessment of CMT showed
new aspects of this disease, mainly regarding (1) differences between men
and women and (2) the crucial role of pain and depression.
PMID: 17205227 [PubMed - in process]
Traduzione abstract
ed articolo completo fornito dall’autore Dott. Luca Padua
La
qualità della vita e la disabilità nei pazienti affetti da
Charcot-Marie-Tooth.
Follow-up multicentrico e multiprospettico
La Charcot Marie Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia ereditaria. I
pazienti con CMT sviluppano una progressiva debolezza muscolare e disturbi
sensitivi, diventando talvolta disabili anche in età molto precoce.
Negli ultimi due decenni, ricercatori
nella sanità pubblica e attività clinica hanno rilevato la necessità di
un’accurata valutazione di concetti quali Health related quality of life
(QoL) per studiare l’impatto delle malattie croniche e dei loro trattamenti
sulla vita dei pazienti(1).
Nel 2003, abbiamo proposto un follow-up
(24-30 mesi) prospettico su pazienti con CMT attraverso differenti
strumenti di misurazione. Gli obiettivi erano:1) misurare la QoL e la
disabilità in un ampio e ben rappresentativo campione di pazienti e
studiare le relazioni tra i parametri convenzionali e la percezione da
parte del paziente della propria QoL e disabilità;2) valutare l’evoluzione
della QoL e disabilità e determinare il valore predittivo del quadro
fenotipico e genetico;3) sviluppare un network nazionale e un database
sulla CMT (includendo la standardizzazione, basata sul consensus, dei termini
e misurazioni più utilizzate e lo sviluppo di un software per la gestione
del database).
Nel protocollo multiprospettico abbiamo
usato il SF-36 per misurare la QoL, il Barthel Index (BI), Deambulation
Index (DI) per misurare la disabilità e i punteggi NASS and DASH
(rispettivamente per valutare la disabilità e i sintomi degli arti
inferiori e superiori)(2).
Sono stati studiati 211 pazienti: 84
uomini (40%), 127 donne (60%), età media 42.5 anni (DS 15, range 8-90). La
distribuzione per età era normale. Complessivamente, attraverso una
valutazione genetica, clinica e neurofisiologica, 195 pazienti hanno
raggiunto una diagnosi (92%).
Risultati:
Obiettivo 1:I risultati attuali, ricavati
da un ampio e ben rappresentativo campione, confermano che le neuropatie
ereditarie causano un marcato peggioramento della QoL e che gli aspetti
fisici della QoL sono correlati principalmente alla disabilità (ma essi non
aumentano con l’età probabilmente per un avvicinamento tra le aspettative
del paziente e la realtà).Gli aspetti mentali della QoL, come ci si
aspettava, sono influenzati dalla depressione (quindi, tale aspetto è stato
considerato nell’approccio ai pazienti con CMT). Alcuni sottotipi di CMT
sono maggiormente correlati al bodily pain, parametro dell’SF-36 che valuta
il dolore corporeo. (3,4).
La QoL è scarsamente correlata al quadro
neurofisiologico. I risultati sottolineano che gli esiti degli studi sulla
conduzione nervosa non sono adatti per valutare indirettamente la QoL.
Questi dati suggeriscono fortemente di valutare direttamente la QoL nei
trial clinici sulla CMT di tipo 1A.
Riguardo alle relazioni tra la QoL e i
risultati degli esami clinici alcuni test clinici potrebbero essere
migliori rispetto ad altri, siccome sono correlati agli aspetti più
importanti della vita quotidiana del paziente. Queste informazioni
potrebbero essere utili nella clinica per misurare la QoL e negli studi
clinici.
Obiettivo 2: I risultati dell’esame
clinico, le misurazioni “patient-oriented” e le misurazioni della
disabilità suggeriscono che, durante i due anni di follow up, i pazienti
con CMT1A mostrano una lieve riduzione della forza dei muscoli distali
senza un peggioramento della disabilità e QoL. Questa dissociazione
potrebbe essere dovuta alla lentezza del peggioramento che permette lo
sviluppo di meccanismi di adattamento. Questo adattamento potrebbe
compensare il peggioramento della funzione motoria.
Tale osservazione potrebbe essere utile
nel progettare uno studio clinico sulla CMT dato che è dimostrato che
generalmente il quadro della QoL e disabilità non cambia significativamente
dopo due anni e quindi essi non possono essere strumenti di misurazione
sensibili.
Obiettivo 3:E’ stato creato un network
nazionale. La sua attendibilità è basata sul fatto che uno studio clinico
multicentrico (con gli stessi centri coinvolti nello studio attuale) sulla
CMT1A, finanziato dalla Telethon, è in corso.
Referenze:
1) Shy ME, Rose MR. Charcot-Marie-Tooth disease
impairs quality of life: why? And how do we improve it? Neurology 65, 790-1,
2005.
2) L. Padua, I.
Aprile, P. Caliandro, C. Pazzaglia, I. Commodari, P. Tonali. Reliability and validity of the CMT neuropathy
score as a measure of disability. Neurology 55, 614-615, 2006.
3)
Padua L, Aprile I, Cavallaro T, Commodari I, La Torre
G, Pareyson D, Quattrone A, Rizzuto N, Vita G, Tonali P and Schenone A: for
the Italian CMT QoL Study Group. Variables
influencing quality of life and disability in Charcot-Marie-Tooth (CMT)
patients: Italian multicenter study, Neurological Sciences 27, 417-423,
2006.
