Associazione ACMT-RETE per la malattia di Charcot Marie Tooth

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«Charcot Marie Tooth e Neuropatie correlate,
trattamento possibile?»

RELAZIONE DEGLI INTERVENTI
4° Congresso nazionale
17 – 18 – 19 settembre 2004
Viserbella di Rimini

Cari amici,

Il 4° congresso della nostra Associazione ACMT-RETE si è tenuto, come l’anno scorso a Viserbella di Rimini, ma quest’anno più che mai è stato un successo!!! Abbiamo riempito tutto l’Albergo Dasamo e parte di un altro Hotel, la sala Congressi straripava di persone pervenute da ogni parte d’Italia e ancora una volta non è mancato un pizzico di divertimento. Con questo breve e semplice resoconto vogliamo condividere coi soci che non sono potuti venire i vari momenti delle tre giornate sperando possa giungere anche a questi amici, il calore, la speranza, l’affetto che ha caratterizzato il nostro incontro annuale ma vogliamo anche ringraziare tutti i partecipanti che aspettano un resoconto degli interventi svoltisi, un grazie particolare ai volontari che si sono adoperati affinché tutto andasse per il meglio. Grazie, inoltre, ai gestori dell’Hotel Dasamo, in particolare a Mosè che si è rivelato un buon amico sensibile e onesto, ai medici che hanno partecipato senza alcun compenso, con passione e amicizia, dimostrando che tra medici e pazienti può esserci un rapporto alla pari sempre teso al bene comune.

Presto sarà disponibile un CD con gli interventi dei medici di cui avremo l’autorizzazione, che potete richiedere pagando le spese sostenute.

Il gruppo di Gestione ACMT-RETE

Prima di illustravi gli interventi dei medici e specialisti, vi presentiamo le diapositive dei lavori dell’Associazione che sono stati presentati ai partecipanti del Congresso. Questi lavori sono stati realizzati anche con il vostro contributo, infatti sono stati elaborati grazie alle vostre risposte nei questionari nel corso degli anni.

Potete vederli cliccando sui titoli.

Ø Diapositive di presentazione dell’Associazione e i suoi scopi.

Ø Questionario sui risultati degli interventi chirurgici nelle neuropatie.

Ø Questionario della Suddivisione della provenienza e incidenza regionale delle neuropatie.

Ø Diapositive di presentazione degli Ausili utili nelle neuropatie.

VENERDI 17 SETTEMBRE 2004

“Genitori nonostante”

Dott.ssa Luciana Parati – Psicologa

Laureata in Psicologia del Lavoro e delle Organizzazioni presso l’università di Padova e in seguito si è specializzata presso la Scuola Italiana di Psicosocioanalisi.

Luciana è psicologa e madre Daniel, delizioso e vispo bambino che ha di recente adottato e che abbiamo tutti potuto conoscere al Congresso. Luciana è anche affetta dalla malattia di Charcot Marie Tooth ed ha accettato di venire a raccontarci come ha deciso di affrontare una maternità senza intercorrere nel rischio di trasmettere la patologia ad un altro essere umano. Come si può rivedere anche in altri interventi successivi, la CMT è trasmissibile al 50% e quindi la scelta di procreazione sottintende una responsabilità sul piano personale e su quello sociale. Ci sono però anche alternative ad una maternità “naturale”, ci sono diversi modi per esprimere un istintivo e sano sentimento di “maternità”, ci si può dedicare ai nipotini, prendersi cura di un animaletto, fare del volontariato di assistenza all’infanzia, prendere bambini in affidamento, e così via. Luciana ha scelto uno di questi modi perché non se l’è sentita di correre dei rischi per sé e un altro essere umano. Luciana ha scelto la strada dell’”adozione”, di essere “un genitore di cuore”. Da una delle sue diapositive: “I genitori che adottano hanno qualcosa in più perché hanno saputo:

1) elaborare in modo costruttivo il “vuoto procreativo” dal punto di vista fisico ed emotivo “il mio corpo morirà con me” (e anche la mia cmt) ma trasmetterò qualcosa del mio io

2)svincolarsi dallo stereotipo riproduttivo onnipotente (creare) e

3) valorizzarsi come genitori culturalmente innovatori che sanno accogliere e donarsi”

Infine Luciana ci ha parlato della Legge 184/83 che regolamenta l’iter per l’accesso all’adozione e stabilisce una lunga analisi della coppia nell’interesse del minore.

