Ricerca e terapia

Sebbene la ricerca abbia fatto significativi passi in avanti nella comprensione e nello studio della CMT, ad oggi non esistono terapie farmacologiche, veri e propri farmaci per la CMT.

Diverse sperimentazioni cliniche sono, però, attualmente in corso, per valutare l’efficacia di nuovi farmaci e trattamenti che dovrebbero migliorare i sintomi e/o rallentare il decorso della malattia, attendiamo di conoscere i risultati di questi studi. Chi è in cura con farmaci per altre malattie tenga presente che alcuni farmaci potrebbero avere effetti dannosi per la nostra malattia, consultate sempre il vostro medico prima di assumerli.

Ciò che è consigliabile attualmente è una moderata attività fisica e un’adeguata riabilitazione, eventualmente con l’aiuto di plantari e ortesi, per limitare l’aggravarsi della CMT e, in caso di deformità importanti o qualora il chirurgo e il fisiatra lo ritengano opportuno, ricorrere a opportuni interventi di chirurgia ortopedica.

Terapia riabilitativa

La fisioterapia deve tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l’intervento riabilitativo più utile prevede l’uso di scarpe e ortesi adatte ai singoli casi, rivolgendosi ad officine ortopediche valide.

Ricerca e Terapie: La Riabilitazione nella CMT

È importante per chi è affetto da CMT rivolgersi a fisioterapisti preparati a trattare la patologia. ACMT-Rete organizza regolarmente dei corsi tenuti da professionisti per formare nuovi fisioterapisti in tutta Italia.

È molto importante evitare di cadere perché lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri per i pazienti. Pertanto, è bene lavorare sull’equilibrio, cercando sempre soluzioni come ortesi che possano migliorare la stabilità.

In caso di grave caduta dell’avampiede per via della debolezza dei muscoli anteriori della gamba che aumentano la possibilità di inciampare, il fisiatra può consigliare l’utilizzo di ortesi (molla di Codevilla o dispositivi inseriti nella calzatura), vanno usati con cautela poiché di fatto impediscono al muscolo di lavorare, favorendone l’atrofia.

Terapia chirurgica

L’intervento chirurgico viene in genere consigliato dal fisiatra e dal chirurgo ortopedico per corregere o, talvolta, prevenire deformità importanti e migliorare la mobilità dell’arto inferiore. ACMT-Rete incoraggia sempre interventi di chirurgia funzionale, privilegiando le tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini piuttosto che artrodesi (fusione delle articolazioni), o interventi sulle ossa.

Chirurgia CMT

È senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni. Occorre infatti valutare con estrema attenzione lo stato del soggetto in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. È bene quindi ricorrere alla chirurgia quando sia il fisiatra che il chirurgo lo consigliano e la fisioterapia non riesce più a compensare il deficit presente.

E’ pertanto fondamentale una stretta collaborazione tra figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema.

A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi di immobilizzazione per contenere la perdita di tono muscolare ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva, come il protocollo riabilitativo messo a punto in collaborazione con la nostra associazione.

Per quanto riguarda infine l’anestesia, è sempre bene informare l’anestesista del problema neurologico, esistono infatti alcune prove che la classica anestesia generale possa aggravare il danno a carico dei nervi.

Soddisfazione dei pazienti nell’utilizzo delle Ortesi Gamba-Piede (AFOs)

Le ortesi piede-caviglia (AFO) rappresentano un utile aiuto per migliorare il cammino e l’equilibrio e sono comunemente prescritte alle persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Un recente studio pubblicato sulla rivista Muscle&Nerve ha valutato il grado di soddisfazione dei pazienti con CMT relativamente alle ortesi gamba-piede e ai servizi delle officine ortopediche, con l’intento di […]

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Efficacia della Chirurgia nella Charcot-Marie-Tooth: I risultati di uno studio

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Le deformità strutturali del piede legate alla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) possono essere trattate mediante chirurgia funzionale (FS); uno studio promosso da ACMT-Rete si è prefissato di valutare l’efficacia della chirurgia sia in termini di capacità di camminare a lungo termine sia la soddisfazione dei pazienti nei soggetti con CMT sottoposti a chirurgia durante la […]

CMTHI: CMT Health Index, uno strumento per valutare lo stato di salute dei pazienti con Charcot-Marie-Tooth

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La versione italiana del CMTHI (CMT Health Index, stato di salute nella CMT), recentemente pubblicata sulla rivista internazionale Journal of Peripheral Nervous System, rappresenta un nuovo utile strumento in mano ai clinici. Valutare lo stato di salute di un paziente con una malattia neuromuscolare come la Charcot-Marie-Tooth  è fondamentale: solo con uno strumento specifico e […]

Quali interventi chirurgici sono indicati nella CMT?

Una equipe di 13 chirurghi ortopedici ha trovato un consenso su come affrontare gli interventi chirurgici in pazienti con CMT   La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare classificata come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria che è spesso associata a una deformità del piede di tipo cavo varo. Gli interventi chirurgici, specie di tipo funzionale, […]

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Buone prospettive terapeutiche per alcune forme di CMT legate al gene SORD

Uno studio internazionale correla alcune neuropatie all’alterazione del metabolismo del sorbitolo Alcune forme di CMT legate al gene SORD sarebbero potenzialmente curabili: un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics una ricerca che mette in relazione alterati livelli di sorbitolo con alcune forme di CMT (o Charcot-Marie-Tooth) con una mutazione […]

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