Neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce: l’esperienza di un centro di riferimento

Neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce: l’esperienza di un centro di riferimento

Abbiamo chiesto al dott. Geroldi, del DINOGMI dell’Università di Genova, di raccontarci l’esperienza del centro specialistico di diagnosi genetica in cui lavora e di spiegarci i fattori che concorrono al raggiungimento di una diagnosi genetica in neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce. Questo studio è stato oggetto di una recente pubblicazione sulla prestigiosa rivista Pediatric […]

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14a Riunione dell’Associazione studio Sistema Nervoso Periferico

14a Riunione dell’Associazione studio Sistema Nervoso Periferico

Scopri gli argomenti e le ricerche sulla CMT trattati durante la Riunione Annuale dell’ASNP Dal 30 maggio al 1 giugno 2024 Trieste ha ospitato la Quattordicesima Riunione Annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), società scientifica di riferimento per le neuropatie periferiche come la Charcot-Marie-Tooth. Questo importante evento ha visto riunirsi […]

Il Congresso Medico sulla Charcot-Marie-Tooth 2024 Dal 27/09/2024 al 29/09/2024

Il Congresso Medico sulla Charcot-Marie-Tooth 2024

Nel 2024, con la naturale cadenza biennale, torna il Congresso Medico organizzato dalla nostra associazione, occasione per presentare ai soci e ai partecipanti che ci conoscono per la prima volta le nostre attività e iniziative realizzate e pianificate. Il titolo scelto “Niente è più visibile di ciò che è nascosto”, citazione di Confucio, ci appartiene […]

Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia […]

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Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

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Veronica, CMT, Barcelona: Una nuova Vita

Veronica, CMT, Barcelona: Una nuova Vita

Abbiamo chiesto a Veronica, ragazza con CMT che ha ritrovato sé stessa a Barcellona, di raccontarci la sua storia e il suo rapporto con la CMT Piacere, Veronica Sono nata (e cresciuta) in provincia di Torino quarantacinque anni fa, e da dieci anni vivo a Barcellona, in Spagna, dopo la diagnosi di CMT avevo bisogno […]

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La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?

La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Matilde Laurà dell’University College di Londra di raccontarci della sua ultima review su Chirurgia e CMT sulla prestigiosa rivista Practical Neurology (Laurà M, Barnett J, Benfield J, Ramdharry GM, Welck MJ. Foot surgery for adults with Charcot-Marie-Tooth disease. Pract Neurol. 2024). In questa revisione sistematica della letteratura scientifica attualmente presente, la […]

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La battaglia personale di un medico con CMT contro la CMT

La battaglia personale di un medico con CMT contro la CMT

Il Dr. Priyanshu Agrawal non sapeva di essere affetto dalla Charcot-Marie-Tooth, una malattia genetica che colpisce in primo luogo il sistema nervoso periferico. Una volta avuta la diagnosi, ha iniziato la sua battaglia contro questa malattia Quando il dottor Priyanshu Agrawal ha cominciato a scrivere di sé, ha creato il ritratto di un medico divenuto […]

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La CMT era un tabù: la Storia di Alessandro, attore con CMT

La CMT era un tabù: la Storia di Alessandro, attore con CMT

Scopri la storia di Alessandro Blasioli, attore teatrale con CMT, e il suo rapporto con la malattia Piacere, Alessandro Sono Alessandro, attore professionista di 32 anni da Chieti, in Abruzzo, ormai romano da oltre 10 anni. Ho scoperto di avere la CMT quando i miei genitori hanno deciso di far eseguire alcuni test a mio […]

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Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]

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