Come associazione, l’obiettivo dell’intervento di Luciana, è stato quello di sensibilizzare tutte le coppie presenti affinché la scelta di una procreazione venga affrontata con consapevolezza, la consapevolezza che nasce dalla conoscenza della malattia e dei rischi correlati. Se si è un portatore di CMT conoscitore del dato che potrei far nascere un figlio a sua volta affetto e a sua volta portatore/trasmettitore e se sono conoscitore del fatto che la manifestazione dei sintomi è differente per ciascun soggetto e che mio figlio potrebbe accusare una gravità sintomatica diversa dalla mia, se ho tale consapevolezza, allora sono pronto a decidere se mettere al mondo una creatura oppure no. Se so che oggi, per alcune forme di CMT (che vedremo nell’intervento successivo) la scienza mi aiuta a stabilire una diagnosi precisa su me stesso e sul feto, posso decidere di diminuire i rischi di trasmissibilità. Solo con coscienza e conoscenza, a nostro parere, è rispettabile anche la scelta di far nascere un bambino col rischio di una CMT poiché il genitore sarà libero dai sensi di colpa e soprattutto sarà preparato ad aiutare il proprio bambino a convivere con la malattia.

L’Associazione ringrazia Luciana che ha voluto condividere con noi questa esperienza di vita.

(a cura di Dona)

"Pensare ad un figlio: le informazioni, l'assistenza, le scelte"

Dott. Stefano GOLDWURM – Genetista e Neurologo

Il Dott. Goldwurm lavora alla “Genetica Medica” della Clinica Mangiagalli di Milano.

E’ spettato a lui il compito di esporre gli aspetti genetici della CMT come ormai facciamo ogni anno, partendo dalla storica classificazione: CMT-1, CMT-X, CMT-2, CMT-4, CMT-3 o DSD (Dejerine-Sottas Disease), HNPP per poi entrare nel dettaglio dei difetti genetici. Naturalmente la parte centrale dell’intervento si è concentrata sui meccanismi di trasmissibilità a seconda delle differenti forme genetiche. In generale e per semplificare si può dire che la CMT è per la maggioranza dei casi una MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CMT1e CMT2) e cioè c’è un 50% di probabilità che un genitore affetto la trasmetta al figlio, in rari casi come nella CMT4 invece è AUTOSOMICA RECESSIVA e cioè per un caso fortuito o per matrimoni parentali, due persone s’incontrano e uniscono due geni malati di cui se mai sono portatori sani ma hanno un 50% di partorire figli portatori sani e un 25% di probabilità che siano malati. Questa è una tipo di ereditarietà che può presentare casi a distanza di generazioni. Infine c’è la CMTX che è LEGATA AL CROMOSOMA X, per cui le femmine sono portatrici sane e solitamente non sono malate o lo sono lievemente, mentre il rischio è per i maschi che possono ereditarla e manifestarla pienamente.

Alla luce di quanto scoperto è evidente che la CMT è una malattia altamente ereditaria. La scelta quindi può essere quella di non far nascere un bambino oppure di correre il rischio oppure là dove è possibile fare una diagnosi prenatale. Nonostante la ricerca negli ultimi anni abbia fatto passi da gigante, non per tutte le forme è stato identificato il difetto genetico e ciò limita la diagnosi prenatale. Sono in realtà poche oggi le forme come ad esempio la CMT1A che possono essere rilevabili sul DNA del feto ma comunque è importante arrivare alla gravidanza con già una diagnosi genetica del genitore affetto perché i tempi sono fondamentali. Purtroppo molte madri arrivano già gravide e senza essere mai state sottoposte ad un test genetico e ciò rende spesso inutile una diagnosi prenatale. Tra gli esami previsti in un’indagine prenatale c’è la Villocentesi che prevede il prelievo del tessuto fetale per la ricerca della CMT. Non è priva di rischi ma questi si abbassano notevolmente se viene condotta in centri specializzati.

Ringraziamo il Dott. Goldwurm che insieme all’équipe dell’Unità di Genetica Medica si è reso disponibile a collaborare con la nostra associazione al fine di aiutare le nostre giovani coppie ad affrontare una genitorialità consapevole.

(a cura di Dona)

SABATO 18 SETTEMBRE 2004

“Manifestazioni sensoriali nella malattia di Charcot Marie Tooth”

Prof. Franco Gemignani – Neurologo
Ricercatore universitario nell’Istituto di Neurologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia - Università di Parma. Responsabile dell'Ambulatorio delle Malattie Neuromuscolari. Docente in Neurologia del corso di Laurea in medicina e Chirurgia e del corso D.U.I.
Ha svolto attività di ricerca soprattutto nel campo delle neuropatie periferiche, coordinando in questo settore le attività in ambito clinico, neurofisiologico e neuropatologico dell'Istituto di Neurologia. L'attività scientifica è documentata da 96 pubblicazioni prevalentemente su temi di patologia neuromuscolare. In particolare ha approfondito lo studio delle neuropatie periferiche in corso di connettiviti e vasculiti sistemiche, contribuendo specialmente alla sistematizzazione
clinica ed allo studio delle alterazioni morfologiche del nervo nella neuropatia periferica crioglobulinemica e in corso di sindrome di Sjögren.

