Partecipa all’incontro AMA di ACMT-Rete dal 5 al 7 settembre 2025 a Rimini, mettiamoci la faccia e “usciamo fuori” insieme “Coming out” è un’espressione inglese che significa fondamentalmente “uscire all’aperto”, cioè dichiararsi pubblicamente. Solitamente è utilizzata in riferimento all’orientamento sessuale, ma noi l’abbiamo trovata calzante anche per descrivere la capacità di essere liberi di parlare […]
Abbiamo chiesto a Donatella Esposito, fondatrice e dirigente dell’Associazione ACMT-Rete in qualità di Presidente onorario e responsabile della formazione, di fare un resoconto del recente corso di formazione sulla riabilitazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di Bassano del Grappa. ACMT-Rete ha storicamente sempre dedicato tempo e risorse alla formazione dei fisioterapisti per la riabilitazione dei pazienti […]
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie genetiche rare che colpiscono i bambini, causando difficoltà motorie e sensoriali. Queste malattie hanno un decorso progressivo e possono portare a disabilità significative, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, […]
In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]
Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]
Presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo, centro di riferimento nazionale per le malattie rare, è stato condotto uno studio sperimentale che ha coinvolto pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di valutare l’efficacia di una pedana stabilometrica robotizzata come supporto alla riabilitazione tradizionale. Lo studio è stato realizzato dalla neo-dottoressa in […]
In un recente articolo apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acid, gli autori presentano un innovativo e personalizzato approccio per trattare una forma rara di CMT, la CMT2 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) rappresenta un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i nervi responsabili del movimento e delle sensazioni, soprattutto nelle braccia e nelle gambe. […]
Alan Jackson, una delle icone più amate della musica country, ha conquistato il cuore di milioni di fan con la sua voce unica e le sue canzoni indimenticabili. Nato il 17 ottobre 1958 a Newnan, Georgia, Jackson ha iniziato la sua carriera musicale negli anni ’80, diventando rapidamente una figura di spicco nel panorama country. […]
Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]
La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]
