Ricerca e terapia

Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.

Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.

Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.

Terapia riabilitativa

La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.

Ricerca e Terapie: La Riabilitazione nella CMT

È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.

È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.

In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.

Terapia chirurgica

L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.

Chirurgia CMT

È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.

E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.

A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.

Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.

Farmaci a base di RNA per la cura della Charcot-Marie-Tooth

Farmaci a base di RNA per la cura della Charcot-Marie-Tooth

I farmaci a base di RNA potrebbero essere la chiave per trattare malattie rare come la Charcot-Marie-Tooth 1A Sebbene i farmaci a base di RNA abbiano il potenziale per modulare potentemente i geni che causano malattie per trattare pazienti con disturbi gravi, il rilascio di questa classe terapeutica ai tessuti al di fuori del fegato […]

Pubblicato in News il

Peso e grado di disabilità nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Peso e grado di disabilità nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Il peso (essere sovrappeso o l’obesità) ha un’influenza sul grado di disabilità dei piccoli pazienti con Charcot-Marie-Tooth? Se lo sono chiesti un gruppo di ricercatori nello studio “Associazione tra indice di massa corporea e disabilità nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth“, pubblicato di recente sulla rivista Neurology. Indice di Massa Corporea e CMT Per rispondere […]

Pubblicato in Consigli il

Un nuovo strumento di telemedicina per le persone con CMT

Un nuovo strumento di telemedicina per le persone con CMT

Un equipe internazionale di scienziati ha messo a punto e validato un nuovo strumento di telemedicina per valutare a distanza le condizioni di salute delle persone con CMT La scale di valutazione sono utili strumenti adottati dai medici per valutare lo stato di salute del paziente e comprendere se un trattamento si dimostra efficace. Buona […]

Pubblicato in News il

La stimolazione elettrica riduce la perdita di Mielina in topi con CMT1A

La stimolazione elettrica riduce la perdita di Mielina in topi con CMT1A

In un recente studio preliminare su topi con una mutazione simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la stimolazione elettrica nervosa sembra contenere la perdita di mielina dei  neuroni Uno studio su animali da laboratorio sostiene che la stimolazione elettrica dei nervi lunghi coinvolti nel movimento degli arti inferiori riduca sensibilmente i […]

Pubblicato in News il

Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics: un farmaco per far regredire i sintomi della CMT

Augustine Therapeutics sta testando un nuovo farmaco in grado di far regredire i sintomi della CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth Augustine Therapeutics nasce da uno spin-off delle società VIB e KU Leuven e sviluppa terapie innovative per le patologie del sistema nervoso periferico e centrale. Questa nuova società si è concentrata sul trattamento della malattia […]

Pubblicato in News il
Pagina successiva »Mostra altri articoli Studi e sperimentazioni

Sostieni ACMT-RETE

ACMT-Rete opera grazie al sostegno di volontari,
Aiutaci a stare in piedi contribuendo
con un piccolo grande gesto.

5 X 1000 DONAZIONI