Nel suo intervento al Quarto Congresso ha parlato del coinvolgimento dei nervi sensori nella Charcot-Marie-Tooth (CMT), fenomeno che conosciamo molto bene. Il suo lavoro consisteva nello stimare quanto sono coinvolti i nervi sensori, analizzando 52 pazienti con la patologia, di cui 20 con CMT1A e 32 con CMT2.

Ha ricercato i vari disturbi alla sensibilità, cercando di valutare anche quella che viene chiamata la “sindrome delle gambe senza riposo (RLS)” che solitamente si associa a varie polineuropatie, acquisite ed ereditarie. Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth: abbiamo la CMT1 con 0 RLS su 17 pazienti mentre la CMT2 abbiamo 10 RLS su 27 pazienti. Quindi all’analisi della sindrome delle gambe senza riposo (chiamata RLS) abbiamo una netta prevalenza di manifestazioni nei pazienti affetti da CMT2.

Stessa cosa per le altre forme di dolore di neuropatia abbiamo una netta prevalenza nelle forme di CMT2, solo nel dolore nocicettivo abbiamo un dato abbastanza pari nelle due forme di Charcot. Il prof. Gemignani conclude dicendo che l’analisi di questi tipi di dolore neuropatico potranno essere importanti per chi deve impostare un trattamento fisiatrico delle due patologie

SINTOMI	CMT1	CMT2
Sintomi sensitivi positivi	20	75
Parestesie	15	56
Disestesie	5	28
Dolore neuropatico	5	16
Dolore nocicettivo	55	41

Piccolo dizionario delle: ALTERAZIONI DELLA SENSIBILITA’

· Ipo-anestesia: diminuzione o assenza di sensibilità.

· Sintomi sensitivi positivi: sensazioni abnormi dovute a irritazione dei nervi sensitivi.

· Parestesie: sensazioni abnormi a tonalità affettiva indifferente.

· Disestesie: sensazioni abnormi a carattere sgradevole.

· Dolore neuropatico dovuto a lesione o malattia del sistema nervoso, o sostenuto da alterata elaborazione somatosensoriale a tali livelli.

· Dolore nocicettivo commensurato al danno tissutale associato a una lesione somatica o viscerale definita.

· Allodinia dolore evocato da stimoli normalmente non dolorosi

(a cura di Fiore)

“Alimentazione e stile di vita: quanto influiscono nella progressione della patologia? Ruolo dei fattori epigenetici nel determinare la variabilità clinica della CMT1A”

Dott.ssa Marina Grandis – Neurologa

Del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica della Facoltà di Medicina – Genova.

Ha presentato un lavoro sull’indagine dell’influenza dello stile di vita sulla neuropatia. E’ noto che i pazienti affetti da CMT possano presentare quadri clinici caratterizzati da un’estrema variabilità sia inter che intra familiare.
Questo è molto evidente nel sottogruppo più frequente: la CMT1A, dove a fronte di un identico difetto molecolare, la duplicazione del tratto di DNA (17p11.2), si osservano casi quasi asintomatici e un 15% circa di casi ad andamento grave.

E’ possibile spiegare questo fenomeno, che chiameremo variabilità fenotipica, in modi differenti:

· La gravità clinica è influenzata da fattori ambientali e stili di vita.

· La gravità clinica è influenzata da altri geni, che modificano (geni modificatori), l’impatto del difetto genico principale.

· La gravità clinica è influenzata da fattori ambientali e genetici

Scopo dello Studio

Valutare l’impatto di diversi fattori ambientali nell’influenzare la gravità clinica dei pazienti affetti da CMT1A, con duplicazione del locus 17p11.2, sono state studiate 18 famiglie e 6 casi di duplicazione ex-novo.

Il campione è composto da 39 pazienti, 30 adulti e 9 bambini, di cui 21 maschi e 18 femmine.

Sintesi dei risultati

Non sono state trovate correlazioni significative tra disabilità clinica e:

Stato civile
Residenza
Scolarità
fumo, alcool, farmaci ed esposizione a sostanze tossiche
patologie concomitanti
periodi di ingessature, uso di stampelle
Anestesie

Non sono state trovate correlazioni significative tra disabilità clinica e:

Modalità del parto e sofferenza perinatale
Durata del periodo fertile.
Uso di contraccettivi orali
Numero di gravidanze e aborti
La gravità clinica correla con la durata di malattia
Si conferma che la gravità clinica è correlata alla riduzione di ampiezza dei potenziali e che quindi progressione della malattia è dovuta più alla perdita assonale che alla demielinizzazione.
Anche la dieta potrebbe avere un ruolo: il pane, l’olio di oliva, le verdure e la frutta fresca potrebbero avere un ruolo protettivo.

