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Project Title (in Italian)
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Basi molecolari della neuropatia Charcot-Marie-Tooth di
tipo 2b
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DESCRIZIONE
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Le neuropatie ereditarie sensoriali (HSN) sono un gruppo di
patologie a carico dei neuroni caratterizzate dalla perdita delle attività
sensoriali, spesso associate allo sviluppo di ulcere della pelle,
artropatie, osteomieliti e amputazioni. Simili conseguenze si ritrovano
nella patologia Charcot−Marie− Tooth di tipo 2B tanto che
alcuni studiosi ritengono che questa patologia sarebbe meglio classificata
come forma di HSN. L'età di manifestazione della patologia è tipicamente
sui 20 anni. In queste patologie sono prevalentemente colpiti i nervi
sensori e questo porta ad un’alta incidenza di ulcere e mutilazioni a piedi
e mani. Recentemente si è scoperto che la patologia autosomica dominante
assonale Charcot−Marie−Tooth di tipo 2B è dovuta a mutazioni
nel gene codificante per la proteina Rab7. Questo suggerisce che la
proteina Rab7 abbia un ruolo fondamentale nello sviluppo di questo tipo di
patologie anche se non si sa ancora molto sul meccanismo molecolare che
porta all'insorgenza di questa neuropatia.
In questo progetto ci si propone di studiare a livello molecolare la
funzione della proteina Rab7 e di proteine che interagiscono con Rab7 nel
sistema nervoso periferico. In particolare, ci si propone di analizzare gli
effetti causati dalle proteine Rab7 mutate in cellule neuronali in modo da
individuare il meccanismo molecolare che porta alla degenerazione neuronale
(assonale) caratteristica della patologia in cui queste proteine mutanti
sono presenti ed espresse. L'individuazione delle cause molecolari alla
base della suddetta patologia potrà rappresentare la base di partenza per
poter in futuro disegnare e sperimentare farmaci specifici e quindi avere a
disposizione metodi di cura efficaci.
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Cavus Foot: A Symptom Of Charcot Marie Tooth Disease
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Charcot Marie Tooth disease (CMT) is a hereditary disorder that
affects the nervous system. It is also known as Hereditary Motor and
Sensory Neuropathy (HMSN), Hereditary Sensorimotor Neuropathy (HSMAN) and
Peroneal Muscular Atrophy. With 37 out of every 100,000 infants born
with the disorder, Charcot Marie Tooth disease is one of the most common
neurological disorders passed down by genetics. It is an autosomal
dominant condition, and so if a human being has the disorder roughly fifty
percent of his or her offspring will inherit it.
One of the most common symptoms of Charcot Marie Tooth disease is Cavus
Foot, a condition characterized by high, rigid arches. The absence of
crucial proteins in people affected by Charcot Marie Tooth disease
negatively affects the muscles and nerves of the leg and foot.
Certain muscles in the foot become very weak. The result is a
combination of deformities where the foot drops but the arches remain
high.
Cavus foot brings with it its own host of problems. An excessive
amount of weight is placed on the ball and heel of the foot, which can lead
to instability and soreness. Calluses often form where the foot is
exposed to extra friction or pressure. Other foot deformities develop
such as hammertoes and claw toes.
(Hammertoe is a condition where the second joint of the second, third or
fourth toe remains permanently bent. It is usually caused by cramming
toes into ill-fitting shoes. Claw toe is a foot deformity where the toes
are permanently clenched like a fist. Both of these foot deformities can be
attributed to high arches which increase pressure on the tips of the toes
and force them into a bent position.)
Cavus foot can be treated non-surgically with orthotics (padding and
protection designed for the foot) and proper footwear. Podiatrists
often recommend high-topped shoes so that the ankle receives extra
support. Braces may be necessary to help promote balance and to keep
the foot and ankle in proper alignment. Callus pads can help reduce
local pain, and calluses can be kept under control with the help of a
physician who can safely remove hard and thick foot tissue (a process known
as debridement). Surgery is necessary in situations where the
symptoms are likely to get worse over time, or when pain and instability
cannot be corrected with external, orthopedic devices. Fully
correcting Cavus foot may require several surgeries with mixed results.
