Sintomi della CMT

La CMT (Charcot-Marie-Tooth) è una malattia neuromuscolare molto più diffusa di quanto si sia sempre creduto. Si tratta di una sindrome che peggiora con l’andar del tempo. La progressione, però, è molto lenta e vi possono essere lunghi periodi di stazionamento. I sintomi della CMT più comuni includono atrofia muscolare, dita a martello o ad artiglio e problemi di equilibrio (non si riesce a camminare sulle punte o sui talloni o a stare in equilibrio su una sola gamba).

La CMT colpisce il sistema nervoso periferico, compromettendo le terminazioni nervose che interessano i piedi e le gambe dal ginocchio in giù, le mani e le braccia dal gomito in giù. Solo raramente possono esservi problemi anche all’udito, alla vista, alle corde vocali e alla spina dorsale.

Non sempre sono colpite le funzioni di entrambi gli arti superiori e inferiori, anche se il deficit neurologico è evidenziato in tutto il sistema periferico. Si possono avere problemi evidenti solo nel cammino e non alle funzioni manuali (quasi mai viceversa).

La principale caratteristica di questa sindrome è la sua variabilità nel colpire le persone, anche all’interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda i sintomi che per il livello di gravità. Inoltre, proprio perché lentamente progressiva, può rivelarsi a qualunque età, anche nella persona adulta fino a quel momento asintomatica.

Atrofia muscolare, deformità con dita a martello o ad artiglio nei piedi e nelle mani, perdita di equilibrio sono i sintomi più frequenti nella CMT

I sintomi più comuni nella Charcot-Marie-Tooth

I sintomi più comuni nelle varie forme di CMT

Degenerazione e atrofia muscolare

I muscoli interessati, come detto, sono quelli periferici (distali) degli arti inferiori e superiori. I più colpiti sono i peronei (da cui il nome di “atrofia muscolare del peroneo”), i tibiali e i flessori delle dita. Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Essi si atrofizzano perché non sono più innervati, a causa del deficit neurologico, impedendo di tirare su la punta del piede e causando frequenti inciampi e cadute.

Non sei imbranato, hai la Charcot-Marie-Tooth

Accorciamento dei tendini

Atrofizzandosi i muscoli, si accorciano di conseguenza  i tendini, tra i quali il maggiormente colpito è il “tendine di Achille”. Questa retrazione causa il cosiddetto “piede equino”, in cui la punta del piede tende ad essere rivolta verso il basso e il cammino avverrà con l’appoggio della punta del piede.

Deformità degli arti, con dita a martello o ad artiglio, nei piedi e nelle mani

Le deformità degli arti rappresenta il problema più tangibile per chi è affetto da CMT. Causa instabilità dell’equilibrio e conseguentemente facilità a cadere, dolore e imbarazzo per le deformità.

La causa di queste deformità sono l’accorciamento tendineo e, di conseguenza, lo squilibrio muscolare. I piedi possono presentarsi cavi o addirittura equini, con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può essere varo, quindi essere rivolto verso l’interno, portando la persona a cadere perché sbilanciata durante la deambulazione. Le dita tendono a piegarsi e ciò, nei piedi, comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe (le callosità sulle dita e sotto al piede sono una delle conseguenze più immediate di queste deformità). Nelle mani, provoca una serie di limiti, anche gravi, alla manualità.

Deficit sensitivo

I disturbi alla sensibilità sono dovuti alla compromissione dei nervi sensitivi. La sensazione è quella di una diminuzione più o meno significativa, a seconda dei casi, del senso tattile e dolorifico detta a calza e a guanto. Per ovviare a questa situazione è opportuno porre attenzione alle fonti di calore e ai traumi (per esempio pressioni della scarpa, che potrebbero causare nel tempo ulcere cutanee), perché la persona può non sentire dolore. Tale deficit può essere presente in misura maggiore o minore, a seconda della forma e della persona, ma aumenta comunque l’instabilità motoria e limita ulteriormente l’abilità manuale.

Perdita di equilibrio

È tipico delle persone con CMT tendere alla perdita di equilibrio, a sbandare durante la deambulazione o avvertire la mancanza del senso di posizione al buio chiudendo gli occhi o camminando su un terreno accidentato. Lo scarso equilibrio è legato alle difficoltà di controllare la muscolatura delle gambe e ai problemi di sensibilità, che alterano la percezione nello spazio del corpo del paziente.

se perdi l'equilibrio non sei ubriaco

Assenza di riflessi

L’assenza di riflessi osteo-tendinei è tra i tipici sintomi della CMT ed è un’indicazione utile, soprattutto al neurologo, per una corretta diagnosi.

Raffreddamenti e parestesie agli arti

Il sistema nervoso è strettamente collegato a quello circolatorio. Molti soffrono di raffreddamento degli arti, che peggiora con temperature fredde e umidità. Anche le parestesie (addormentamento o formicolio) degli arti, rappresentano uno dei sintomi più diffusi, ma spesso si tratta di fasi episodiche che passano nel giro di ore o, nei casi molto gravi, di giorni e solo in uno stadio molto avanzato della malattia permangono.

Anche i formicolii sono normali nella CMT, soprattutto al mattino appena svegli.

Spasmi/dolore osteo-muscolare

La postura errata, le deformazioni, l’affaticamento muscolare inducono dolori di vario genere e crampi muscolari. In rare forme di CMT si rileva cifo-scoliosi deformante.

Sintomi non propriamente riferibili alla CMT

Esiste il sospetto che in alcune forme possa essere coinvolto – forse per una questione di equilibri corporei – anche il sistema nervoso centrale. Infatti, sono segnalati rari pazienti affetti da deficit respiratori, uditivi, visivi, vocali, all’apparato urinario, etc.

Attraverso le nostre esperienze e i numerosi contatti con persone affette da CMT abbiamo avuto la percezione che problematiche legate al sistema nervoso centrale siano molto più diffuse di quanto si creda.

Crediamo che la ricerca debba fare ancora molta strada, prima di raggiungere un quadro completo e certo delle caratteristiche sintomatologiche della CMT. In ogni caso, possiamo affermare con certezza che solo in rari casi la CMT arriva a compromettere totalmente l’autonomia della persona. Raramente, la disabilità costringe all’uso della sedia a rotelle, che va comunque vista come uno strumento per conservare la propria autonomia.

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