Un nuovo assetto per il Direttivo di ACMT-Rete

Un nuovo assetto per il Direttivo di ACMT-Rete

Carissimi soci di ACMT-Rete, l’inizio del 2022 per la nostra associazione rappresenta anche la svolta verso una nuova organizzazione gestionale. Come già preannunciato nell’Assemblea dei soci, infatti, da circa due anni il Consiglio Direttivo si è dedicato ad un percorso di analisi della situazione e delle criticità con l’intento di superare eventuali problemi, ma soprattutto con la volontà di […]

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La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica di ingegneria molecolare CRISPR/Cas9 è stata applicata per la prima volta per correggere una rara mutazione in un animale vivente. Tale mutazione, dovuta alla duplicazione di un gene simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la forma più frequente di CMT. Per la prima volta i ricercatori hanno corretto con […]

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Engensis, la fase 1 della sperimentazione per la terapia genica della CMT1A

Engensis, la fase 1 della sperimentazione per la terapia genica della CMT1A

Secondo i dati raccolti durante la fase 1 della sperimentazione clinica, la terapia genica sperimentale Engensis (VM202) si è dimostrata sicura e ha evidenziato una certa efficacia nell’alleviare la neuropatia sensoriale, o lesione nervosa, e nel migliorare lo stato di salute della muscolatura nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A). In […]

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Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare Dal 21 Ottobre 2021 al 23 Ottobre 2021

Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare

Scopri di cosa si è parlato durante il consueto incontro annuale di Telethon delle Associazioni in Rete; il tema di quest’anno era “Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare”. L’incontro delle Associazioni in Rete di Telethon Associazioni in Rete è un’iniziativa di Fondazione Telethon per promuovere la collaborazione e la condivisione tra tutte le organizzazioni […]

Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

ACMT-Rete lancia la Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth “Dillo al tuo Medico!”, un’iniziativa rivolta a medici di base e pediatri affinché riconoscano prontamente i sintomi riconducibili a una sospetta CMT e indirizzino il paziente verso lo specialista per ulteriori accertamenti. Charcot-Marie-Cosa??? Troppo spesso le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono costretta a un’odissea per arrivare […]

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