Charcot-Marie-Tooth e disturbi dell’equilibrio

Charcot-Marie-Tooth e disturbi dell’equilibrio

I disturbi dell’equilibrio, con frequenti cadute e inciampi, sono uno dei sintomi più comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Un recente studio ipotizza che alla base di questi problemi possano esserci anche dei disturbi vestibolari, potenzialmente trattabili con un’opportuna riabilitazione. L’apparato vestibolare potrebbe avere un ruolo nei problemi di equilibrio nella CMT Il vestibolo […]

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La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]

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HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]

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Novità per la Charcot-Marie-Tooth – Congresso AIM-ASNP 2020

Novità per la Charcot-Marie-Tooth – Congresso AIM-ASNP 2020

Si è svolto online dal 9 al 12/12/2020 il congresso 2020 della ASNP, Associazione Sistema Nervo Periferico 2020, la società italiana di specialisti e ricercatori nell’ambito di malattie del sistema nervoso periferico come la Charcot-Marie-Tooth. L’edizione 2020 si svolta in modalità congiunta con AIM – Associazione Italiana di Miologia. Congresso ASNP 2020 La ASNP (Associazione Sistema […]

Quando la passione supera le barriere della disabilità: La storia di Katiuscia

Quando la passione supera le barriere della disabilità: La storia di Katiuscia

La vita ci pone davanti barriere e ostacoli, la disabilità non aiuta a superarli ma pone nuove sfide che Katiuscia ha saputo raccogliere, non arrendendosi ma trovando sempre nuovi stimoli per andare avanti e tirare fuori, con sacrificio e dedizione, il proprio potenziale inespresso, lottando contro una malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth o CMT, e non […]

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