Kent Smith Recently Published Articles -
http://www.affsphere.com/
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DESCRIZIONE
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PROBLEMI RESPIRATORI NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Marcello Villanova
Specialista in
Neurologia, Terapia Fisica e Riabilitazione
Unità Neuromuscolare
Ospedale “Nigrisoli”
Bologna
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NOTIZIA
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FISIOCHINESITERAPIA
RESPIRATORIA E MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Gli
obiettivi della fisiochinesiterapia respiratoria nel contesto delle
malattie neuromuscolari sono molteplici. Tra questi quelli più rilevanti
sono:
1) migliorare e mantenere l’elasticità della gabbia toracica agendo sui
muscoli coinvolti nella respirazione
2) facilitare la maturazione polmonare e la crescita della gabbia toracica
(questo obiettivo è di estrema importanza nei bambini con insufficienza
ventilatoria dovuta a malattie neuromuscolari)
3) mantenere una adeguata ventilazione alveolare
4) migliorare il picco di tosse
5) cercare di evitare episodi di insufficienza respiratoria acuta con
conseguente necessità di ospedalizzare il paziente
6) evitare, per quanto possibile, la necessità della tracheotomia
Obiettivo 1
La
progressiva debolezza dei muscoli respiratori comporta una ipoventilazione
polmonare che a sua volta determina la non espansione di parti del polmone.
I muscoli respiratori, così come gli altri muscoli scheletrici e le
articolazioni, possono di conseguenza andare incontro a retrazioni che a
loro volta comportano una ridotta mobilità della gabbia toracica. La
mancata espansione dei lobi polmonari può portare alla formazione di
atelettasie dove con più facilità si potranno verificare focolai
infiammatori. Da tale premessa è intuibile che mobilizzare i muscoli
respiratori con una adeguata fisiochinesiterapia respiratoria è di estrema
utilità nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari. In sostanza
l’obiettivo primario della FKT respiratoria è quella di far eseguire al
paziente esercizi mediante tecniche manuali e meccaniche che comportino una
inspirazione profonda. A volte, per raggiungere questo obiettivo, è
necessario utilizzare respiratori pressumetrici o volumetrici durante le
ore notturne. Nel capitolo relativo alle tecniche manuali e meccaniche di
FKT verranno spiegate in dettaglio le modalità di esecuzione.
Obiettivi
2 - 3
Questo secondo obiettivo interessa principalmente i bambini. Gli alveoli
sono minuscole sacche attraverso le quali si hanno gli scambi gassosi
(O2/CO2). La trachea si divide nei bronchi 27 volte fino a formare
briochioli ed alveoli. La superficie totale formato dalle pareti alveolari
sembra corrisponda a tre campi da calcio. Durante i primi anni il numero
degli alveoli cresce progressivamente così come la superficie respiratoria
e di conseguenza il parenchima polmonare. Tutto ciò porta, in condizioni
normali, all’ampliamento della gabbia toracica. Se il polmone è
ipoventilato per un deficit importante dei muscoli addetti alla funzione respiratoria
il polmone e di conseguenza la gabbia toracica non si accrescono. Questa
comporta la formazioni di deformità toraciche, basti pensare al torace
conformato “a campana” nei bimbi affetti da atrofia muscolare spinale o i
cosiddetti toraci incavati o carenati. Per questo motivo è di estrema
utilità l’assistenza ventilatoria che può essere fatta mediante respiratori
nei casi in cui si associa una grave insufficienza ventilatoria o mediante
esercizi di ginnastica respiratoria che utilizzeranno in questo caso
pressioni positive (vedi capitolo tecniche meccaniche FKT respiratoria).
