Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]
La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]
La Federazione Europea Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) è orgogliosa di annunciare il successo della sua campagna di sensibilizzazione a livello continentale, “Facciamo un passo insieme per la CMT”, che si è conclusa lo scorso 31/12/2024. Questa iniziativa è stata progettata per attirare l’attenzione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni, e per […]
Maia è una giovane ragazza che convive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia neuromuscolare che colpisce i nervi periferici. Nonostante le sfide quotidiane che questa malattia comporta, Maia ha, in più occasioni, dimostrato una forza e una determinazione straordinarie. Tra le sue tante attività e interessi, ha trovato il tempo di partecipare anche al concorso […]
Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]
