Linee guida pediatriche per la Charcot-Marie-Tooth
Sviluppate le prime linee guida pediatriche al mondo per il trattamento dei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth rappresenta un gruppo di malattie ereditarie legate a un malfunzionamento dei nervi periferici. Questi nervi si trovano al di fuori del sistema nervoso centrale principale (il cervello e il midollo spinale), controllano i muscoli e trasmettono informazioni sensoriali. Le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono caratterizzate da un modo di camminare goffo, piedi molto arcuati o molto piatti e intorpidimento di piedi, braccia e mani, i sintomi più comuni.
Poiché non esistono delle cure ma dei trattamenti che possono essere somministrati per rallentare la progressione della malattia, ma senza delle indicazioni generali, un gruppo di neurologi pediatrici e medici hanno lavorato insieme per sviluppare linee guida per questo disturbo al fine di promuovere una presa in carico e assistenza standardizzata per i bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth a livello globale. Le linee guida sono state pubblicate sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
La dottoressa Eppie Yiu, del Royal Children’s Hospital di Melbourne, e il professor Joshua Burns dell’Università di Sydney hanno guidato un gruppo di ricerca internazionale, tra cui la dott.ssa Isabella Moroni, per produrre le linee guida al fine di affrontare la gestione dei problemi clinici comuni nei bambini con CMT. Più specificamente, con l’intento di contrastare i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie correlate, tra cui debolezza, intorpidimento e dolore da danni ai nervi, promuovendo al contempo un migliore accesso alle cure multidisciplinari. Queste importanti linee guida promuoveranno un approccio standardizzato alle terapie e alle strategie per gestire i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
L’assenza di linee guida per la Charcot-Marie-Tooth
Questa malattia è la più comune malattia nervosa ereditaria; nonostante ciò, finora non esistevano linee guida cliniche per aiutare i pazienti a gestire al meglio la loro malattia. Per affrontare questo problema, il dottor Yiu, il professor Burns e il loro team hanno formato il Consorzio per le migliori pratiche cliniche pediatriche per la CMT, coinvolgendo medici provenienti da Australia, Belgio, Canada, Croazia, Stati Uniti, Repubblica Ceca, Italia e Regno Unito, con l’obiettivo di sviluppare prove e raccomandazioni basate sul consenso per la gestione clinica di bambini e adolescenti con CMT.
Il dottor Yiu ha affermato che le linee guida promuoveranno un’assistenza ottimale e standardizzata per i bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth a livello globale, miglioreranno l’accesso alle cure multidisciplinari e saranno fondamentali per la preparazione della sperimentazione clinica.
Linee guida pediatriche per la Charcot-Marie-Tooth
Per sviluppare le linee guida, il panel internazionale di clinici ha condotto una serie di revisioni sistematiche riguardanti dieci domande cliniche e ha valutato la letteratura ad oggi pubblicata sulla gestione delle persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Il pannello ha quindi formulato raccomandazioni sulla base di queste valutazioni.
Le linee guida consistono in evidenze e raccomandazioni basate sul consenso per la gestione della debolezza muscolare, dei disturbi dell’equilibrio e della mobilità, dei sintomi sensoriali, dei crampi muscolari, dell’alterata funzionalità degli arti superiori, dell’insufficienza respiratoria, del movimento articolare e della gestione non chirurgica della deformità articolare:
Le Linee Guida – Diritti riservati
I medici e il personale sanitario, inclusi neurologi, specialisti della riabilitazione, fisioterapisti, terapisti occupazionali, infermieri specializzati e consulenti genetici, potranno utilizzare queste nuove linee guida per fornire cure migliori ai bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Siamo onorati di avere dato il nostro contributo a questo importante progetto. Auspichiamo che le raccomandazioni vengano diffuse e implementate in più strutture sanitarie in tutto il mondo, a beneficio dei bambini e dei giovani con malattia di Charcot-Marie-Tooth; faremo del nostro meglio perché ciò accada.
Come parlare ai bambini di una malattia neurologica/neuromuscolare
Peso e grado di disabilità nei bambini con Charcot-Marie-Tooth
Crescere un figlio con la CMT – La Storia di Elizabeth