Obiettivo
4
Un colpo di tosse comincia con una profonda inspirazione. Subito dopo la
glottide viene chiusa per circa 0,2 secondi nei quali viene a generarsi una
pressione toraco-addominale esercitata dai muscoli della gabbia toracica e
addominali. In genere viene generata una pressione pari a circa 200cm H2O.
In un normale colpo di tosse vengono espulsi circa 2,5 lt di aria ad una
velocità variabile tra i 6 e 20 litri al secondo. Di conseguenza non ci si
può aspettare da un paziente con una capacità vitale a 500ml che possa
tossire in modo efficace.
Il 90% delle complicanze respiratorie nelle malattie che coinvolgono i
polmoni nei pazienti neuromuscolari è dovuto principalmente alla debolezza
dei muscoli espiratori che rendono estremamente difficoltosa l’espulsione
del catarro. Studi scientifici hanno dimostrato che quando il picco di
tosse scende sotto i 160L/min si rende impossibile l’espulsione volontaria
delle secrezioni. Il picco di tosse si misura mediante semplici strumenti
che vedono l’utilizzo di un boccaglio attaccato ad una piccola scala di
valori. Viene chiesto al paziente di inspirare profondamente e di tossire
subito dopo all’ interno dello strumento misuratore. In questo modo la
scala misurerà il picco in L/min.
Nei pazienti con picco di tosse inferiore a 160L/min anche un banale
raffreddore complicato da tracheo-bronchite può portare alla necessità di
intubazione che in alcuni casi rende necessaria la tracheotomia. Tuttavia,
va sottolineato che è raro trovare nei pazienti affetti da malattie
neuromuscolari picchi di tosse inferiori a 160L/min. Questo succede in rari
pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con malattia muscolare molto
avanzata o in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica con importante
interessamento bulbare. Quindi la tracheotomia può nella maggior parte dei
casi essere evitata se viene effettuata una accurata prevenzione delle
complicanze mediante l’utilizzo di una corretta FKT respiratoria tesa ad
incrementare la quantità di aria che entra nei polmoni e di conseguenza ad
aumentare il picco di tosse che faciliterà l’espulsione del catarro.
Dr.
Marcello Villanova
Si
ringrazia Michela Policella e Tania Bocchino per aver preso parte alla
stesura di questa relazione.
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DESCRIZIONE
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SPERIMENTAZIONI CON VITAMINA C – ACIDO ASCORBICO
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NOTIZIA
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Vitamina
C e cancro: il risultato di una vecchia storia, forse, l'apertura verso lo
sviluppo di una nuova classe di potenziali farmaci. Vitamina C (acido
ascorbico, AA), è stato considerato per molti anni come un semplice
integratore alimentare. Questo deriva da considerazioni e studi su persone
carenti di AA, affetti da scorbuto.
Il
meccanismo proposto è la proprietà antiossidante di questa molecola. Uno
dei primi ad studiare queste caratteristiche antiossidanti nel AA è Linus
Pauling, Premio Nobel nel 1954. Egli ha suggerito acido ascorbico come
anti-cancro con alte dosi (2g/jour) al giorno.
Le
prove, sia in animali come esseri umani hanno dato risultati contrastanti.
La squadra di Michel Fontes ha dimostrato (PLoS ONE, il 6 febbraio), che la
proprietà AA, quindi anti-proliferativo anti - il cancro, ma che per essere
efficace come un farmaco, esso dovrebbe essere iniettato a dosi elevate.
Questo lavoro si basa su un'analisi degli effetti del trattamento di AA
sulla espressione dei geni umani, il che dimostra che questo trattamento
inibisce l'espressione di geni coinvolti nella proliferazione cellulare.
Inoltre, questa squadra ha dimostrato, in un modello animale di trattamento
del cancro mediante iniezione aumenti in misura significativa la
sopravvivenza dei topi, ha ridotto la crescita tumorale e di inibire la
formazione di metastasi.
