Un gruppo di ricerca di Genova, che da anni si occupa di studiare la mielina e la sua evoluzione, ha pubblicato un interessante articolo che migliora la comprensione dello sviluppo delle fibre nervose, aprendo nuovi orizzonti al trattamento della CMT1A Cos’è la CMT1A? La Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) è una malattia genetica ereditaria che colpisce […]
Dal 27 al 29 settembre 2024, l’Associazione ACMT-Rete ha organizzato un congresso presso il Living Place Hotel di Bologna, un evento che ha riunito esperti, pazienti e volontari per discutere le ultime novità sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il congresso ha offerto un programma ricco e variegato, con interventi di specialisti di alto livello e […]
Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia […]
Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]
Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da […]
Nella sua tesi di Laurea, Arvin Albertini sottolinea l’importanza di un programma mirato di allenamento per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia ereditaria più comune, con una prevalenza stimata di 1 su 2500 persone. Il termine CMT si riferisce ad un gruppo di polineuropatie ereditarie, motorie e sensoriali, e […]
Abbiamo chiesto al dott. Geroldi, del DINOGMI dell’Università di Genova, di raccontarci l’esperienza del centro specialistico di diagnosi genetica in cui lavora e di spiegarci i fattori che concorrono al raggiungimento di una diagnosi genetica in neuropatie periferiche ereditarie a insorgenza precoce. Questo studio è stato oggetto di una recente pubblicazione sulla prestigiosa rivista Pediatric […]