4)
L. Padua, C. Pazzaglia, T. Cavallaro, I. Commodari, D.
Pareyson, A. Quattrone, N. Rizzuto, G. Vita, P. Tonali and A. Schenone, the
Italian CMT QoL Study Group. European Journal
of Neurology 14, e45-e46, 2007.
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DESCRIZIONE
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Studio
dall’Olanda sulla CMT2 – Scarsa la percentuale di peggioramento dei danni
della neuropatia. Più si è anziani e meno peggiora.
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NOTIZIA
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Disease course of Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a 5-year
follow-up study.
·
Teunissen LL,
·
Notermans NC,
·
Franssen H,
·
Van Engelen BG,
·
Baas F,
·
Wokke JH.
Department of Neurology, Rudolf Magnus
Institute, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
l.l.teunissen@neuro.azu.nl
BACKGROUND:
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2 is the axonal variant of an
inherited, sensorimotor polyneuropathy. To our knowledge, the clinical
course of CMT type 2 has never been prospectively studied in a large group
of patients. OBJECTIVE: To prospectively evaluate the disease course of
patients with CMT type 2. METHODS: We prospectively evaluated the disease
course in patients with CMT type 2. Forty-three patients (24 men) of 27
families with CMT type 2 were included. All patients were analyzed by the
same investigator at entry and after 5 years. The standardized protocol
included manual muscle testing, which could lead to a motor sum score of
140 points, and quantification of sensory deficit. Disability was assessed
using the modified Rankin scale, and quality of life was assessed using the
RAND 36-item health survey questionnaire. Eighteen families were tested for
known mutations in the MPZ, PMP22, and GJB1 genes. RESULTS: At entry, the
mean +/- SD age of the patients was 52 +/- 14 years, and the mean +/- SD
duration of disease was 12 +/- 8 years. The median motor sum score
deteriorated from 135 to 128 points (P =.02). Progression was never rapid.
There was no sensory deterioration. The Rankin score decreased by 1 point
in 16 patients. At follow-up, more patients needed walking aids, but most
patients remained ambulant. The number of patients with claw toes
increased, whereas the number of patients with foot deformities such as pes
cavus and short calf muscles remained stable. There was no correlation
between deterioration and age. Analysis of quality of life did not show any
changes. In one family, a mutation in the GJB1 gene was found. CONCLUSION:
This prospective study shows a slow deterioration of muscle strength and
increase in disability in CMT type 2 during a 5-year follow-up period.
PMID: 12810486 [PubMed - indexed for MEDLINE]
L’amico Filippo ha tradotto per
noi l’abstract
Decorso patologico della sindrome di
Charcot-Marie-Tooth di tipo 2: un gruppo di pazienti seguito per 5 anni
Scenario: La
sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 è la variante assonale di una
polineuropatia sensorimotoria ereditaria. Sulla base delle nostre
conoscenze, il decorso clinico della CMT di tipo 2 non è mai stato studiato
in prospettiva su un consistente gruppo di pazienti.
Obiettivo dello studio: monitorare il decorso della malattia in pazienti
affetti da CMT-2.
Metodi impiegati: Abbiamo esaminato nel tempo il quadro clinico di un
gruppo di pazienti con CMT di tipo 2. Tale gruppo risulta formato da 43
pazienti (di cui 24 uomini), appartenenti a 27 famiglie, affetti da CMT-2.
Il protocollo standardizzato d’esame messo a punto include un test sulla
muscolatura delle mani, quantitificato secondo una scala che ha 140 come
valore massimo di forza motoria, ed uno sul deficit sensorio, al fine di
valutare le condizioni cliniche del paziente.
Il grado di disabilità è stato assegnato utilizzando la scala modificata di
Rankin, mentre la qualità di vita percepita dal paziente è stata
individuata sottoponendo al gruppo un questionario RAND-6.
Diciotto famiglie sono state sottoposte a test genetici per evidenziare
mutazioni note ai geni MPZ, PMP22 e GJB1.
Risultati: All’inizio dello studio l’età media dei pazienti era di 52 ±14
anni (da 38 a 66 anni , NdT) e l’arco di tempo medio trascorso dalla
diagnosi era di 12 ±8 anni (da 4 a 20 anni, NdT).
Il valore medio di forza motoria nel corso dello studio si riduce da 135 a
128 punti (P= 0.02). La progressione della malattia non è in nessun caso
rapida. Non si sono registrati danni sensori (deficit di sensibilità, NdT).
Il punteggio di Rankin (v. sopra) è diminuito di una unità in 16 pazienti.
Nel corso dello studio alcuni pazienti sono ricorsi ad ausili alla
deambulazione (altri li usavano già all’inizio dello studio,NdT), ma buona
parte di essi ha conservato la capacità di camminare.
Si è registrato un aumento dei pazienti con dita a martello, mentre il
numero di persone con deformità ai piedi, come piede cavo o tendine
d’achille corto, è rimasto inalterato.
Non è stata stabilità una correlazione tra i peggioramenti e l’età. L’analisi
della qualità della vita non ha mostrato differenze significative (tra
l’inizio e la fine dello studio, NdT). In una famiglia è stata riscontrata
una mutazione del gene GJB1.
Conclusioni: Da questo studio emerge che nell’arco del periodo di
osservazione di 5 anni il gruppo di pazienti in esame, affetti da CMT di
tipo 2, va incontro ad una lenta diminuizione della forza muscolare, cui si
accompagna un lento aumento della disabilità.
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