Cosa sono le Mutazioni Genetiche del DNA? Facciamo chiarezza

Cosa sono le Mutazioni Genetiche del DNA? Facciamo chiarezza

Il DNA, il nostro codice genetico, è come un grande puzzle composto da milioni di pezzi. Ogni pezzo rappresenta una base nucleotidica, e l’ordine in cui questi pezzi sono disposti determina le istruzioni per costruire e mantenere in salute il nostro corpo. Tuttavia, a volte, alcuni pezzi del puzzle possono essere danneggiati o posizionati nel […]

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Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia […]

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Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

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I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

Attraverso due comunicati stampa, Pharnext ha reso note le analisi preliminari dei risultati dello studio clinico PREMIER sul cocktail di farmaci PXT3003, proviamo a fare chiarezza su quanto emerso Pharnext, una società biofarmaceutica francese che sta sviluppando terapie innovative per malattie neurodegenerative che non hanno attualmente trattamenti, l’11 dicembre 2023 ha annunciato con un comunicato […]

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Corso di formazione gratuito con crediti ECM per Medici sulla CMT

Corso di formazione gratuito con crediti ECM per Medici sulla CMT

ACMT-Rete e Fondazione Consulcesi organizzano un corso gratuito di formazione con crediti ECM per medici di medicina generale sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT È disponibile in modalità FAD un corso di formazione gratuito per i diversi professionisti sanitari, tra cui i medici di medicina generale, che si concentra sulla gestione dei pazienti con Charcot-Marie-Tooth, una […]

L’importanza di un piano riabilitativo individuale e mirato nella CMT

L’importanza di un piano riabilitativo individuale e mirato nella CMT

Nella sua tesi di Laurea, Arvin Albertini sottolinea l’importanza di un programma mirato di allenamento per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di 1 su 2500 persone. Il termine CMT si riferisce ad un gruppo di polineuropatie ereditarie, motorie e sensoriali, e […]

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Elisa e la CMT: Ce la Metto Tutta

Elisa e la CMT: Ce la Metto Tutta

Scopri la storia di Elisa e il suo rapporto con la malattia di Charcot-Marie-Tooth I primi sintomi e la diagnosi Mi chiamo Elisa, ho 26 anni e abito a Cuneo, studio Comunicazione Interculturale all’università di Torino e lavoro come Pet Therapist. Ho la CMT1A. La malattia mi è stata diagnosticata in seconda media, ma ho […]

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Procreazione Medicalmente Assistita: Diritti e l’esperienza di coppie con CMT

Procreazione Medicalmente Assistita: Diritti e l’esperienza di coppie con CMT

Abbiamo chiesto a Giorgia Ilacqua, neo-dottoressa in Giurisprudenza, di raccontarci i contenuti della sua tesi di laurea sugli aspetti legislativi della PMA, che riporta anche l’esperienza di due coppie con Charcot-Marie-Tooth che ha affrontato questo percorso. La PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) è una serie di tecniche utilizzate per aiutare le coppie con problemi di fertilità […]

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Negati i benefici per cessata invalidità: il miracolo che non vorresti

Negati i benefici per cessata invalidità: il miracolo che non vorresti

Ci giungono diverse segnalazioni di persone con malattie degenerative come la Charcot-Marie-Tooth a cui viene negato di punto in bianco l’assegno di Invalidità Ordinaria L’assegno di Invalidità Ordinaria è una prestazione economica erogata dall’INPS a favore dei lavoratori la cui capacità lavorativa è ridotta a meno di un terzo a causa di infermità fisica o […]

Angela e i Pinguini all’uncinetto: una storia di resilienza e creatività

Angela e i Pinguini all’uncinetto: una storia di resilienza e creatività

Scopri la storia di Angela e dei suoi pinguini creati all’uncinetto, vincendo le difficoltà legate alla malattia di Charcot-Marie-Tooth In un piccolo angolo luminoso della sua casa, circondata da gomitoli di cotone colorati e uncinetti di varie dimensioni, Angela lavora con dedizione e amore. Le sue mani, nonostante la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) che le […]

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