Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi
Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]
Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici
La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]
Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?
In una recente minireview, un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova ragiona sull’utilità del Judo adattato nelle persone con neuropatie come la CMT Le neuropatie periferiche sono malattie progressive che causano debolezza muscolare, equilibrio compromesso e ridotta qualità della vita. I programmi di riabilitazione e gli sport adattati, come il Judo, possono aiutare a mitigare […]
Valutazione e Trattamento dei Disturbi dell’Equilibrio nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo chiesto ad Alessia Freddi e Federica Brigiotti, neodottoresse in Fisioterapia, di raccontarci il contenuto della loro tesi di laurea su CMT e Equilibrio, svolta sotto la guida del Prof. Ferraro e della Dott.ssa Carantini La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che colpisce i nervi motori e sensoriali. Questa patologia rara, […]
Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota
Abbiamo chiesto alla neo-dottoressa in Fisioterapia Beatrice Baroni di parlarci del suo studio pilota sugli effetti della Teleriabilitazione per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità articolari, prevalentemenete ai piedi e alle mani. Poiché attualmente […]