Sintomi della CMT

Allegati

La CMT è una malattia molto più diffusa di quello che si è sempre creduto Si tratta di una sindrome progressiva, nel senso che peggiora con l’andar del tempo. La progressione, però, è molto lenta e vi possono essere lunghi periodi di stazionamento.

LA CMT colpisce il sistema nervoso periferico compromettendo le terminazioni nervose che interessano i piedi e le gambe dal ginocchio in giù, le mani e le braccia dal gomito in giù. Solo raramente possono esservi problemi anche all’udito, alla vista, alle corde vocali e alla spina dorsale.

Non sempre sono colpite le funzioni di entrambi gli arti superiori e inferiori, o meglio, anche se il deficit neurologico è evidenziato in tutto il sistema periferico, vi possono essere sintomi evidenti solo alla deambulazione e non alle funzioni manuali (quasi mai viceversa).

La principale caratteristica di questa sindrome è la sua variabilità nel colpire le persone, anche all’interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda i sintomi che il livello di gravità, inoltre proprio perché lentamente progressiva può rivelarsi a qualunque età, anche nella persona adulta.

I sintomi più comuni nelle varie forme di CMT

Degenerazione e atrofia muscolare

I muscoli interessati, come detto, sono quelli periferici (distali) degli arti inferiori e superiori. I più colpiti sono i peronei (donde il nome di atrofia muscolare del peroneo), i tibiali, e i flessori delle dita. Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Essi si atrofizzano perché non sono più innervati a causa del deficit neurologico.

Accorciamento dei tendini

Atrofizzandosi i muscoli, di conseguenza si accorciano i tendini, tra i quali il maggiormente colpito è quello di Achille.

Deformità degli arti con dita a martello o ad artiglio nei piedi e nelle mani

Le deformità degli arti rappresenta il problema più tangibile per chi è affetto da CMT, causa instabilità dell’equilibrio e conseguentemente facilità a cadere, dolore e imbarazzo per le deformità.

La causa di queste deformità è l’accorciamento tendineo e quindi lo squilibrio muscolare. I piedi possono presentarsi cavi o addirittura equini, con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può essere varo e quindi storcersi verso l’interno, portando la persona a cadere perché sbilanciata all’esterno durante la deambulazione. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, le callosità sulle dita e sotto al piede sono una delle conseguenze più immediate di queste deformità. Nelle mani provoca una serie di limiti anche gravi alla manualità.

Deficit sensitivo

I disturbi alla sensibilità sono dovuti alla compromissione dei nervi sensitivi. La sensazione è quella di una diminuzione più o meno significativa, a seconda dei casi, del senso tattile e dolorifico detta a calza e a guanto. Per ovviare a questa situazione è opportuno porre attenzione alle fonti di calore e ai traumi (per esempio pressioni della scarpa che potrebbero causare nel tempo ulcere cutanee), perché la persona può non sentire dolore. Tale deficit aumenta l’instabilità motoria e limita ulteriormente l’abilità manuale.

Perdita di equilibrio

È tipico delle persone con CMT tendere alla perdita di equilibrio, a sbandare durante la deambulazione, la mancanza del senso di posizione al buio e chiudendo gli occhi.

Assenza di riflessi

L’assenza di riflessi osteo-tendinea l’abbiamo quasi tutti ma questo segno è utile soprattutto al neurologo per una diagnosi.

Raffreddamenti e parestesie agli arti

Il sistema nervoso è strettamente collegato con quello circolatorio. Molti soffrono di raffreddamento degli arti che peggiora con temperature fredde e umidità. Anche le parestesie (“addormentamento”) degli arti, rappresentano uno dei sintomi più diffusi, ma spesso si tratta di fasi episodiche che passano nel giro di ore o nei casi molto gravi di giorni e solo in uno stadio molto avanzato della malattia permangono.

Anche i formicolii sono normali nella CMT, soprattutto al mattino appena svegli.

Spasmi/dolore osteo-muscolare

La postura errata, le deformazioni, l’affaticamento muscolare inducono dolori di vario genere e crampi muscolari. In rare forme di CMT si rileva cifo-scoliosi deformante.

Sintomi non propriamente riferibili alla CMT

Esiste il sospetto che in alcune forme possa essere coinvolto – forse per una questione di equilibri corporei – anche il sistema nervoso centrale. Infatti sono segnalati rari pazienti affetti da deficit respiratori, uditivi, visivi, vocali, all’apparato urinario ecc.

Attraverso le nostre esperienze e i numerosi contatti con persone affette da CMT abbiamo potuto riscontrare, a livello puramente percettivo, che problematiche legate al sistema nervoso centrale, come per esempio alla spina dorsale, sono molto più diffuse di quanto si possa leggere negli studi pubblicati sulla malattia.

Crediamo che la ricerca debba fare ancora molta strada prima di raggiungere un quadro completo e certo delle caratteristiche sintomatologiche della CMT, in ogni caso possiamo affermare con certezza che solo in rari casi arriva a compromettere totalmente l’autonomia della persona e solo in poche situazione presenta una disabilità grave al punto tale da costringere all’uso della sedia a rotelle.

Sostieni ACMT-RETE

In questa pagina vi indichiamo diversi modi per “Aiutarci a stare in piedi”!
Per finanziare la ricerca per trovare una cura, per far conoscere questa malattia rara,
per una vita migliore con la CMT.

5 X 1000 DONAZIONI