Questo
lavoro segue la scoperta delle proprietà terapeutiche per una malattia
rara, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, che ha portato ad una
pubblicazione su Nature Medicine, l'adozione di un brevetto presso
l'Università del Mediterraneo e la prima di una serie di sperimentazioni
cliniche in tutto il mondo. Questa scoperta apre le porte alla
sperimentazione clinica di questa molecola. Inoltre, il meccanismo d'azione
è stato conosciuto e studiato, permetterà lo sviluppo di una potenziale
nuova classe di farmaci basati su questa nuova proprietà sarà considerata
rapidamente.
ARTICOLO ORIGINALE IN FRANCESE
Vitamine C et cancer : le dénouement d'une vielle histoire ?
Peut-être, l’ouverture vers le développement d’une toute nouvelle classe de
médicaments potentiels.
La vitamine C (acide ascorbique, AA) a été considérée pendant de longues
années comme un simple complément alimentaire. Ceci vient des personnes
carencées en AA, atteintes de scorbut. Le mécanisme proposé étant le
pouvoir antioxydant de cette molécule. Un des premiers à avoir proposé un
autre rôle à l'AA est Linus Pauling, le Prix Nobel 1954. Il a suggéré des
vertus anti-cancéreuses à l'AA et a suggéré une administration à doses
élevées (2g/jour) quotidienne. Des essais, aussi bien chez l'animal que
chez l'homme ont donné des résultats contradictoires.
L'équipe de Michel Fontés vient de montrer (PloS ONE du 6 Février) que l'AA
a bien des propriétés anti-prolifératives donc anti-cancéreuses, mais que
pour être efficace en tant que médicament, elle devait être injectée à
haute dose. Ces travaux reposent sur une analyse de l'impact du traitement
de l'AA sur l'expression des gènes humains, montrant que ce traitement
inhibe l'expression de gènes impliqués dans la prolifération des cellules.
De plus, cette équipe a montré, sur un modèle animal de cancer, qu'un
traitement par injection augmentait fortement la survie des souris,
réduisait la croissance de la tumeur et inhibait la formation de
métastases.
Ces travaux font suite à la découverte des propriétés thérapeutiques pour
une maladie rare, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui a conduit à une
publication dans Nature Médicine, la prise d'un brevet par l'Université de
la Méditerranée et aux premiers essais cliniques au monde.
Cette découverte ouvre la porte à des essais cliniques pour cette molécule.
De plus, le mécanisme d'action ayant été dévoilé, le développement de toute
une nouvelle classe de médicaments potentiels, fondés sur cette nouvelle
propriété, va pouvoir être rapidement envisagé.
Pierre PICARD
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Cure
odontoiatriche a "tariffa agevolata"
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Il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali,
l’Associazione nazionale dentisti Italiani (Andi) e l’Associazione
Odontoiatri cattolici italiani (Oci) hanno sottoscritto un accordo (vigente
dal 5 marzo 2009), con l’intento di favorire l’accesso alle cure
odontoiatriche a specifiche categorie di Cittadini, fissando per questi
tariffe “di favore” limitatamente però ad alcune precise prestazioni.
Il Ministero, nelle sue comunicazioni relative al nuovo accordo, ha
voluto sottolineare che comunque il Servizio sanitario nazionale offre le
cure odontoiatriche nell'età evolutiva nonché assistenza odontoiatrica a
cittadini in condizioni di particolare vulnerabilità sociale e/o economica
secondo criteri individuati dalle singole Regioni. A tutti i cittadini,
inclusi quelli che non rientrano nelle categorie di protezione indicate,
sono garantite le visite odontoiatriche per la diagnosi precoce di
patologie neoplastiche del cavo orale ed il trattamento immediato delle
urgenze odontostomatologiche.
