Incontro Auto Mutuo Aiuto 2025: “CoMing ouT” Dal 05/09/2025 al 07/09/2025

Incontro Auto Mutuo Aiuto 2025: “CoMing ouT”

Partecipa all’incontro AMA di ACMT-Rete dal 5 al 7 settembre 2025 a Rimini, mettiamoci la faccia e “usciamo fuori” insieme “Coming out” è un’espressione inglese che significa fondamentalmente “uscire all’aperto”, cioè dichiararsi pubblicamente. Solitamente è utilizzata in riferimento all’orientamento sessuale, ma noi l’abbiamo trovata calzante anche per descrivere la capacità di essere liberi di parlare […]

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Il resoconto del corso sulla Riabilitazione nella CMT di Bassano

Il resoconto del corso sulla Riabilitazione nella CMT di Bassano

Abbiamo chiesto a Donatella Esposito, fondatrice e dirigente dell’Associazione ACMT-Rete in qualità di Presidente onorario e responsabile della formazione, di fare un resoconto del recente corso di formazione sulla riabilitazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di Bassano del Grappa. ACMT-Rete ha storicamente sempre dedicato tempo e risorse alla formazione dei fisioterapisti per la riabilitazione dei pazienti […]

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Corso FAD sincrona sulle Neuropatie Genetiche Rare in Età Pediatrica Dal 07/10/2025 al 21/10/2025

Corso FAD sincrona sulle Neuropatie Genetiche Rare in Età Pediatrica

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie genetiche rare che colpiscono i bambini, causando difficoltà motorie e sensoriali. Queste malattie hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità significative, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, […]

Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]

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Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]

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Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova

Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova

Presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo, centro di riferimento nazionale per le malattie rare, è stato condotto uno studio sperimentale che ha coinvolto pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di valutare l’efficacia di una pedana stabilometrica robotizzata  come supporto alla riabilitazione tradizionale. Lo studio è stato realizzato dalla neo-dottoressa in […]

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Terapia Genica Personalizzata: Una Speranza per la CMT2S

Terapia Genica Personalizzata: Una Speranza per la CMT2S

In un recente articolo apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acid, gli autori presentano un innovativo e personalizzato approccio per trattare una forma rara di CMT, la CMT2 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) rappresenta un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i nervi responsabili del movimento e delle sensazioni, soprattutto nelle braccia e nelle gambe. […]

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Alan Jackson: una Star della Country Music con la CMT

Alan Jackson: una Star della Country Music con la CMT

Alan Jackson, una delle icone più amate della musica country, ha conquistato il cuore di milioni di fan con la sua voce unica e le sue canzoni indimenticabili. Nato il 17 ottobre 1958 a Newnan, Georgia, Jackson ha iniziato la sua carriera musicale negli anni ’80, diventando rapidamente una figura di spicco nel panorama country. […]

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Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]

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Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]

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