Pubblicazione ai sensi della Legge 124/2017 – Anno 2020

La sottoscritta Donatella Esposito, Presidente e Legale Rappresentante di ACMT RETE PER LA CHARCOT-MARIE-TOOTH – ODV, consapevole che la Legge 124/2017 (art 1, cc 125 e segg.) richiede agli enti non profit la pubblicazione nei propri siti o portali digitali delle “informazioni relative a sovvenzioni, contributi, incarichi retribuiti e comunque a vantaggi economici di qualunque […]

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Una nuova rete di Esperti di CMT in Toscana

Una nuova rete di Esperti di CMT in Toscana

Grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro, i pazienti con CMT troveranno anche in Toscana una rete di neurologi esperti nella presa in carico e nel trattamento di persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. La CMT è una malattia neuromuscolare invalidante del sistema nervoso periferico, che colpisce prevalentemente mani e piedi e non ha […]

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Terapia Genica e Charcot-Marie-Tooth

Terapia Genica e Charcot-Marie-Tooth

Numerose ricerche scientifiche sottolineano come la Terapia genica si dimostri come un utile approccio al trattamento di malattie di origine genetica come la Charcot-Marie-Tooth. Le conoscenze apprese durante la lotta al Coronavirus SARS-Cov2 e, più in generale, la biologia dei virus potrebbero permetterci di sfruttarle per correggere i difetti genetici causa della CMT. Cos’è la […]

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Charcot-Marie-Tooth e disturbi dell’equilibrio

Charcot-Marie-Tooth e disturbi dell’equilibrio

I disturbi dell’equilibrio, con frequenti cadute e inciampi, sono uno dei sintomi più comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Un recente studio ipotizza che alla base di questi problemi possano esserci anche dei disturbi vestibolari, potenzialmente trattabili con un’opportuna riabilitazione. L’apparato vestibolare potrebbe avere un ruolo nei problemi di equilibrio nella CMT Il vestibolo […]

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La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]

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