BEPPE da Torino

Ciao a tutti       

     Mi chiamo Giuseppe (anzi, Giuseppe Francesco, ma preferisco Beppe: si fa prima…), vivo in Canavese (parte settentrionale della provincia di Torino, ai confini con la Valle d’Aosta), ho 56 anni e sono affetto dalla CMT 1A, anche se lo so solo da pochi anni.

In realtà mi porto addosso i sintomi fin dalla prima infanzia: imbranato nei movimenti, instabile nell’equilibrio, perennemente designato a fare l’arbitro nelle partite di calcio in strada coi compagni d’infanzia. Vedo mio padre, mio zio e qualche mio cugino con problemi alle caviglie: è una caratteristica della nostra famiglia, l’abbiamo ereditato dalla mia bisnonna… e non c’è da farci caso!

Il periodo dell’adolescenza passa senza grossi problemi: gli anni della scuola sono caratterizzati dal costante esonero dalle lezioni di educazione fisica per “malformazione congenita agli arti inferiori”, da discreti risultati nello studio (dopo un difficoltoso avvio) e da buoni rapporti con i compagni: riesco ad ovviare all’imbranataggine fisica con vivo impegno nelle attività extrascolastiche.

Conseguito con successo l’agognato diploma (votazione 60/60), riesco rapidamente a trovare lavoro, anche grazie alla dichiarazione di invalidità che nel frattempo ho ottenuto da una commissione medica da operetta: la diagnosi parla di “piede piatto bilaterale”. Questa assurda diagnosi mi darà poi parecchi problemi fino a che non riuscirò ad averne una più sensata che parla, tra l’altro, di “… deformità bilaterale dei piedi in equinismo e varismo…”.

In quel periodo mi appassiono alle escursioni in montagna: non scalate, ma lunghe camminate con gli amici per sentieri e mulattiere. Salire non è un problema: un po’ di allenamento per il fiato e poi via! Ma il problema è nella discesa: le mie caviglie mal sopportano l’inevitabile insaccamento e devo fare frequentissime soste. Sono costretto ad anticipare l’inizio del rientro rispetto ai compagni di escursione, per poi essere raggiunto, superato e farmi attendere alle macchine parcheggiate a valle… Poi, sempre per i problemi alle caviglie, ormai non più in grado di assorbire i contraccolpi dei passi in discesa, devo abbandonare questa passione: arrivare al parcheggio e limitarmi a guardare da lontano le montagne è insopportabile! Meglio lasciar perdere completamente.

All’età di 33 anni conosco la ragazza giusta: me la sposo e inizio con entusiasmo la nuova vita, presto allietata dalla nascita di una figlia.

Purtroppo le mie condizioni fisiche continuano pian piano a peggiorare. Alla soglia dei 45 anni sono costretto a camminare con una stampella perché la caviglia destra stenta a reggermi. Gli ortopedici, che fin’ora mi avevano sconsigliato la chirurgia (“vai avanti finché puoi… questo tipo di interventi non dà garanzie”) ora cambiano parere, tanto peggio di così… Comincio quindi un giro di visite presso diversi chirurghi ortopedici fino a che uno di questi, il professor Garelli, avanza un sospetto di “sindrome di Charchot-Marie-Tooth” e mi prescrive un esame elettromiografico per una valutazione in merito. L’esame conferma il sospetto dell’ortopedico e questo, consultandosi con uno specialista neurologo, mi sottopone ad un idoneo intervento chirurgico. Quattro ore di sala operatoria, tre mesi di gesso ed una lunga riabilitazione mi permettono di buttare via la stampella e tornare a camminare quasi normalmente (anche se non torno in montagna). In ogni caso il bilancio di questa esperienza è fortemente positivo: non solo ho risolto il problema della deambulazione ma ora il mio problema ha un nome: “sindrome di Charchot-Marie-Tooth” e non è più quella strana caratteristica della mia famiglia.

Questa consapevolezza mi cambia la visuale di vita: ora so qual è il mio problema. In pratica però il cambiamento è solo per me: io so dare un nome a questo problema ma purtroppo è un problema che conosco solo io. Alla maggior parte dei medici suona completamente nuovo, altri conoscono il nome, hanno una vaga idea della natura della malattia ma nessun suggerimento valido.

Uno spiraglio si apre nel 2003 quando vengo indirizzato al dottor Grosso, un genetista dell’Ospedale San Giovanni Battista di Torino, che mi sottopone ad una indagine sul DNA e mi certifica “… la duplicazione all’interno della regione 17p11.2-17p12, compatibile con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A.”. Questa certificazione mi dà qualche vantaggio (ad esempio l’esenzione dai ticket su visite ambulatoriali ed esami di laboratorio, il cartellino giallo per il parcheggio) ma nulla più. Resta immutata l’assenza di qualsiasi terapia. Le mie ricerche danno scarsi esiti: so di un centro specialistico a Genova ma pare irraggiungibile e fuori dalla mia portata… meglio lasciar perdere.

Un giorno di maggio 2007, mentre traffico in casa con la compagnia della TV accesa, la mia attenzione viene attratta dalla conclusione di uno strano spot :  viene menzionata la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Purtroppo non faccio in tempo ad annotarmi il recapito, ma la strada è ora aperta. Con un po’ di attenzione riesco a rimediare ad un nuovo passaggio dello stesso spot e ad annotarmi il contatto con ACMT-Rete.

      Visito il sito trovando una ricca fonte di informazioni, vedo un forum particolarmente interessante con tante persone che manifestano le mie stesse esperienze ed i miei problemi: non sono più solo! Invio una e-mail per un primo contatto e subito ricevo la risposta di Fiore che mi parla della sua vita a Torino (quindi non lontano da me) e delle sue difficoltà, simili alle mie.                     

      Ora la mia vita è cambiata: la CMT non è più una “cosa misteriosa” ma un problema di tanti. Ora il mio passo è ancora traballante ma, al tempo stesso, più sicuro perché so che tanti altri traballano come me. Partecipo con entusiasmo al congresso del 2007 a Cesenatico, portando con me moglie e figlia: una esperienza indimenticabile a contatto con gente meravigliosa che quotidianamente affronta le mie stesse difficoltà! In macchina, durante il viaggio di ritorno, mia figlia esprime il desiderio di fare il test sul DNA per conoscere la sua situazione: fin’ora aveva sempre evitato di affrontare il problema data l’assenza di chiari sintomi… Mi affretto ad organizzare il test presso lo stesso Centro che ha eseguito il mio e poco prima di Natale ricevo un magnifico regalo: la diagnosi di mia figlia sentenzia che “… non ha la CMT e non può trasmetterla ai figli”: e vai!...

Beppe

… E ALLORA
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