Ricerca

In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.

La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.

Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.

Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.

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La stimolazione elettrica riduce la perdita di Mielina in topi con CMT1A

La stimolazione elettrica riduce la perdita di Mielina in topi con CMT1A

In un recente studio preliminare su topi con una mutazione simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la stimolazione elettrica nervosa sembra contenere la perdita di mielina dei  neuroni Uno studio su animali da laboratorio sostiene che la stimolazione elettrica dei nervi lunghi coinvolti nel movimento degli arti inferiori riduca sensibilmente i […]

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Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics sta testando un nuovo farmaco in grado di far regredire i sintomi della CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth Augustine Therapeutics nasce da uno spin-off delle società VIB e KU Leuven e sviluppa terapie innovative per le patologie del sistema nervoso periferico e centrale. Questa nuova società si è concentrata sul trattamento della malattia […]

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L’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth sui pazienti: Uno Studio

L’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth sui pazienti: Uno Studio

Pubblicato un recente studio che mira ad esplorare l’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A) e dei trattamenti disponibili per i pazienti europei (provenienti da Francia, Germania, Italia, Spagna e Regno Unito) e dagli USA La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è un disturbo raro che appartiene al gruppo delle […]

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Gravidanza e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio

Gravidanza e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio

In un recente studio sono stati esaminati gli effetti ed eventuali disturbi legati a Gravidanza e parto nelle pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la più comune neuropatia periferica ereditaria; insieme alle neuropatie correlate (neuropatia sensoriale ereditaria (HSN), neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione […]

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I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

Nuovi dati dallo studio PLEO-CMT-FU mostrano benefici duraturi del cocktail PXT3003 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Pharnext ha di recente comunicato i risultati del suo studio di estensione di fase III in corso, CLN-PXT3003-03, uno studio in aperto che coinvolge 126 pazienti con forme di CMT1A da lievi a moderate su 323 […]

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