CONCLUSIONI

Ø Nel nostro campione abbiamo riscontrato una maggior disabilità clinica nelle femmine.

Ø Nel nostro campione abbiamo documentato il fenomeno dell’anticipazione: comparsa più precoce dei sintomi nei figli rispetto ai genitori.

Ø L’assalto della malattia era nella prima decade in 50% di casi e con l'età di 20 anni in 70% di casi.

Ø Incapacità severa è stata osservata raramente, solo 2 pazienti camminano con un bastone.

Ø Nessuna influenza chiara di genere di aumento della gravità clinica è stata osservata.

Ø E’ stata osservata l’anticipazione genetica (inizio di manifestazione dei sintomi più precoce nei figli rispetto al genitore affetto) in tutte le famiglie prese in esame.

(a cura di Fiore)

“La malattia di Charcot Marie Tooth: prospettive terapeutiche”

Dott. Davide Pareyson – Neurologo

Laureato in Medicina e Chirurgia, specializzazione in Neurologia, specializzazione in Neurofisiologia Clinica, dal 1989 a tutt’oggi lavora come Medico Dipendente a tempo pieno presso le Divisioni di Neurologia III e I, e di Biochimica e Genetica (Assistente Medico di Neurologia; Aiuto Medico di Neurologia; Dirigente medico di 1° livello nelle Divisioni di Neurologia, di Biochimica e Genetica-Neurologia 8°. Dal 1986 l’attività preminente clinica e di ricerca scientifica riguarda le Neuropatie Periferiche, in particolare quelle Ereditarie, dal punto di vista clinico, neurofisiologico, morfologico, genetico.

L’intervento del Dott. Pareyson, intitolato “MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH: PROSPETTIVE TERAPEUTICHE” ha avuto come argomento principale le continue e confortanti notizie che provengono dalle varie parti del mondo coinvolte nella ricerca di un trattamento possibile su pazienti affetti da CMT. Ha comunque sottolineato quanto siano importanti i mezzi che già fin d’ora abbiamo a disposizione per migliorare la qualità della nostra vita come la correzione chirurgica delle retrazioni tendinee e delle deformazioni scheletriche e la fisioterapia costante e continua nel tempo. Fra i vari studi di ricerca attualmente in corso nel mondo, il Dott. Pareyson ce ne ha esposti 3 con origine rispettivamente negli Stati Uniti, in Germania ed in Francia. Il primo ha come protagonisti la dottoressa Sahenk ed il Dott. Mendell ed utilizza il fattore neurotrofico NT3 (Neurotrofina 3). Questo studio si distingue dagli altri per il fatto che sono stati trattati anche esseri umani oltre che cavie (topi transgenici). Il trattamento è allo stadio embrionale e sarà necessario molto tempo prima che i risultati si possano stabilizzare e che le controindicazioni possano essere ritenute accettabili. Nel secondo studio, condotto dai Dott. Serena e Nave, i topi transgenici sono stati trattati con l’Onapristone che è un antagonista del Progesterone. Anche in questo caso è vero che i topi hanno manifestato un miglioramento del loro quadro clinico ma gli effetti collaterali sono inaccettabili se pensati su un essere umano. Il terzo studio è il più recente ed è nato nell’aprile del 2004. Anche in questo caso sono stati utilizzati topi transgenici che sono stati sottoposti ad un trattamento con l’Acido Ascorbico, ovvero la Vitamina C e che hanno dimostrato una neuropatia molto meno grave rispetto ai topi non trattati; addirittura alcuni parametri clinici miglioravano rispetto all’inizio del trattamento; dall’analisi dei nervi risultava anche che le fibre mieliniche erano in numero e percentuale nettamente superiore nei ratti che assumevano l’acido ascorbico. Questo studio è molto importante anche perché l’acido ascorbico è un composto che è facilmente disponibile e privo o quasi di effetti collaterali. Prima di passare però alla somministrazione pura e semplice della Vitamina C ai pazienti con CMT1A è necessario condurre degli studi clinici controllati. Infatti, non sempre quello che funziona nel modello animale funziona poi nell’uomo ed è necessario verificare in modo rigoroso se l’acido ascorbico è davvero in grado di produrre un beneficio nei pazienti affetti da CMT1A. E’ quindi indispensabile effettuare uno studio molto accurato che sia in doppio cieco e nel quale il farmaco venga testato nei confronti di un placebo. Questo significa che né il paziente né il medico sanno chi sta assumendo effettivamente il farmaco e chi sta assumendo il placebo. Lo studio deve essere sufficientemente lungo e reclutare un numero adeguato di pazienti per essere sicuri che l’esito sia attendibile, e stabilisca realmente se il prodotto è efficace o meno. Per tale ragione è importante evitare che i pazienti inizino ad assumere spontaneamente e senza controllo clinico adeguato l’acido ascorbico. Ciò comprometterebbe infatti la possibilità che quei pazienti partecipino allo studio teso a stabilire l’efficacia del farmaco. Da questo punto di vista l’associazione dei pazienti è di fondamentale importanza per diffondere una corretta informazione senza facili entusiasmi (con il rischio di successive delusioni), per contribuire alla partecipazione dei pazienti allo studio, e per continuare la collaborazione costruttiva con i medici impegnati nella ricerca clinica sulle neuropatie ereditarie.

