Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
La terapia genica per la CMT1X mostra risultati promettenti
Un gruppo di ricercatori di Cipro, all’avanguardia nella terapia genica della CMT, presenta un importante risultato preclinico per la CMT1X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, atrofia, perdita dei riflessi tendinei e riduzione della velocità di conduzione nervosa. La CMT1X, la seconda in termini di […]
Ortesi e Tutori Caviglia-Piede nei bambini con CMT: Uno studio
Per un bambino o un adolescente con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), i tutori (tecnicamente chiamati AFO, ortesi caviglia-piede) sono spesso compagni di vita indispensabili. Aiutano a correggere il piede cadente, a migliorare l’equilibrio e a rendere il cammino più sicuro. Ma non tutti i tutori sono uguali. Qual è il migliore? Uno rigido tradizionale in plastica […]
Cannabis Terapeutica per il Dolore nella CMT: Uno Studio Rivela Risultati Promettenti
Il dolore cronico è uno dei sintomi più difficili e debilitanti per chi vive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica ereditaria altamente invalidante. Trovare un sollievo efficace è una priorità per molti pazienti e per la ricerca scientifica. Un nuovo e importante studio esplorativo, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica American Journal of Hospice & […]
Ricerca sulla CMT: un Investimento per Ottimizzare i Trial Clinici
Un progetto nel Regno Unito utilizzerà la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI) e l’Intelligenza Artificiale per rendere più efficiente la valutazione di nuove terapie per la Charcot-Marie-Tooth. La Muscular Dystrophy UK (MDUK), l’associazione di riferimento nel Regno Unito per le malattie neuromuscolari, ha destinato un investimento di 1 milione di sterline (circa 1,2 milioni di euro) […]
Fisioterapia e Charcot-Marie-Tooth: cosa ci dice la ricerca?
Un recente studio pubblicato sulla rivista scientifica Life ha analizzato diversi interventi di fisioterapia per le persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di capire quali strategie possono davvero aiutare a migliorare la camminata e l’equilibrio. Cosa hanno scoperto? Gli autori dello studio Roberto Tedeschi, Danilo Donati e Federica Giorgi, hanno esaminato 11 studi scientifici […]