Ricerca
In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio
Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]
Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto
Uno studio dimostra l’utilità a breve termine della Chirurgia Funzionale per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Chiara Rambelli, coautrice dello studio, di parlarcene. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Ospedale accreditato Sol et Salus ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista Frontiers in Neurology, condotto su pazienti con deformità del […]
La CMT in Italia: varianti, gravidanza, ansia e stanchezza
Quattro interessanti lavori su quattro temi caldi per le persone con CMT sono il frutto del recente lavoro di medici e ricercatori del Registro CMT Il Registro Italiano dei pazienti con CMT raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici inerenti i pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth e da altre patologie neuromuscolari. Il suo scopo? Quello […]
Il ruolo dell’equilibrio nella CMT: Il vincitore del Bando 2024
È un progetto di ricerca che studierà il ruolo dell’equilibrio nella malattia di Charcot-Marie-Tooth il vincitore del bando di ricerca 2024 Il progetto di ricerca presentato dal dott. Yuri Falzoni dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano è stato decretato vincitore del bando di ricerca di ACMT-Rete “Un aiuto concreto per le persone con CMT“. La […]
CKD-510: Un nuovo candidato farmaco da Novartis per la CMT
Novartis ha firmato un accordo da 1,3 miliardi di dollari con l’azienda farmaceutica sudcoreana Chong Kun Dang Pharmaceuticals (CKD) per sviluppare un farmaco sperimentale per trattare la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una rara malattia genetica che colpisce i nervi periferici del corpo. In base all’accordo, Novartis verserà a CKD 80 milioni di dollari in anticipo, con l’impegno […]