(a cura di Alex)

“La storia, lo stato dell'arte della chirurgia nella CMT e le prospettive future alla luce della chirurgia funzionale, relative luci ed ombre!”

Dott. Luca Gaiani – Chirurgo Ortopedico

Per la prima volta ad un nostro Congresso abbiamo voluto affrontare la tematica della chirurgia in rapporto alla CMT e lo abbiamo fatto col dott. LUCA GAIANI specialista della CHIRURGIA DEL PIEDE E CAVIGLIA presso l’ OSPEDALE CIVILE DI IMOLA.

La prima parte del suo intervento ci ha presentato l’ anatomia degli arti superiori ed inferiori e la loro funzionalità come organi di senso e di moto. Il loro movimento è legato ad un meccanismo naturale ma complesso e al contempo molto delicato poiché si basa su equilibri di forze che quando vengono compromessi causano deformità agli arti. I tendini hanno sicuramente uno dei ruoli principali in tali meccanismi, di estensione ad esempio delle dita o di sollevamento della punta dei piedi o ancora della rotazione dell’arto. Nella Charcot Marie Tooth a causa dell’atrofia e dell’indebolimento della forza muscolare e delle deformazioni ossee, i tendini si accorciano compromettendo la meccanica dell’arto. Tra i tendini più colpiti in questa patologia abbiamo i Peronei, l’ Achille, i Tibiali e i Flessori che rientrano nei difetti meccanici tipici in un piede di CMT quali ad esempio la caduta dell’ avampiede, la rotazione del calcagno, la cavità plantare, la retrazione delle dita. Le deformità dei piedi possono essere trattate attraverso un intervento riabilitativo con l’utilizzo di ortesi se le parti sono flessibili oppure scegliendo l’intervento chirurgico in un quadro di rigidità non recuperabile altrimenti. Il trattamento chirurgico classico prevede l’ intervento sulle “parti molli” come ALLUNGAMENTO DEI TENDINI, FASCIOTOMIE PLANTARI, TRASFERIMENTO DEI TENDINI, e sulle ossa come OSTEOTOMIE DELL’AVAMPIEDE E DEL RETROPIEDE e ARTRODESI INTERFALANGEE E DEL RETROPIEDE.

Il Dott. Gaiani ci ha raccontata in maniera molto semplice e chiara come avviene ogni singolo intervento e quali sono le tecniche comunemente utilizzate. Attraverso le diapositive e le sue descrizioni ci ha preso per mano e ci ha portato in sala operatoria dove abbiamo potuto osservare e capire cosa hanno fatto sui nostri piedi o cosa si potrebbe fare per migliorare la loro funzionalità. La nostra associazione come saprete sta lavorando da due anni ad un sondaggio sulla “Chirurgia e CMT” per cercare di individuare problemi e benefici. Ad oggi i risultati non portano a niente di significativo poiché l’ago della bilancia oscilla a metà via tra pareri e dati positivi e quelli negativi. Riteniamo però che davanti ad un quadro di CMT con una compromissione seria della funzionalità del piede non compensabile tramite trattamento riabilitativo sia doverosa una valutazione chirurgica. Un buon ortopedico è però colui che non interviene sempre e per forza e soprattutto tiene in considerazione le caratteristiche di una patologia che è progressiva ed è degenerazione del nervo ma anche atrofia muscolare. Per questo l ’ACMT-RETE ha individuato nel Dott. Gaiani non solo un chirurgo di grande competenza ma anche un buon collaboratore capace di personalizzare l’intervento alla luce delle caratteristiche e delle variabili di una Charcot Marie Tooth, ma soprattutto predisposto ad un confronto umano con il paziente di condivisione della scelta chirurgica.

