CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

Il dott. Stephan Zuechner, della Miami University, sta tentando di decifrare il mistero degli effetti della duplicazione del gene PMP22 nella Charcot-Marie-Tooth 1A La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. Uno dei geni coinvolti in questa malattia, nella sua forma più diffusa (CMT 1A), è il gene PMP22, […]

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Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

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Ortesi, Plantari e Scarpe nella Charcot-Marie-Tooth: Uno Studio

Ortesi, Plantari e Scarpe nella Charcot-Marie-Tooth: Uno Studio

Un recente articolo, pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, fornisce una panoramica dettagliata sull’uso degli ausili ortotici, in particolare delle ortesi caviglia-piede (AFO), in pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).   La CMT (Charcot-Marie-Tooth) è una patologia neurologica ereditaria che colpisce i neuroni del sistema nervoso periferico. I pazienti con CMT possono […]

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I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

Attraverso due comunicati stampa, Pharnext ha reso note le analisi preliminari dei risultati dello studio clinico PREMIER sul cocktail di farmaci PXT3003, proviamo a fare chiarezza su quanto emerso Pharnext, una società biofarmaceutica francese che sta sviluppando terapie innovative per malattie neurodegenerative che non hanno attualmente trattamenti, l’11 dicembre 2023 ha annunciato con un comunicato […]

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Alla Milano Marathon 2024 per sostenere i giovani con CMT 07/04/2024

Alla Milano Marathon 2024 per sostenere i giovani con CMT

Corri per i giovani con CMT la Relay Charity Milano Marathon 2024 il 7 aprile La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara malattia genetica che colpisce soprattutto i nervi periferici delle mani e dei piedi, limitando moltissimo le capacità motorie e l’autonomia di chi ne soffre. Malgrado sia abbastanza diffusa, la Charcot-Marie-Tooth è una malattia poco […]

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Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]

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The Ballad of Human Mutations a Villa Franceschi Dal 12/04/2024 al 19/04/2024

The Ballad of Human Mutations a Villa Franceschi

L’artista Aliteia porta a Riccione un progetto che, tramite la Charcot-Marie-Tooth – la più comune delle neuropatie ereditarie ma al contempo una patologia rara e poco conosciuta –, racconta un manifesto di corpi-non-conformi volto a integrare nuovi valori estetici nella società contemporanea Dopo il successo della prima esposizione di Alice Babolin, in arte Aliteia, a […]

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Legge 104 art. 3 comma 1 e comma 3: Quali differenze e Benefici?

Legge 104 art. 3 comma 1 e comma 3: Quali differenze e Benefici?

Scopri le novità sulla legge 104/92 art.3 comma 1 e comma 3 e quali differenze sussistono in termini di benefici È abbastanza logico intendere che il riconoscimento di un diverso comma dà diritto ad agevolazioni differenti. Scopri i diritti e le agevolazioni legate alla disabilità. Agevolazioni specifiche spettanti a coloro a cui è stata riconosciuta […]

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Sostieni la Ricerca con i Cuori di Biscotto Telethon

Sostieni la Ricerca con i Cuori di Biscotto Telethon

Al via la raccolta Fondi congiunta di ACMT-Rete e Fondazione Telethon per sostenere la ricerca per le malattie rare in occasione della festa della mamma ACMT-Rete collabora da anni con Fondazione Telethon grazie alla Rete delle Associazioni di Fondazione Telethon, con l’obiettivo di contribuire a far progredire più velocemente la ricerca verso la cura delle […]

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The Ballad of Human Mutations a Villa Borromeo Fantoni Dal 29/02/2024 al 17/03/2024

The Ballad of Human Mutations a Villa Borromeo Fantoni

Dal 2 al 17 marzo 2024 Villa Borromeo Fantoni (San Giorgio in Brenta PD) ospita la mostra personale di Aliteia The Ballad of Human Mutations. L’esposizione, a cura di Alisia Viola, è stata organizzata con il patrocinio del Comune di Fontaniva, in partnership con ACMT-Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth e in collaborazione con PROSSIMI […]

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