Abbiamo chiesto a Donatella Esposito, fondatrice e dirigente dell’Associazione ACMT-Rete in qualità di Presidente onorario e responsabile della formazione, di fare un resoconto del recente corso di formazione sulla riabilitazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di Bassano del Grappa. ACMT-Rete ha storicamente sempre dedicato tempo e risorse alla formazione dei fisioterapisti per la riabilitazione dei pazienti […]
Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]
La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]
La Federazione Europea Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) è orgogliosa di annunciare il successo della sua campagna di sensibilizzazione a livello continentale, “Facciamo un passo insieme per la CMT”, che si è conclusa lo scorso 31/12/2024. Questa iniziativa è stata progettata per attirare l’attenzione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una delle malattie neurologiche ereditarie più comuni, e per […]
In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]
