L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
L’Edizione Italiana 2026 della Guida AFM-Téléthon sulla Ricerca nella CMT
L’associazione ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV rende disponibile per la comunità l’edizione italiana 2026 della Guida AFM-Téléthon sui progressi della ricerca nella CMT. Il documento, presentato in occasione dell’Assemblea Generale AFM-Téléthon 2026, offre un’accurata sintesi degli studi osservazionali, delle sperimentazioni cliniche e delle più recenti pubblicazioni scientifiche dell’ultimo anno in ambito di malattia […]
La nostra voce conta: lo studio Neuro-QoL sulla qualità di vita
Quando si parla di ricerca scientifica, l’attenzione è spesso rivolta agli aspetti clinici, biologici e funzionali della malattia, privilegiando parametri oggettivi e misurabili. Tuttavia, una prospettiva pedagogica invita ad ampliare lo sguardo, riconoscendo il valore dell’esperienza vissuta della persona e del modo in cui essa costruisce il proprio quotidiano. Ciò significa interrogarsi non solo su […]
Congresso AIM-ASNP 2026: Prospettive per la Charcot-Marie-Tooth
Al Congresso congiunto AIM-ASNP 2026, svoltosi recentemente a Bologna, la Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie periferiche ereditarie hanno avuto uno spazio scientifico importante. I lavori presentati hanno mostrato una ricerca sempre più orientata verso tre obiettivi concreti: migliorare la diagnosi genetica, individuare biomarcatori utili per seguire la malattia e rendere più misurabili gli effetti della riabilitazione. […]
I Lipidi come nuovi biomarcatori e potenziale bersaglio per la CMT
Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]
La Ricerca Clinica, le Sperimentazioni e le Sfide per la CMT
Lo sviluppo di nuove terapie rappresenta un processo scientifico estremamente rigoroso, lungo e costoso, che richiede una media di 12 anni e investimenti di milioni di euro per passare dalla scoperta molecolare all’approvazione di un farmaco. Questo iter complesso è stato analizzato nel dettaglio durante un recente seminario educativo promosso dalla European CMT Federation (ECMTF), […]