Segnaliamo che alcune Regioni hanno attivato in questi anni iniziative
per la prevenzione delle patologie dentarie soprattutto fra i minori,
garantendo, in alcuni casi, anche prestazioni gratutite
Quali prestazioni
Tornando all’accordo sottoscritto – e che è sperimentale per due anni –
le prestazioni interessate dall’accordo sono:
- la
visita odontoiatrica di controllo;
- l’ablazione
del tartaro (pulizia dentaria) e insegnamento igiene orale;
- la
sigillatura dei solchi dei molari e premolari, cioè quell’intervento
di prevenzione della carie che consiste nell’applicazione di una
particolare resina;
- l’estrazione
di elemento dentario compromesso;
- la
protesi parziale in resina con ganci a filo;
- la
protesi totale in resina.
Per queste prestazioni l’Accordo fissa delle tariffe massime
che sono le seguenti:
- euro
80 – per visita odontoiatrica con ablazione del tartaro e insegnamento
igiene orale;
- euro
25 per dente – per sigillatura dei solchi dei molari e premolari;
- euro
60 per dente – per estrazione dei denti compromessi;
- euro
550 per arcata – per protesi parziale in resina con ganci a filo;
- euro
800 per arcata – per protesi totale in resina.
Non sono previste agevolazioni per altre comuni prestazioni quali, ad
esempio, le otturazioni, devitalizzazioni, terapie canalari ecc. Pertanto,
le eventuali altre prestazioni che si rendessero necessarie non godono di
particolari agevolazioni.
Dobbiamo, inoltre, segnalare che queste tariffe, risultanti dall’Accordo,
sono del tutto simili a quelle già comunemente praticate alla generalità
dei clienti da alcuni studi medici.
Ricordiamo, inoltre, che le prestazioni dentistiche sono detraibili in
sede di denuncia annuale dei redditi in misura del 19% della spesa
sostenuta. Per operare la detrazione bisogna disporre di fattura o
ricevuta, dovute anche nel caso in cui le prestazioni si riferiscano
all’accordo di cui stiamo parlando.
Chi ha diritto alle tariffe agevolate
L’Accordo indica chi ha diritto a richiedere le tariffe agevolate ai
medici dentisti e agli odontoiatri che hanno aderito all’accordo.
Ne hanno diritto:
- le
donne in gravidanza, limitatamente alla visita dentistica e
all’ablazione del tartaro;
- i
titolari di social card;
- i
soggetti con ISEE (indicatore della situazione economica equivalente)
non superiore a 8.000 euro.
Inoltre, se non superano l’ISEE di 10.000 euro, hanno
diritto alle tariffe agevolate, le persone:
- aventi
diritto ad esenzione totale dalla compartecipazione alla spesa
sanitaria per età (ammessi coloro che hanno meno di 6 anni o più di 65
anni);
- aventi
diritto all’esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria per
visite specialistiche per patologie croniche e per patologie
invalidanti o
- inabili
al lavoro al 100% o persone con handicap grave (art. 3, comma 3, Legge
104/1992).
Tutte queste condizioni possono essere autocertificate dagli
interessanti. Va ricordato che le dichiarazioni false o mendaci sono
perseguibili.
Presso il sito
del Governo, sono disponibili i moduli di autocertificazione.
Come fare
Per ottenere le prestazioni a tariffa agevolata (che – come già detto –
non riguardano qualsiasi tipo di intervento) è necessario rivolgersi ad un
professionista che abbia aderito all’Accordo. Quindi è necessario
informarsi prima se quel dentista o quell’odontoiatra aderisce all’Accordo.
L’adesione da parte dei medici dentisti e degli odontoiatri è volontaria.
Ciascuno può aderire e può autorizzare o meno le associazioni a divulgare
la propria adesione.
C’è l’intenzione, da parte del Ministero e delle Associazioni professionali
aderenti, di avviare campagne informative.
Fin d’ora comunque i professionisti possono aderire all’Accordo, compilando
un apposito modulo ed inviandolo alla propria associazione di riferimento.
