Ricerca e terapia
Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.
Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.
Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.
Terapia riabilitativa
La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.
È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.
È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.
In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.
Terapia chirurgica
L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.
È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.
E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.
A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.
Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.
ACMT-Rete sostiene la ricerca genetica di forme non diagnosticate di CMT
ACMT-Rete sostiene da sempre nuovi progetti di ricerca, anche nel campo della ricerca di casi di CMT non diagnosticati. Molte sono le sperimentazioni di farmaci e trattamenti avviate in questi ultimi anni. Passi da gigante sono stati compiuti anche sul fronte della diagnosi, con l’introduzione di nuove tecniche (come la Next Generation Sequencing) che permettono […]
La Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: Primi risultati dall’app CMT&Me
Emergono interessanti risultati dallo studio internazionale tramite app su smartphone CMT&Me Quanto la CMT influenza la nostra vita? I risultati dello studio tramite app CMT&Me E’ questa la domanda a cui lo studio CMT&Me, supportato da Pharnext, vuole dare una risposta. Nella letteratura scientifica, infatti, poco si sa su quale sia il reale impatto della […]
Sperimentazione IFB-088 sulla CMT: buoni risultati da fase I
InFlectis BioScience annuncia il completamento con successo della fase 1 della Sperimentazione IFB-088 sulla CMT: i risultati mostrano che IFB-088 è sicuro e ben tollerato in volontari sani. I dati supporteranno l’avvio dello studio di fase 2, con un piccolo gruppo di pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A e 1B. InFlectis BioScience SAS, […]
Trattamento della CMT1A con PXT3003 di Pharnext: Prospettive per il 2020
Abbiamo chiesto a Pharnext, società farmaceutica francese che sta sviluppando un farmaco per il trattamento della CMT1A denominato PXT3003 quali sono le prospettive a breve/medio termine per questo cocktail di farmaci. Trattamento della CMT1A con PXT3003 di Pharnext: di cosa si tratta? Il PXT3003, o Syngility (papabile nome commerciale) è un potenziale farmaco basato sulla […]
Ricerca sulla CMT nel 2020: Le Novità
Tanti i progetti di Ricerca sulla CMT finanziati nel 2020, sostienici per puntare sempre più in alto Quest’anno abbiamo spostato ulteriormente l’asticella, puntando a finanziare tanti importanti progetti di ricerca sulla CMT nel 2020. Abbiamo consolidato il nostro impegno verso importanti progetti già avviati, come il protocollo riabilitativo di Bozzolo, e finanziato nuovi progetti sulla […]