Ricerca e terapia

Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.

Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.

Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.

Terapia riabilitativa

La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.

Ricerca e Terapie: La Riabilitazione nella CMT

È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.

È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.

In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.

Terapia chirurgica

L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.

Chirurgia CMT

È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.

E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.

A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.

Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.

I microRNA nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

ACMT-Rete, in collaborazione con il dott. Roberto Cannataro, ingegnere biochimico e nutrizionista, e la dott.ssa Erika Cione, ricercatrice di biochimica e biologia molecolare del Dipartimento di Farmacia Scienze della Salute e della Nutrizione dell’Università della Calabria, hanno ideato e realizzato un progetto di studio volto principalmente a definire il ruolo dei microRNA, o miR, circolanti […]

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Attività aerobica in Palestra e CMT

Uno studio clinico di fase 2 dimostra la sicurezza e l’efficacia dell’attività aerobica in Palestra (e non in un centro riabilitativo) per le persone con 2 delle più comuni malattie neuromuscolari: la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT) e miosite del corpo inclusivo (IBM). Lo Studio sull’Attività aerobica in Palestra e CMT È stato utilizzato […]

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Il tapis roulant e la riabilitazione migliorano il cammino nei pazienti con CMT

Pubblicati i risultati di uno studio clinico sull’applicazione del protocollo riabilitativo TreSPE per migliorare cammino ed equilibrio in pazienti con CMT. L’articolo presenta i risultati di uno studio multicentrico, coordinato dal Prof. Angelo Schenone, che si proponeva di valutare efficacia e sicurezza di un protocollo riabilitativo costituito da esercizi al treadmill, stretching e di propriocezione […]

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Complicanze respiratorie e Charcot-Marie-Tooth

Un articolo apparso recentemente sulla rivista “Journal of Peripheral Nervous System” suggerisce che la malattia di Charcot-Marie-Tooth possa interessare anche i nervi coinvolti nella respirazione, riferendo per la prima volta di complicanze respiratorie e Charcot-Marie-Tooth anche in soggetti con sintomi non particolarmente gravi. Lo studio è stato condotto su 19 pazienti con CMT1A (soggetti deambulanti […]

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Novità per la Ricerca sulla CMT all’incontro annuale della PNS 2019

Alcune novità sulla ricerca della CMT sono state presentate all’incontro annuale della Peripheral Nerve Society, società mondiale che riunisce gli specialisti che operano nel settore del nervo periferico, che si è appena concluso.   L’incontro, svoltosi a Genova dal 22 al 26 giugno 2019, ha avuto come partecipanti più di mille ricercatori proveniente da tutto il […]

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