Va ricordato un altro elemento contenuto nell’Accordo e cioè i principi che
ogni professionista aderente deve rispettare e cioè:
- rispettare
gli onorari “di favore” stabiliti;
- informare
i pazienti della possibilità di fruire delle tariffe agevolate;
- rendere
prestazioni nel rispetto degli standard qualitativi non inferiori a
quelli praticati per gli altri utenti;
- non
discriminare in alcun modo le persone che si avvalgono delle tariffe
agevolate.
Gli abusi vanno, quindi, segnalati alle Associazioni aderenti o al
Ministero della Salute.
Consulta:
Governo
Italiano: Cure odontoiatriche a tariffe agevolate
Ultimo aggiornamento: 12 marzo 2009
Carlo Giacobini
Responsabile del Centro per la documentazione legislativa
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Direzione Nazionale
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Legge
9 marzo 2006, n. 80
LE COMMISSIONI DI ACCERTAMENTO INVALIDITA’ e 104
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LEGGE
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“Conversione in
legge, con modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante
misure urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica
amministrazione.”
Pubblicata in Gazzetta Ufficiale 11 marzo 2006, n. 59
(omissis)
Articolo 6.
(Semplificazione degli adempimenti amministrativi per le persone con
disabilità)
1. Le regioni, nell'ambito delle proprie competenze, adottano
disposizioni dirette a semplificare e unificare le procedure di
accertamento sanitario di cui all'articolo 1 della legge 15 ottobre 1990,
n. 295, per l'invalidità civile, la cecità, la sordità, nonché quelle per
l'accertamento dell'handicap e dell'handicap grave di cui
agli articoli 3 e 4 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, e successive
modificazioni, effettuate dalle apposite Commissioni in sede, forma e data
unificata per tutti gli ambiti nei quali è previsto un accertamento legale.
2. Al comma 3 dell'articolo 399 del testo unico delle disposizioni
legislative vigenti in materia di istruzione, relative alle scuole di ogni
ordine e grado, di cui al decreto legislativo 16 aprile 1994, n. 297, dopo
le parole: «non si applica al personale di cui all'articolo 21 della legge
5 febbraio 1992, n. 104» sono aggiunte le seguenti: «e al personale di cui
all'articolo 33, comma 5, della medesima legge.».
3. Il comma 2 dell'articolo 97 della legge 23 dicembre
2000, n. 388, è sostituito dal seguente:
«2. I soggetti portatori di menomazioni o patologie stabilizzate
o ingravescenti, inclusi i soggetti affetti da sindrome da talidomide, che
abbiano dato luogo al riconoscimento dell'indennità di accompagnamento o di
comunicazione sono esonerati da ogni visita medica finalizzata
all'accertamento della permanenza della minorazione civile o dell'handicap.
Con decreto del Ministro dell'economia e delle finanze, di concerto con il
Ministro della salute, sono individuate, senza ulteriori oneri per lo
Stato, le patologie e le menomazioni rispetto alle quali sono esclusi gli
accertamenti di controllo e di revisione ed è indicata la documentazione
sanitaria, da richiedere agli interessati o alle commissioni mediche delle
aziende sanitarie locali qualora non acquisita agli atti, idonea a
comprovare la minorazione.». (1)
3-bis. L'accertamento dell'invalidità civile ovvero dell'handicap,
riguardante soggetti con patologie oncologiche, è effettuato dalle
commissioni mediche di cui all'articolo 1 della legge 15 ottobre
1990, n. 295, ovvero all'articolo 4 della legge 5 febbraio
1992, n. 104, entro quindici giorni dalla domanda dell'interessato.
Gli esiti dell'accertamento hanno efficacia immediata per il godimento dei
benefici da essi derivanti, fatta salva la facoltà della commissione medica
periferica di cui all'articolo 1, comma 7, della legge 15 ottobre 1990, n.
295, di sospenderne gli effetti fino all'esito di ulteriori accertamenti.
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LEGGE
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(1) Il Decreto
ministeriale 2 agosto 2007 ha individuato le patologie rispetto
alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato
invalidante
Decreto ministeriale - Ministero dell'economia e delle finanze, 2
agosto 2007
"Individuazione delle patologie rispetto alle quali sono escluse
visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante."