(a cura di Dona)

"Problemi posturo-dinamici e CMT: il movimento tra riabilitazione e attività fisica"

Dott.ssa Antonella Biroli – Fisiatra e fisioterapisti Sig.ra Sabrina Mozzi e Sig.ra Enrica Agù

La Dott.ssa Biroli Antonella è Specialista in Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Ospedale San Giovanni Bosco ed è responsabile del Servizio di Riabilitazione Perineale rivolto alla prevenzione, diagnosi e cura della incontinenza urinaria e fecale, della stipsi, e delle sindromi dolorose pelviche.

Collabora con ACMT-RETE da quasi 3 anni e con noi ha avviato uno studio della Charcot Marie Tooth al fine di individuare quali possono essere gl’ interventi riabilitativi più adatti per compensare i danni fisici della patologia. insieme alle sue collaboratrici fisioterapiste:

ci ha portato preziosi consigli per l’ autotrattamento fisioterapico nella CMT con la premessa che il miglior trattamento è sempre quello personalizzato poiché ogni paziente ha proprie caratteristiche ed esigenze. Anche il ruolo del riabilitatore è fondamentale e non può mai essere sostituito da un autotrattamento ma sempre affiancato.

Prima di passare alla dimostrazione pratica degli esercizi la Dott.ssa Biroli ci ha descritto gli elementi del nostro organismo che sono addetti al controllo della postura e del movimento parlando di SISTEMI, sistema motorio, visivo, vestibolare, sensoriale, connettivale. Alcuni di questi sistemi nella sindrome di Charcot Marie Tooth sono compromessi come il SISTEMA MOTORIO e il SISTEMA SENSORIALE e quello CONNETTIVALE mentre restano integri solitamente quello vestibolare e visivo. Il sistema motorio si regge sull’equilibrio dinamico tra muscoli antagonisti e agonisti, basta un’ alterazione delle forze e comunque di ognuno degli elementi che partecipano alla mobilità per compromettere il sistema. Il sistema sensitivo può avere un deficit di diverso grado ma è forse il più difficile da compensare poiché non esiste movimento corretto senza il controllo sensoriale. Non si tratta solo di sensitività tattile e pressoria ma anche della percezione del nostro movimento e della posizione del nostro corpo. Nella CMT le cause di problemi di postura e movimento sono legate al DEFICIT MOTORIO, DEFICIT SENSITIVO e alle DEFORMITA’. I problemi comuni sono RETRAZIONI MUSCOLOFASCIALI DITA E PIEDE, ALTERATO APPOGGIO DEL PIEDE, COMPENSI DI ANCA E GINOCCHIO E COLONNA, CONTROLLO DELL’EQUILIBRIO

La riabilitazione è un processo di risoluzione di problemi e di educazione con lo scopo di portare una persona disabile a raggiungere il miglior livello di vita possibile sul piano fisico funzionale sociale ed emozionale, pur nell’ambito della menomazione e della qualita’ e quantita’ delle risorse disponibili. L’attività fisioterapica deve essere moderata tarata sulla prestazionalità individuale, regolare (2-3 volte la settimana), sicura e non traumatica, completa e mirata al “controllo” del movimento più che alla forza. Nella CMT il problema è rappresentato dagli informatori e dagli esecutori periferici, dai comandi che sono giusti ma vi è un difetto di informazione e un difetto nella esecuzione e dal fatto che prevalgono il deficit di forza e l’ipotono.

Qualsiasi esercizio fisico deve essere fatto senza affaticarsi, esercizi stancanti sono poco produttivi e addirittura deleteri. Muoversi è fondamentale e farlo nel miglior modo possibile è d’obbligo. L’ autoriabilitazione prevede utili massaggi circolari dell’ avampiede e della pianta del piede, lo sfioramento e lo sfioramento e srotolamento del polpaccio, l’ allungamento e stiramento tendineo, la mobilizzazione di tutte le articolazioni dell’arto inferiore, camminare o stare in piedi più volte al giorno, fare bagni caldi prima di effettuare gli esercizi. Le due fisioterapiste con l’aiuto di una nostra volontaria ci hanno egregiamente dimostrato ogni esercizio. Per mantenere la funzionalità delle mani si possono fare esercizi dolci di estensione e movimento delle dita e comunque svolgere attività quotidiane manuali.

Anche la respirazione ha un ruolo fondamentale e durante l’auto-riabilitazione è importante fare respiri profondi con pausa tra inspirazione ed espirazione, oppure eseguire una espirazione lunga senza forzare. Le fisioterapiste ci hanno poi fornito consigli utili come verificare la presenza di calli e /o arrossamenti, proteggersi dal freddo, fare attenzione a dove si mettono i piedi (terreni accidentati, buche, tappeti, moquettes…).

