Ricerca

In questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.

La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.

Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.

Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.

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Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics sta testando un nuovo farmaco in grado di far regredire i sintomi della CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth Augustine Therapeutics nasce da uno spin-off delle società VIB e KU Leuven e sviluppa terapie innovative per le patologie del sistema nervoso periferico e centrale. Questa nuova società si è concentrata sul trattamento della malattia […]

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L’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth sui pazienti: Uno Studio

L’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth sui pazienti: Uno Studio

Pubblicato un recente studio che mira ad esplorare l’impatto della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A) e dei trattamenti disponibili per i pazienti europei (provenienti da Francia, Germania, Italia, Spagna e Regno Unito) e dagli USA La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è un disturbo raro che appartiene al gruppo delle […]

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Gravidanza e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio

Gravidanza e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio

In un recente studio sono stati esaminati gli effetti ed eventuali disturbi legati a Gravidanza e parto nelle pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la più comune neuropatia periferica ereditaria; insieme alle neuropatie correlate (neuropatia sensoriale ereditaria (HSN), neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione […]

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I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

Nuovi dati dallo studio PLEO-CMT-FU mostrano benefici duraturi del cocktail PXT3003 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Pharnext ha di recente comunicato i risultati del suo studio di estensione di fase III in corso, CLN-PXT3003-03, uno studio in aperto che coinvolge 126 pazienti con forme di CMT1A da lievi a moderate su 323 […]

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Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Si è svolto di recente un interessante webinar sui progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, promosso dal Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathies Consortium (CMTR) e dalla Peripheral Nerve Society   La famiglia di neuropatie periferiche Charcot-Marie-Tooth o CMT derivano da alterazioni genetiche molecolari variabili nei neuroni e nei loro assoni, o nelle cellule […]

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