L’associazione ACMT-Rete ha tradotto e adattato in italiano il documento “Progressi 2025 nella malattia di Charcot-Marie-Tooth”. Questo importante compendio è stato originariamente pubblicato in Francia in occasione dell’Assemblea Generale 2025 di AFM-Téléthon. Poiché il rilascio della versione tradotta in inglese è avvenuto alla fine del 2025, la distribuzione della versione italiana avviene ora per via […]
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]
A livello globale, si stima che circa 300 milioni di persone vivano con una malattia rara. Queste persone affrontano quotidianamente isolamento, difficoltà diagnostiche, mancanza di terapie e la necessità di diventare esperti della propria condizione. Un recente commento pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet sottolinea la necessità di un profondo cambiamento nel modo in […]
Un documento importante mette nero su bianco il peso reale della CMT: dai sintomi invisibili all’impatto emotivo, fino alla richiesta urgente di cure che arrestino la progressione. Il report Voice of the Patient, pubblicato a seguito dello storico incontro Patient-Focused Drug Development (PFDD) guidato dalla Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) con la partecipazione della FDA, l’ente […]
Al via la raccolta Fondi congiunta di ACMT-Rete e Fondazione Telethon per sostenere la ricerca per le malattie rare in occasione della festa della mamma ACMT-Rete collabora da anni con Fondazione Telethon grazie alla Rete delle Associazioni di Fondazione Telethon, con l’obiettivo di contribuire a far progredire più velocemente la ricerca verso la cura delle […]
