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il Registro
Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari
Finalmente operativo il Registro per le persone con CMT .
Invitiamo tutte le persone affette dalla Neuropatia di Charcot Marie Tooth ad iscriversi registro dei pazienti con malattie neuromuscolari. Facile da fare al computer, non vi porterÓ via molto tempo ma renderÓ un servizio enorme alla comunitÓ medica ed anche a voi e alle vostre famiglie per riflesso. E' basilare per la ricerca avere un bacino di dati che ci possono interessare.
Quante volte ci siamo chiesti della tale forma quanti e in che percentuale siamo? Ci sono pi¨ maschi o femmine? Quanti bambini nascono ogni anno? E' sempre ereditaria? ecc. ecc.

Per iscriversi Ŕ sufficente cliccare sul sito indicato sotto oppure copiarlo e incollarlo sulla linea di comando del vostro Browser (Explorer, Mozzilla, Crome ecc.)
  www.registronmd.it/
Ecco come si presenterÓ la pagina di registrazione

Per qualunque richiesta di informazione riguardo all'iscrizione a questa parte del registro si invita a fare riferimento al Responsabile della gestione dei dati, Dott. Davide Pareyson, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milano, e-mail: responsabileCMT@registronmd.it





Altre informazioni sul registro

Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessitÓ di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Questo progetto nasce dall'alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e la Fondazione Telethon, che insieme hanno costituito l'Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari, dedicata allo scopo.
Al momento fanno parte dell'Associazione del Registro le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.

La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e da malattia di Charcot Marie Tooth (CMT). In preparazione la scheda di raccolta dati per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Se sei affetto da una di queste patologie, ti invitiamo ad iscriverti al Registro, per sentirti partecipe della comunitÓ dei pazienti e ricercatori, per farti parte attiva nella lotta contro la tua malattia e per beneficiare di tutte le ricadute positive che il Registro ti consentirÓ di ottenere.


CMT


La malattia di Charcot-Marie-Tooth

Con il termine di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) si indica un gruppo eterogeneo di neuropatie geneticamente determinate. 

Si riconoscono infatti diverse forme di CMT a seconda della presentazione clinica, del gene mutato, delle modalitÓ di trasmissione, dei valori di velocitÓ di conduzione e delle alterazioni neuropatologiche.

L'eterogeneitÓ della malattia Ŕ aumentata anche dal fatto che all'interno dello stesso sotto tipo (es. CMT1B) mutazioni diverse dello stesso gene possono causare forme di CMT di gravitÓ differente. I geni associati alla CMT, e le proteine da essi codificate, possono infatti essere alterati per mutazioni tra loro molto diverse. 
Tali mutazioni possono comportare la sostituzione di un solo aminoacido nella sequenza della proteina (mutazioni missenso), o essere mutazioni cosiddette frameshift e nonsenso che portano alla formazione di una proteina troncata e incompleta o in parte diversa, o consistere in delezioni dell'intero gene, o viceversa in duplicazioni del gene, che si traducono in una dannosa riduzione o eccedenza della proteina codificata.

Registrazione
Possono iscriversi al Registro tutte le persone affette da CMT:

  • pazienti maggiorenni si iscrivono dopo aver rilasciato il proprio consenso previa lettura e approvazione  del Consenso Informato;
  • pazienti minorenni o comunque in affidamento legale, devono essere registrati dai genitori o dal rappresentante legale (tutore, curatore, amministratore di sostegno), i quali danno la propria adesione al Consenso Informato nell'interesse del paziente rappresentato.

Prima di registrarsi Ŕ possibile visualizzare le schede di raccolta dei dati clinici (link alle schede CMT Minimal data Set e CMT Neuropathy Score) con i dati clinici richiesti.

Per registrarsi occorre innanzitutto inserire i propri dati anagrafici per creare il proprio account.
Una volta ottenuti i codici di login (username e password) potrÓ essere effettuato l'accesso ai moduli specifici:

a) "Scelta del Centro Medico di Riferimento". Con questa operazione il soggetto interessato indica il medico di riferimento che completerÓ i moduli con i dati clinici.

b) Schede tecniche per la raccolta dei dati clinici (CMT Minimal data Set e CMT Neuropathy Score). Queste schede sono state definite da un gruppo di lavoro internazionale e raccolgono informazioni genetiche, cliniche, elettrofisiologiche e neuropatologiche. Data la complessitÓ delle informazioni richieste, l'inserimento di questi dati sarÓ effettuato da un medico specialista competente, il quale riceve comunicazione della volontÓ espressa dal paziente tramite una e-mail generata automaticamente e concorda quindi con il paziente una visita medica durante la quale verranno raccolti i dati da inserire nella scheda.

Rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT

Fanno attualmente parte della rete clinica per il Registro dei soggetti con CMT i seguenti centri:

1. Centro Coordinatore: Dr. Davide Pareyson, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C.Besta", Milano, davide.pareyson@istituto-besta.it;  responsabileCMT@registronmd.it

2. Prof. Gianni Fabrizi, Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, sezione di Clinica Neurologica UniversitÓ di Verona, gianmaria.fabrizi@univr.it

3. Prof. Franco Gemignani, Dipartimento di Neuroscienze Sezione di Neurologia UniversitÓ di Parma, Parma, franco.gemignani@unipr.it

4. Dr. Luca Padua, Dipartimento di Neuroscienze, UniversitÓ Cattolica del Sacro Cuore di Roma, lpadua@rm.unicatt.it 

5. Dr. Stefano Previtali, INSPE - Divisione di Neuroscienze e Dipartimento di Neurologia, Ospedale IRCCS San Raffaele, Milano, previtali.stefano@hsr.it

6. Prof. Aldo Quattrone, Dipartimento di Scienze Mediche, Clinica Neurologica, Policlinico Universitario Germaneto, UniversitÓ degli Studi "Magna Grecia" di Catanzaro a.quattrone@isn.cnr.it

7. Prof. Lucio Santoro, Dipartimento di Scienze Neurologiche, UniversitÓ "Federico II" di Napoli, lucio.santoro@unina.it 

8: Prof. Angelo Schenone, Dipartimento di Neurologia, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Neurologia, UniversitÓ di Genova, aschenone@neurologia.unige.it

9. Prof. Giuseppe Vita, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Clinica Neurologica 2,  Policlinico Universitario di Messina, giuseppe.vita@unime.it

 

 




                                                                                                                                             

 

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