Ricerca
In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico.
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Online il Bando di Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth
L’associazione nazionale ACMT-Rete è orgogliosa di presentare il primo Bando di Ricerca “Un aiuto concreto per la Charcot-Marie-Tooth”. La Charcot-Marie-Tooth o CMT è una neuropatia periferica rara e molto complessa che, al momento, non ha una cura ma solo trattamenti per contenere l’evoluzione dei sintomi e migliorare la qualità di vita per paziente, come riabilitazione e chirurgia. Con il bando di ricerca […]
Lo Sport migliora la qualità di vita delle persone con CMT
Uno studio scientifico italiano dimostra come praticare Sport migliori la qualità di vita delle persone con Charcot-Marie-Tooth o CMT Sport e Disabilità Lo sport è uno strumento prezioso per migliorare il senso di benessere e la qualità della vita, nonché per ridurre le barriere sociali, per le persone disabili. Al di là della questione dell’autonomia […]
Inibire Gadd34 potrebbe rallentare la progressione delle CMT1A/CMT1B
Il team di ricerca del Dr. Maurizio D’Antonio dell’HSR di Milano, in Italia, ha completato il progetto finanziato dalla CMT Research Foundation che studia il ruolo di una proteina, Gadd34, in un modello murino di CMT1A/CMT1B adulto. È noto che GADD34, una subunità regolatoria indotta dallo stress della fosfatasi PP1, sia coinvolta nello stress iperosmotico […]
Nuovo studio: Cosa causa il danno assonale nel nervo periferico?
Un nuovo studio finanziato Fondazione Cariplo nell’ambito del bando “Ricerca Biomedica condotta da Giovani Ricercatori 2022” e ideato dalla dott.ssa Paola Alberti mira a comprendere le ragioni del danno assonale nel nervo periferico Le neuropatie periferiche, tra cui la malattia di Charcot-Marie-Tooth, sono disturbi del sistema nervoso dovuti a un danno dei nervi periferici, che […]
Farmaci a base di RNA per la cura della Charcot-Marie-Tooth
I farmaci a base di RNA potrebbero essere la chiave per trattare malattie rare come la Charcot-Marie-Tooth 1A Sebbene i farmaci a base di RNA abbiano il potenziale per modulare potentemente i geni che causano malattie per trattare pazienti con disturbi gravi, il rilascio di questa classe terapeutica ai tessuti al di fuori del fegato […]