Scienza e Pazienti uniti: Il Report e i video della 2ª Conferenza Europea Specialisti CMT
24/10/2025

La 2ª Conferenza Europea degli Specialisti CMT è stata un evento fondamentale che ha riunito i più importanti ricercatori, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutto il mondo. Come parte della Federazione Europea (ECMTF), ACMT-Rete è orgogliosa di condividere con voi l’archivio completo di questo incontro, incluse le interviste esclusive “dietro le quinte” con i principali attori.

Di seguito trovate una guida ragionata all’evento.

• 🎥 Guarda: Clicca sul titolo per aprire il video specifico (i video sono in inglese, consigliamo di attivare i sottotitoli automatici di YouTube).
• 📄 Leggi: Per le presentazioni non registrate, abbiamo fornito un riassunto.

Un Nuovo Capitolo: L’Elezione del Board ECRA

Un momento cruciale per la nostra comunità è stata l’Assemblea Generale della European CMT Research Association (ECRA). È stato eletto il nuovo Consiglio Direttivo che guiderà l’agenda scientifica per i prossimi anni. Questo nuovo team ha il compito di eseguire il Programma d’Azione quinquennale ECRA, assicurando che le priorità dei pazienti rimangano al centro delle strategie di finanziamento della ricerca europea. Il nostro referente scientifico Filippo Genovese sarà il vicepresidente onorario.

Cerimonia di Apertura & Letture Magistrali

Il contesto politico, clinico e industriale.

• 🎥 Benvenuto e Saluti Istituzionali
  • Relatori: Prof. Vincent Timmerman & Commissario UE Olivér Várhelyi
  • Panoramica: Un’apertura potente sul futuro delle politiche per le malattie rare in Europa.
• 📄 Le malattie di Charcot-Marie-Tooth e i suoi “mimics”: la sfida diagnostica
  • Relatore: Tanya Stojkovic (Francia)
  • Sintesi: Come distinguere la CMT da altre neuropatie con sintomi simili per garantire la gestione corretta.
• 📄 Verso il primo farmaco per la CMT: i trial SORD
  • Relatore: Evan Bailey (Applied Therapeutics, USA)
  • Sintesi: Aggiornamento sui trial per il deficit di SORD, uno degli sforzi più avanzati per portare sul mercato un farmaco genetico per la CMT.
• 🎥 La Visione ECRA: Concetto e Programma
  • Relatore: Ingolf Pernice (ECRA)
  • Panoramica: La missione di ECRA come ponte tra i gruppi di pazienti e gli scienziati.

Sessione Plenaria 1: Scienze di base e i molti volti della CMT

Ricerca fondamentale e modelli avanzati di malattia.

• 📄 Assembloidi neuromuscolari derivati da iPSC umane
  • Relatore: Bieke Bekaert (Belgio)
  • Sintesi: Sviluppo di modelli 3D avanzati da staminali umane che imitano la connessione nervo-muscolo.
• 🎥 Varianti bialleliche nel gene DARS2: una nuova causa di CMT assonale
  • Relatore: Francesc Palau (Spagna)
  • Panoramica: Scoperta di come specifiche varianti in DARS2 possano causare CMT assonale.
• 📄 L’inibizione di ABCA1 migliora la maturazione delle cellule di Schwann
  • Relatore: Koen Kuipers (Belgio)
  • Sintesi: Identificazione del trasportatore ABCA1 come bersaglio terapeutico nella CMT1A.
• 📄 Svelare nuovi attori nella patologia HSPB8
  • Relatore: Barbara Tedesco (Italia)
  • Sintesi: Indagine su come le mutazioni frameshift in HSPB8 causino aggregazione proteica e neuropatia.
• 📄 Bioingegneria della giunzione neuromuscolare
  • Relatore: Stijn in ‘t Groen (Belgio)
  • Sintesi: Creazione di piattaforme “on-a-chip” per modellare il sistema neuromuscolare umano.
• 🎥 Il sequenziamento “Long-read” rivela le inversioni SORD/SORD2P
  • Relatore: Ilaria Quartesan (UK)
  • Panoramica: Tecnologie di sequenziamento avanzate svelano le cause genetiche nel 75% dei casi SORD-CMT precedentemente irrisolti. Ilaria è stata premiata per il suo lavoro presentato alla recente riunione annuale ASNP.

Sessione Plenaria 2: Metodi, diagnostica e genetica

Innovazioni nell’IA e nel sequenziamento per risolvere l'”odissea diagnostica”.