(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale del 27 settembre 2007, . 225)
IL MINISTRO DELL'ECONOMIA E DELLE
FINANZE
di concerto con
IL MINISTRO DELLA SALUTE
Vista la legge 9 marzo 2006, n. 80, di conversione in legge, con
modificazioni, del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure
urgenti in materia di organizzazione e funzionamento della pubblica
amministrazione;
Visto, in particolare, l'art. 6,
comma 3, della citata legge n. 80 del
2006, con il quale, nel sostituire il comma 2 dell'art. 97 della
legge 23 dicembre 2000, n. 388, si stabilisce che i soggetti portatori di
menomazioni o patologie stabilizzate o ingravescenti, inclusi i soggetti
affetti da sindrome da talidomide, che abbiano dato luogo al riconoscimento
dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione, sono esonerati da
ogni visita medica finalizzata all'accertamento della permanenza della
minorazione civile o dell'handicap e demanda ad un decreto del Ministro
dell'economia e delle finanze, di concerto con il Ministro della salute, la
individuazione, senza ulteriori oneri per lo Stato, delle patologie e delle
menomazioni rispetto alle quali sono esclusi gli accertamenti di controllo
e di revisione e l'indicazione della documentazione sanitaria, da
richiedere agli interessati o alle commissioni mediche delle aziende
sanitarie locali, qualora non acquisita agli atti, idonea a comprovare la
minorazione;
Considerata la necessità di provvedere alla individuazione delle patologie
rispetto alle quali sono esclusi gli accertamenti di verifica sulla
permanenza della disabilità:
Decreta:
Art. 1.
1. In attuazione dell'art. 6,
comma 3, della legge
9 marzo 2006, n. 80, di conversione in legge, con modificazioni,
del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, è approvato l'elenco delle
patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla
permanenza dello stato invalidante e indicazione della relativa
documentazione sanitaria, che costituisce parte integrante del presente
decreto.
Art. 2.
1. Il presente decreto sarà pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della
Repubblica italiana.
Roma, 2 agosto 2007
Il Ministro dell'economia e delle finanze
Padoa Schioppa
Il Ministro della salute
Turco
|
I
punti quattro otto e nove interessano specificatamente la nostra
patologia
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Allegato
Elenco delle patologie rispetto alle quali sono escluse visite di
controllo sulla permanenza dello stato invalidante e indicazione della
relativa documentazione sanitaria, in attuazione della legge 9 marzo 2006,
n. 80, art. 6, comma 3.
Il presente elenco comprende le gravi menomazioni di cui all'art. 6, terzo
comma, della legge
9 marzo 2006, n. 80 "Conversione in legge, con modificazioni,
del decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante misure urgenti in materia
di organizzazione e funzionamento della pubblica amministrazione", per
tali intendendosi le menomazioni o le patologie stabilizzate o
ingravescenti, che abbiano dato luogo al riconoscimento dell'indennità di
accompagnamento o di comunicazione.
L'elenco e' presentato in un prospetto in cui sono indicate:
12 voci relative a condizioni patologiche che determinano una grave
compromissione dell'autonomia personale e gravi limitazioni delle attività
e della partecipazione alla vita comunitaria;
per ciascuna voce la documentazione sanitaria, rilasciata da struttura
sanitaria pubblica o privata accredita, idonea a comprovare, sulla base di
criteri diagnostici e di valutazioni standardizzati e validati dalla
comunità scientifica internazionale, la patologia o la menomazione, da richiedere
alle commissioni mediche delle aziende sanitarie locali o agli interessati,
solo qualora non sia stata acquisita agli atti o non più reperibile.
L'elenco viene rivisto con cadenza annuale.
