Ricerca

In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.

La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.

Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.

Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.

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Farmaci a base di RNA per la cura della Charcot-Marie-Tooth

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I farmaci a base di RNA potrebbero essere la chiave per trattare malattie rare come la Charcot-Marie-Tooth 1A Sebbene i farmaci a base di RNA abbiano il potenziale per modulare potentemente i geni che causano malattie per trattare pazienti con disturbi gravi, il rilascio di questa classe terapeutica ai tessuti al di fuori del fegato […]

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Peso e grado di disabilità nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

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Il peso (essere sovrappeso o l’obesità) ha un’influenza sul grado di disabilità dei piccoli pazienti con Charcot-Marie-Tooth? Se lo sono chiesti un gruppo di ricercatori nello studio “Associazione tra indice di massa corporea e disabilità nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth“, pubblicato di recente sulla rivista Neurology. Indice di Massa Corporea e CMT Per rispondere […]

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In un recente studio preliminare su topi con una mutazione simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la stimolazione elettrica nervosa sembra contenere la perdita di mielina dei  neuroni Uno studio su animali da laboratorio sostiene che la stimolazione elettrica dei nervi lunghi coinvolti nel movimento degli arti inferiori riduca sensibilmente i […]

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Augustine Therapeutics sta testando un nuovo farmaco in grado di far regredire i sintomi della CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth Augustine Therapeutics nasce da uno spin-off delle società VIB e KU Leuven e sviluppa terapie innovative per le patologie del sistema nervoso periferico e centrale. Questa nuova società si è concentrata sul trattamento della malattia […]

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