• 🎥 Contributo di sensori, robot e IA nella riabilitazione
  • Relatore: Prof. Angelo Schenone (Genova, Italia)
  • Panoramica: L’uso di sensori indossabili e Intelligenza Artificiale per catturare dati precisi sul movimento, essenziali per validare l’efficacia dei farmaci nei trial clinici.
• 📄 Varianti bialleliche PIGB: una nuova causa di neuropatia ad esordio infantile
  • Relatore: Gorka Fernandez-Eulate (Francia)
  • Sintesi: Identificazione di PIGB come nuova causa di neuropatia con blocchi di conduzione.
• 🎥 Avanzare nella diagnostica genetica con il sequenziamento long-read
  • Relatore: Ayse Candayan (Belgio)
  • Panoramica: Un aumento del 28% nelle diagnosi per le famiglie senza risposta grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento.
• 🎥 Discriminare le neuropatie infiammatorie dalla CMT ereditaria
  • Relatore: Pedro José Tomaselli (Brasile)
  • Panoramica: Un algoritmo di IA per distinguere accuratamente la CMT ereditaria dalle neuropatie infiammatorie curabili.
• 📄 Un’espansione in TBC1D7 definisce un nuovo disturbo neuromuscolare
  • Relatore: Liedewei Van de Vondel (USA)
  • Sintesi: Scoperta di una nuova “espansione ripetuta” nel gene TBC1D7.

Sessione Plenaria 3: Approcci Terapeutici

La sessione più attesa: terapie geniche, base editing e nuovi farmaci.

• 🎥 Stato attuale dello sviluppo terapeutico per le CMT
  • Relatore: Prof. Kleopas Kleopa (Cipro)
  • Panoramica: Una masterclass sul panorama attuale, dalla sostituzione genica ai vettori di consegna.
• 🎥 Salvataggio della patologia CMT2A con due approcci terapeutici
  • Relatore: Nathalie Bernard-Marissal (Francia)
  • Panoramica: Ripristino dei contatti tra organelli nella CMT2A usando terapia genica e il farmaco IFB-088.
• 🎥 L’Alfa-1 Antitripsina dimostra efficacia terapeutica nella CMT1A
  • Relatore: Nikolay Zhukovsky (Svizzera)
  • Panoramica: L’AAT, un agente anti-infiammatorio, ha migliorato la conduzione nervosa e lo spessore della mielina nei topi CMT1A.
• 🎥 Un nuovo inibitore selettivo HDAC6 per la CMT-GDAP1
  • Relatore: Lara Cantarero (Spagna)
  • Panoramica: Il farmaco QTX153 ha migliorato la funzione motoria nei modelli murini, anche a trattamento iniziato dopo la comparsa dei sintomi.
• 🎥 Ripristino dei livelli di PMP22 nella CMT1A tramite Base Editing
  • Relatore: Alberto Raoss (Trento, Italia)
  • Panoramica: Una tecnica innovativa di “editing delle basi” che riduce delicatamente il gene PMP22 iperattivo senza danneggiare il DNA.
• 🎥 Potenziale terapeutico delle Cellule Stromali Mesenchimali (EN001)
  • Relatore: Hyeongseop Kim (Corea del Sud)
  • Panoramica: Risultati “First-in-Human” di una terapia con cellule staminali che mostra miglioramenti funzionali in pazienti CMT1A e CMT1E.
• 🎥 Perdita di funzione di ARHGAP19 come nuovo driver della CMT
  • Relatore: Natalia Dominik (UK)
  • Panoramica: Identificazione di un nuovo gene CMT e screening di farmaci già approvati capaci di recuperare i difetti motori.
• 🎥 Valutazione ecografica della fascia plantare nella CMT
  • Relatore: Antonella Vitale (Roma, Italia)
  • Panoramica: L’uso dell’ecografia al piede come segnale precoce di declino funzionale per personalizzare la riabilitazione.

Sessione Plenaria 4: Trial Clinici & Outcome

Misurare ciò che conta: Biomarcatori e storia naturale.

