Ricerca
In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Matilde Laurà dell’University College di Londra di raccontarci della sua ultima review su Chirurgia e CMT sulla prestigiosa rivista Practical Neurology (Laurà M, Barnett J, Benfield J, Ramdharry GM, Welck MJ. Foot surgery for adults with Charcot-Marie-Tooth disease. Pract Neurol. 2024). In questa revisione sistematica della letteratura scientifica attualmente presente, la […]
Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio
Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]
Cellule staminali da CMT1A per comprendere meglio la Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo chiesto ad Alessio Silva, ricercatore presso il VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research, di raccontarci l’interessante progetto a cui sta lavorando, lo studio del metabolismo di cellule staminali derivate da pazienti con CMT1A Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva e sono originario di Milano. Durante la mia laurea triennale, ho lavorato sulla […]
CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi
Il dott. Stephan Zuechner, della Miami University, sta tentando di decifrare il mistero degli effetti della duplicazione del gene PMP22 nella Charcot-Marie-Tooth 1A La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. Uno dei geni coinvolti in questa malattia, nella sua forma più diffusa (CMT 1A), è il gene PMP22, […]
Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto
Uno studio dimostra l’utilità a breve termine della Chirurgia Funzionale per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Chiara Rambelli, coautrice dello studio, di parlarcene. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Ospedale accreditato Sol et Salus ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista Frontiers in Neurology, condotto su pazienti con deformità del […]