Ereditarietà della CMT

La CMT, o Charcot-Marie-Tooth, è una patologia ereditaria/congenita. La Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth da genitore affetto a figlio può avvenire secondo tre diverse modalità, in base alla forma di cui è affetto il genitore.

Modalità di Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth

  • Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth Autosomica Dominante: la maggior parte delle forme è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante: ciò significa che esiste una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. Fra queste, le più diffuse in Europa sono le CMT demielinizzanti di tipo 1 e quelle assonali di tipo 2.
  • Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth X-Linked (CMT 1X): tra le forme dominanti, vi è anche una trasmissione legata al cromosoma X, nella quale le donne sono colpite in genere in forma lieve e ciascuno dei figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che però manifesterà in forma solitamente più grave. Essendo trasmessa attraverso il cromosoma X, non è trasmissibile da padre a figlio maschio. Sono forme demielinizzanti, anche se negli ultimi anni la ricerca ha riscontrato elementi a carattere spinale.
  • Trasmissione della Charcot-Marie-Tooth Autosomica Recessiva: più rare, invece, sono le forme a trasmissione autosomica recessiva, nelle quali entrambi i genitori devono essere “portatori sani” di un allele difettoso affinché la malattia venga trasmessa. In questo caso, ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di ereditarla. La troviamo, per esempio, nelle CMT di tipo 4 ed è più frequente in matrimoni tra consanguinei.

Casi “De Novo”

Esistono casi l’alterazione genetica alla base della CMT ha luogo spontaneamente durante la formazione dell’embrione, pertanto la malattia si manifesta nonostante i genitori siano sani. Chi è affetto da un’insorgenza a carattere “de novo” è solitamente portatore di una forma ereditaria dominante verso la futura prole. Questi casi rappresentano una percentuale modesta rispetto alla totalità dei pazienti con CMT.

 

Ereditarietà nella CMT

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