Ricerca

In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.

Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.

Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.

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