• 📄 DANCER: un nuovo strumento collaborativo per tracciare la malattia
  • Relatore: Wolfgang Pernice (USA)
  • Sintesi: Uno strumento digitale partecipativo per il tracciamento su larga scala della progressione della malattia.
• 🎥 Alfa-Tubulina acetilata come biomarcatore plasmatico clinico
  • Relatore: Connor Maltby (Irlanda)
  • Panoramica: Un biomarcatore nel sangue che si correla fortemente con la gravità della malattia nella CMT1A.
• 🎥 CMT1E: Storia naturale clinica e varianti PMP22
  • Relatore: Prof. Michael Shy (USA)
  • Panoramica: Studio che rivela come le mutazioni nella parte “transmembrana” della proteina PMP22 causino una malattia molto più grave.
• 🎥 Una mutazione omozigote COA8 si presenta come CMT demielinizzante
  • Relatore: Marion Masingue (Francia)
  • Panoramica: Un caso di studio che evidenzia come mutazioni mitocondriali possano “mascherarsi” da neuropatia demielinizzante.
• 🎥 Correlazione genotipo-fenotipo nella neuropatia correlata a HSPB1
  • Relatore: Alessandro Bertini (Istituto Besta, Italia)
  • Panoramica: Analisi che mostra come la posizione della mutazione all’interno del gene HSPB1 determini la gravità e l’esordio della malattia.

Sessione Plenaria 5 & Open Session: La voce dei pazienti

Discussioni sull’accesso alle cure, strumenti digitali e il ruolo delle associazioni.

• 🎥 Tavola Rotonda: Accesso alla terapia per le malattie rare
  • Panel: Prof. René Westhovens, Davide Pareyson (Istituto Besta, Italia), Maike Dohrn, Alexandre Hoyau.
  • Panoramica: Uno sguardo critico agli ostacoli normativi e di rimborso per far arrivare ai pazienti i farmaci approvati.
• 🎥 Gestione fisica della CMT: comprendere i meccanismi
  • Relatore: Gita Ramdharry (UK)
  • Panoramica: Analisi esperta delle strategie di riabilitazione per costruire un piano di gestione fisica efficace.
• 🎥 Cure digitali: sfide e opportunità
  • Relatore: Helena Pernice (Germania)
  • Panoramica: App e telemedicina per democratizzare l’accesso alle cure specialistiche.
• 🎥 Pazienti come partner nella ricerca
  • Relatore: Katherine Forsey (USA)
  • Panoramica: Come le organizzazioni di pazienti stanno riducendo i rischi nello sviluppo dei farmaci per le aziende farmaceutiche.
• 🎥 Obiettivi e visioni di un’organizzazione di pazienti
  • Relatore: Alexander Leysen (Belgio)
  • Panoramica: Uno sguardo interno al lavoro delle associazioni nel costruire comunità.
• 🎥 Workshop “Fishbowl”: Network Terapie Geniche (K. Kleopa)
• 🎥 Workshop “Fishbowl”: Il viaggio del paziente europeo (H. Pernice)
• 🎥 Conclusioni e futuro di ECRA (Mary Reilly)

Celebrare l’Eccellenza: I Premi Daniel Tanesse

La conferenza si è conclusa con un momento speciale dedicato ai contributi scientifici più impattanti. Presieduti da Filippo Genovese, i Premi Daniel Tanesse sono stati assegnati a ricercatori eccezionali, con un’attenzione particolare al lavoro dei giovani scienziati.

Intitolati alla memoria di Daniel Tanesse, figura fondatrice del movimento europeo CMT, questi premi rappresentano un tributo alla sua eredità e una celebrazione del brillante futuro della ricerca sulla CMT.

🆕 Esclusiva: Le Interviste “Backstage”

Discussioni sul futuro della ricerca, registrate dal vivo durante la conferenza.

• 🎥 Progetti di ricerca congiunti multi-stakeholder? (N. Bernard-Marissal & K. Kleopa)
  • Come scienziati di base e clinici possono colmare il divario per creare progetti che arrivino più velocemente alla sperimentazione.
• 🎥 Lo sviluppo di farmaci per la CMT può essere redditizio? (M. Dohrn & E. Bailey)
  • Uno sguardo onesto all’economia dei farmaci per malattie rare e come l’industria vede il mercato CMT.
• 🎥 Genetica della CMT: è ancora la strada maestra per la cura? (L. Cantarero & M. Reilly)
  • Dibattito sulla priorità tra scoprire nuovi geni o curare quelli che già conosciamo.
• 🎥 Ostacoli allo sviluppo dei farmaci nella CMT (Filippo Genovese & René Westhovens)
  • Focus: Le sfide normative e di rimborso che esistono dopo che un farmaco ha dimostrato di funzionare scientificamente.
• 🎥 Preparazione dei pazienti e reclutamento per i trial clinici (C. Maltby & A. Leysen)
  • Come le associazioni preparano la comunità a riempire i trial clinici in modo rapido ed efficace.
• 🎥 Prospettive per i giovani ricercatori CMT (M. Drummond, M. Van Brussel & G. Fernandez)