Procreazione assistita

Uno dei problemi più importanti di questa malattia è l’ereditarietà. La possibilità di trasmissione ereditaria nel concepimento, mediamente, si colloca intorno al 50% ciò significa che ogni anno in Italia nascono circa 300 bambini con questa patologia. La procreazione assistita può essere utile a far sì che nascano sempre meno bambini con la CMT.

Noi pur non prendendo posizione su quello che ogni coppia di potenziali genitori dovrebbe fare o scegliere, riteniamo di dover dare le indicazioni sulle possibilità che vengono attualmente offerte in Italia ad una coppia che desidera un figlio non affetto da CMT.

Procreazione assistita

La Procreazione Medica Assistita e la diagnosi preimpianto.

È una tecnica che prevede un prelievo di ovociti dalla donna che saranno fertilizzati in vitro attraverso l’Intra Citoplasmic Sperm Injection da cui l’acronimo ICSI e poi reimpiantati nell’utero materno. Prima del reimpianto nell’utero materno, esiste la possibilità di verificare l’esistenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche nell’embrione in fase molto precoce dello sviluppo, questa tecnica si chiama diagnosi genetica preimpianto il cui acronimo è PGD. Rappresenta l’unico modo sicuro per non avere figli affetti dalle malattie geneticamente trasmesse, come la CMT

L’accesso a queste procedure è possibile alle coppie portatrici di malattie geneticamente trasmissibili, soltanto grazie alla sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015 perché la legge di riferimento (40/2004) non si esprime in proposito alle malattie geneticamente trasmesse.

La diagnosi preimpianto, benché ammessa, non è un diritto e le strutture pubbliche non la garantiscono, tant’è vero che non compare nemmeno nei LEA che prevedono soltanto le prestazioni standard per la PMA.

Secondo i dati a nostra disposizione soltanto 5 strutture pubbliche in Italia sono in grado di offrire la diagnosi preimpianto PGD:

  • Lombardia: Fondazione Cà Grande – Ospedale Maggiore Policlinico U.O. Milano.
  • Emilia Romagna: O. Fisiopatologia della riproduzione umana – Ospedale Cervesi di Cattolica.
  • Toscana: Centro Procreazione Medicalmente Assistita – Ospedale Valdichiana Santa Margherita Cortona (Arezzo)
  • Lazio: Centro della Salute e Tutela della Donna e del Bambino Sant’Anna Roma.
  • Sardegna: Servizio Ostetricia e Ginecologia – Diagnosi prenatale e Preimpianto Ospedale Microcitemico Cagliari.

In ambito di assistenza privata ci sono moltissime strutture per queste indagini diagnostiche con costi spesso ingenti

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