Al Congresso congiunto AIM-ASNP 2026, svoltosi recentemente a Bologna, la Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie periferiche ereditarie hanno avuto uno spazio scientifico importante. I lavori presentati hanno mostrato una ricerca sempre più orientata verso tre obiettivi concreti: migliorare la diagnosi genetica, individuare biomarcatori utili per seguire la malattia e rendere più misurabili gli effetti della riabilitazione. […]
Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]
Analisi dell’Impatto Socio-Economico della Malattia di Charcot-Marie-Tooth: ACMT-Rete Finanzia il Progetto “Burden of neurological rare diseases” dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, un investimento scientifico e istituzionale strategico per mappare i costi della patologia, ridurre il ritardo diagnostico e promuovere percorsi di assistenza integrati in Italia L’associazione ACMT-Rete ha finanziato del progetto di ricerca intitolato […]
La ricerca scientifica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) ha raggiunto un traguardo promettente volto a migliorare la gestione clinica e lo sviluppo di nuove terapie. La patologia, essendo a progressione lenta, rende complesso monitorare l’efficacia dei potenziali trattamenti utilizzando solo le tradizionali valutazioni cliniche. Per questo motivo, un recente studio, pubblicato sulla […]
Lo sviluppo di nuove terapie rappresenta un processo scientifico estremamente rigoroso, lungo e costoso, che richiede una media di 12 anni e investimenti di milioni di euro per passare dalla scoperta molecolare all’approvazione di un farmaco. Questo iter complesso è stato analizzato nel dettaglio durante un recente seminario educativo promosso dalla European CMT Federation (ECMTF), […]
In un recente lavoro intitolato “La malattia di Charcot-Marie-Tooth: ruolo dell’attività fisica adattata e del ricondizionamento muscolare nella gestione funzionale”, pubblicato sulla Rivista di Neurologia e che qui riassumiamo, gli autori Michele Perniola, Ciro Moretti, Simone Cigni e Rodolfo Lisi affrontano il tema del ricondizionamento muscolare nella CMT, nominando positivamente, per la prima volta, l’Attività […]
Convivere con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comporta sfide quotidiane, in particolare legate all’equilibrio e alla deambulazione. Storicamente, misurare l’evoluzione di queste difficoltà motorie nel tempo, o valutarne l’efficacia di un potenziale trattamento, ha rappresentato un ostacolo tecnico ed economico significativo per l’avvio e la gestione degli studi clinici. La Rivoluzione Digitale nei Trial Clinici […]
L’associazione ACMT-Rete ha tradotto e adattato in italiano il documento “Progressi 2025 nella malattia di Charcot-Marie-Tooth”. Questo importante compendio è stato originariamente pubblicato in Francia in occasione dell’Assemblea Generale 2025 di AFM-Téléthon. Poiché il rilascio della versione tradotta in inglese è avvenuto alla fine del 2025, la distribuzione della versione italiana avviene ora per via […]
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]