Le persone affette da patologie o menomazioni comprese nell'elenco sono
esonerate da tutte le visite di controllo o di revisione circa la
permanenza dello stato invalidante; la relativa documentazione sanitaria va
richiesta alle commissioni preposte all'accertamento che si sono espresse
in favore dell'indennità di accompagnamento o di comunicazione; oppure agli
interessati, qualora non risulti acquisita agli atti da parte delle citate
commissioni. E' fatta salva la facoltà per i soggetti interessati di
integrare la documentazione sanitaria con ulteriore documentazione utile
allo scopo.
1) Insufficienza cardiaca in IV classe NHYA refrattaria a terapia.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione NHYA sulla base degli accertamenti effettuati e risposta ai
presidi terapeutici.
2) Insufficienza respiratoria in trattamento continuo di
ossigenoterapia o ventilazione meccanica.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione della funzionalità respiratoria sulla base degli accertamenti
eseguiti.
Indicazione di trattamento con ossigenoterapia o ventilazione meccanica in
corso.
3) Perdita della funzione emuntoria del rene, in trattamento
dialitico, non trapiantabile.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Indicazione di trattamento dialitico in corso.
4) Perdita anatomica o
funzionale bilaterale degli arti superiori e/o degli arti inferiori, ivi
comprese le menomazioni da sindrome da talidomide.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale della menomazione con descrizione della concreta
possibilità o impossibilità motivata di utilizzo di protesi, ortesi e/o
ausili.
5) Menomazioni dell'apparato osteo-articolare, non emendabili, con
perdita o gravi limitazioni funzionali analoghe a quelle delle voci 2 e/o 4
e/o 8.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale, sulla base degli accertamenti effettuati come alle
voci 2 e/o 4 e/o 8.
6) Epatopatie con compromissione persistente del sistema nervoso
centrale e/o periferico, non emendabile con terapia farmacologia e/o
chirurgica.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Persistente compromissione neurologica.
Referti di esami specialistici.
7) Patologia oncologica con compromissione secondaria di organi o
apparati.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Stadiazione internazionale della specifica patologia.
Compromissione funzionale secondaria di organi od apparati.
8) Patologie e sindromi
neurologiche di origine centrale o periferica, (come al punto 4). Atrofia
muscolare progressiva; atassie; afasie; lesione bilaterale combinate dei
nervi cranici con deficit della visione, deglutizione, fonazione o
articolazione del linguaggio; stato comiziale con crisi plurisettimanali
refrattarie al trattamento.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione funzionale: tono muscolare; forza muscolare; equilibrio e
coordinazione; ampiezza e qualità del movimento; prassie, gnosie; funzioni
dei nervi cranici e spinali; linguaggio; utilizzo di protesi, ortesi e/o
ausili.
9) Patologie
cromosomiche e/o genetiche e/o congenite con compromissione d'organo e/o
d'apparato che determinino una o più menomazioni contemplate nel presente
elenco.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica
Compromissione funzionale di organo e/o di apparato, sulla base degli
accertamenti effettuati.
10) Patologie mentali dell'età evolutiva e adulta con gravi deficit
neuropsichici e della vita di relazione.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave
compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione prognostica.
Valutazione e descrizione funzionale: funzioni intellettive; abilità
cognitive; abilità e competenze affettive e relazionali; autonomia
personale; abilità e competenze di adattamento sociale.
11) Deficit totale della visione.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di cecità e
conseguente grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale: visus naturale e corretto in OO (spento, motu manu,
ombra luce); ERG e PEV destrutturati; campo visivo binoculare inferiore al
3%, indipendentemente dal residuo visivo in OO o diagnostica con
neuroimmagini.
12) Deficit totale dell'udito, congenito o insorto nella prima
infanzia.
Diagnosi della specifica condizione patologica causa di sordità prelinguale
e conseguente grave compromissione dell'autonomia personale.
Valutazione funzionale: esame audiometrico; impedenziometria; potenziali
evocati uditivi.
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DESCRIZIONE
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NOTIZIA
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