Un discorso a sé va fatto per la STRUMPELL-LORRAIN dove il problema è molto diverso ed è a livello degli elaboratori centrali, il comando è sbagliato (voglio eseguire un movimento e ne ottengo uno diverso, meno specializzato), prevale l’ipertono. In questa patologia che non fa parte delle CMT è importante controllare l’ipertono, controllare le retrazioni conseguenti, non mirare al rinforzo, mirare al controllo del movimento, mirare alla performance più sicura e meno faticosa.

(a cura di Dona)

"Laboratorio riabilitativo nel paziente affetto da CMT”

Dott. Francesco Ferraro – Fisiatra e fisioterapista Sig. Claudio Rossi e Mirella Gardini, neolaureanda in fisiatria.

Il Dott. Ferraro ha conseguito: specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitazione conseguita presso l'Università degli Studi di Parma nel 1986, specializzazione in Neurologia conseguita presso l’Università degli Studi di Parma in data nel 1997, è Dirigente medico presso l’ Unità Operativa di Medicina Riabilitativa dell’Azienda Ospedaliera di Parma dal 19/12/1988 a tutt’oggi.

Il laboratorio di Parma ci ha illustrato cos’è un laboratorio riabilitativo: è l’insieme di procedure diagnostiche e terapeutiche riabilitative da parte di un team (psicologo, ortopedico, tecnico ortopedico, fisiatra, fisioterapista, genetista, neurologo e terapista occupazionale), che mira al raggiungimento di obiettivi per i reali bisogni del paziente.

Le problematiche più studiate dal laboratorio di Parma sono state: ipostenia ed ipotrofia muscolare distale degli arti inferiori, ipoestesia (deficit della sensibilità) superficiale e profonda, il piede cavo, i dolori metatarsali e lombari, i crampi notturni e la sindrome delle gambe senza riposo, lo steppage (lancio della gamba in avanti e in alto durante il cammino) e l’atassia (deficit della coordinazione dei movimenti). Quelle invece poco analizzate sono state il deficit della manualità fine , la fatica, gli stati ansioso-depressivi. Al momento non esiste nessuna terapia già scientificamente stabilita, per cui il laboratorio di Parma si concentra su: un approccio multidisciplinare con professionisti che abbiano specifiche competenze nella CMT (lavoro in team), la presa in carico precoce del paziente, mirare ad obiettivi specifici per ognuno, e controlli periodici.

Da studi in letteratura, si nota che nelle malattie neuromuscolari , l’attività muscolare deve essere fatta in modo da non commettere alcuni errori: non eccedere nell’attività motoria , che può portare ad un’ipertrofia delle fibre e della loro degenerazione, che potrebbe causare periodi di riposo prolungati e comparsa di dolori, ma neppure una riduzione eccessiva dell’attività motoria che potrebbe causare una sempre minore attività fisica. Quindi il trattamento in ogni paziente affetto da CMT deve nascere proprio dalla conoscenza approfondita della malattia e del paziente. I movimenti dovranno essere: funzionali, globali, motivanti, realizzabili e ludici. Tenendo in considerazione che il paziente CMT si stanca facilmente, ha dolori articolari diffusi, può presentare alterazioni dell’umore, ci possono essere modificazioni anche ai muscoli sani, il laboratorio si pone come primo obiettivo: prevenire e trattare le deformità articolari e il dolore, recuperare la normale estensibilità muscolare, riorganizzare la postura globale, e lavorare sulla rieducazione respiratoria. Come secondo obiettivo: un cauto rinforzo muscolare globale, migliorare l’equilibrio per prevenire cadute, migliorare il cammino, migliorare la funzionalità delle mani, ridurre la fatica.

Come comincia la valutazione di un paziente CMT: Anamnesi, esame neurologico, quantificazione del dolore, quantificazione del deficit motorio, valutazione dei disturbi dell’equilibrio. Valutazione funzionale degli arti superiori, valutazione della fatica, valutazione del disturbo del cammino, valutazione della partecipazione. Poi ancora valutazione strumentale con l’analisi del cammino (emg di superficie, basografia), valutazione della mano (pinzometro, dinamometro) . Esistono numerosi lavori sulle problematiche dell’arto inferiore e pochi lavori sulla funzionalità dell’arto superiore. Sugli arti superiori si lavora sulla ipostenia (poca forza) e ipotrofia (poca tonicità) dei muscoli interossei e lombricali, sulla mancata stabilizzazione delle metacarpofalangee, sulla prevalenza della muscolatura estensoria ed atteggiamento della mano (ad artiglio), sulla difficolta nella mainipolazione di oggetti di piccole dimensioni..

