Ricerca
In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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L’importanza di un piano riabilitativo individuale e mirato nella CMT
Nella sua tesi di Laurea, Arvin Albertini sottolinea l’importanza di un programma mirato di allenamento per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di 1 su 2500 persone. Il termine CMT si riferisce ad un gruppo di polineuropatie ereditarie, motorie e sensoriali, e […]
Neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce: l’esperienza di un centro di riferimento
Abbiamo chiesto al dott. Geroldi, del DINOGMI dell’Università di Genova, di raccontarci l’esperienza del centro specialistico di diagnosi genetica in cui lavora e di spiegarci i fattori che concorrono al raggiungimento di una diagnosi genetica in neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce. Questo studio è stato oggetto di una recente pubblicazione sulla prestigiosa rivista Pediatric […]
14a Riunione dell’Associazione studio Sistema Nervoso Periferico
Scopri gli argomenti e le ricerche sulla CMT trattati durante la Riunione Annuale dell’ASNP Dal 30 maggio al 1 giugno 2024 Trieste ha ospitato la Quattordicesima Riunione Annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), società scientifica di riferimento per le neuropatie periferiche come la Charcot-Marie-Tooth. Questo importante evento ha visto riunirsi […]
La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Matilde Laurà dell’University College di Londra di raccontarci della sua ultima review su Chirurgia e CMT sulla prestigiosa rivista Practical Neurology (Laurà M, Barnett J, Benfield J, Ramdharry GM, Welck MJ. Foot surgery for adults with Charcot-Marie-Tooth disease. Pract Neurol. 2024). In questa revisione sistematica della letteratura scientifica attualmente presente, la […]
Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio
Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]