L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
Sperimentazione Preclinica per la CMT1A: Come Funziona la Nuova Terapia Genica
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]
Telethon finanzia due nuovi progetti di ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth
La ricerca scientifica rappresenta la speranza più solida e concreta per tutte le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e per le loro famiglie. Per questo motivo, ACMT-Rete desidera esprimere un profondo e sincero ringraziamento a Fondazione Telethon, che da anni si impegna a non lasciare indietro chi è colpito da malattie […]
Progressi Clinici e Traslazionali nella Charcot-Marie-Tooth
Analisi Completa della Serie di Webinar EURO-NMD 2026 organizzati dalla rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari Dettagli Webinar Outcome Significativi e Punti Chiave Episodio 1: Sfide Diagnostiche e Percorso del Paziente 📅 8 Gennaio 2026 🎤 Dr. D. Pareyson & Dr. F. Genovese Diagnosi Fenotipica: L’elettrofisiologia resta cruciale per distinguere tra forme […]
Un passo avanti nella ricerca: i risultati dello studio sui biomarcatori per la CMT1A
Siamo felici di condividere con voi un aggiornamento molto importante che riguarda direttamente la nostra comunità. Nel video che troverete a seguire, Connor Maltby, responsabile della medicina traslazionale presso Ulysses Neuroscience, illustra i risultati preliminari dello studio sui biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Questo intervento, tenutosi durante la recente conferenza scientifica degli specialisti […]
Fisioterapia e prevenzione delle cadute nella CMT: il progetto di tesi di Martina
Condividiamo i risultati del progetto di ricerca dedicato alla valutazione dell’equilibrio e alla riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth. Il progetto è diventato il cuore della Tesi di Laurea in Fisioterapia intitolata “Ruolo della fisioterapia nella riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da sindrome di Charcot-Marie-Tooth: Case Series”, discussa […]