La casistica del laboratorio di Parma: 20 pazienti con CMT di cui 15 femmine – 5 maschi, di cui 11 con CMT1 e 9 con CMT2, con un’età media di 58 anni. Tutti con dominanza manuale destra.

Gli obiettivi sono quelli di valutare i deficit motori, quantificarne l’entità con il dinamometro, valutare gli eventuali deficit funzionali mediante la scala DASH (disability Arm Shoulder Hand ) e confrontare i risultati funzionali con i dati strumentali.

Valutazione strumentale:

Risultato: tutti i pazienti del laboratorio presentano un deficit di forza, maggiore a destra.

Risultato: il deficit funzionale rilevato con la DASH è di lieve entità. Non c’è nessuna correlazione statisticamente significativa tra dati funzionali e strumentali. Nessuna differenza tra i pazienti con CMT1 e CMT2.

L’interpretazione dei risultati: deficit quantificabile ma non percepito nella sua entità dal paziente, presenza di ipostenia più marcata nella mano destra.

Per il Dott.Ferraro non ci sono conclusioni sul suo intervento, il loro laboratorio riabilitativo è un’esperienza continua che deve coinvolgere tutti i professionisti interessati ed i pazienti al fine di trovare soluzioni sempre più aggiornate ai bisogni dei pazienti con CMT.

Infine i fisioterapisti del laboratorio hanno proiettato filmati e diapositive sugli esercizi di riabilitazione e hanno poi dato una dimostrazione pratica.

(a cura di Rita)

DOMENICA 19 SETTEMBRE 2004

“Gli adattamenti di un autoveicolo per consentire la guida ad una persona con disabilità motoria” Massimo Improta – Ingenere

L’ingegnere Massimo Improta è laureato in Ingegneria Elettronica con indirizzo biomedico. Lavora al Centro Protesi INAIL di Budrio (BO), rivesto il ruolo di Caposettore del “settore mobilità in auto” del reparto “Ausili”.

In tale ambito, le attività promosse sono:

§ Consulenza per la valutazione delle abilità del disabile nel condurre e/o accedere al veicolo

§ Consulenza tecnica per la valutazione di soluzioni personalizzate da applicare al veicolo per agevolare la guida, l’accesso o il trasporto della persona disabile

§ Allestimento di autoveicoli per persone con disabilità, attraverso l’autofficina del Centro Protesi Inail

§ Gestione dei rapporti commerciali con i fornitori di allestimenti speciali per autovetture e con le differenti case automobilistiche

§ Coordinamento della attività di ricerca e sviluppo

§ Promozione di collaborazioni con gli organi istituzionali (MCTC, Commissioni Mediche) deputati al rilascio della patente di guida speciale

Da ormai diversi anni, svolge attività di consulenza nel settore della mobilità in auto, rivolgendosi sia a coloro che devono conseguire la patente speciale sia a coloro che, non risultando idonei al conseguimento della patente, desiderano allestire il veicolo per un accesso ed un trasporto comodo e sicuro. Nell’ambito di tali attività di consulenza, particolare attenzione è stata posta nella analisi delle capacità di guida di soggetti con menomazioni a più arti (a causa di traumi, malformazioni congenite o patologie degenerative). L’obiettivo principale di tali studi è valutare quali siano i dispositivi tecnici che possano garantire non solo una guida ottimale, impiegando tutte le abilità del ma anche un accesso semplice e sicuro; dispositivi che, successivamente, saranno personalizzati nel lavoro di adattamento eseguito presso il CP.

Nel corso dell’intervento programmato, ha presentato brevemente le attività del Centro Protesi nel settore della mobilità, sono stati commentati alcuni filmati che evidenziano come anche una persona affetta da gravi limitazioni funzionali, possa condurre con sicurezza un autoveicolo. Nell’ambito della presentazione, inoltre, sono stati affrontati anche tematiche di rilievo per i partecipanti al convegno, quali l’utilizzo dei comandi a pedale con il supporto di ortesi (molla di codivilla). Nello specifico, al di la di tutti i dispositivi che si possono utilizzare per migliorare ed ottimizzare la nostra guida, è emerso che chi utilizza le ortesi per guidare deve essere in possesso della patente di guida speciale. Questo tipo di patente ci permette di usufruire di tutta una serie di agevolazioni fiscali, permessi di transito e sosta, evita contestazioni da parte delle assicurazioni e degli agenti del traffico.

(a cura di Fiore)

Ricordiamo che tutti gli specialisti intervenuti al Quarto Congresso ACMT-RETE sono a vostra disposizione per informazioni, chiarimenti o prenotazioni di visite – li trovate nella pagina MEDCENTER o ruotHabile della prima pagina del sito. Qui sotto le e-mail.

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