Ricerca e terapia
Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.
Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.
Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.
Terapia riabilitativa
La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.
È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.
È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.
In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.
Terapia chirurgica
L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.
È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.
E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.
A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.
Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.
Terapia Genica e Charcot-Marie-Tooth
Numerose ricerche scientifiche sottolineano come la Terapia genica si dimostri come un utile approccio al trattamento di malattie di origine genetica come la Charcot-Marie-Tooth. Le conoscenze apprese durante la lotta al Coronavirus SARS-Cov2 e, più in generale, la biologia dei virus potrebbero permetterci di sfruttarle per correggere i difetti genetici causa della CMT. Cos’è la […]
Charcot-Marie-Tooth e disturbi dell’equilibrio
I disturbi dell’equilibrio, con frequenti cadute e inciampi, sono uno dei sintomi più comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Un recente studio ipotizza che alla base di questi problemi possano esserci anche dei disturbi vestibolari, potenzialmente trattabili con un’opportuna riabilitazione. L’apparato vestibolare potrebbe avere un ruolo nei problemi di equilibrio nella CMT Il vestibolo […]
La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale
Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]
HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]
Novità per la Charcot-Marie-Tooth – Congresso AIM-ASNP 2020
Si è svolto online dal 9 al 12/12/2020 il congresso 2020 della ASNP, Associazione Sistema Nervo Periferico 2020, la società italiana di specialisti e ricercatori nell’ambito di malattie del sistema nervoso periferico come la Charcot-Marie-Tooth. L’edizione 2020 si svolta in modalità congiunta con AIM – Associazione Italiana di Miologia. Congresso ASNP 2020 La ASNP (Associazione Sistema […]