Ricerca e terapia

Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.

Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.

Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.

Terapia riabilitativa

La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.

È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.

È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.

In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.

Terapia chirurgica

L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.

È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.

E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.

A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.

Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.

Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova

Presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo, centro di riferimento nazionale per le malattie rare, è stato condotto uno studio sperimentale che ha coinvolto pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di valutare l’efficacia di una pedana stabilometrica robotizzata  come supporto alla riabilitazione tradizionale. Lo studio è stato realizzato dalla neo-dottoressa in […]

Terapia Genica Personalizzata: Una Speranza per la CMT2S

In un recente articolo apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acid, gli autori presentano un innovativo e personalizzato approccio per trattare una forma rara di CMT, la CMT2 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) rappresenta un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i nervi responsabili del movimento e delle sensazioni, soprattutto nelle braccia e nelle gambe. […]

Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]

Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

In una recente minireview, un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova ragiona sull’utilità del Judo adattato nelle persone con neuropatie come la CMT Le neuropatie periferiche sono malattie progressive che causano debolezza muscolare, equilibrio compromesso e ridotta qualità della vita. I programmi di riabilitazione e gli sport adattati, come il Judo, possono aiutare a mitigare […]