I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

I risultati a 5 anni dello studio di Pharnext su PXT3003 per la CMT

Nuovi dati dallo studio PLEO-CMT-FU mostrano benefici duraturi del cocktail PXT3003 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Pharnext ha di recente comunicato i risultati del suo studio di estensione di fase III in corso, CLN-PXT3003-03, uno studio in aperto che coinvolge 126 pazienti con forme di CMT1A da lievi a moderate su 323 […]

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Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Si è svolto di recente un interessante webinar sui progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, promosso dal Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathies Consortium (CMTR) e dalla Peripheral Nerve Society   La famiglia di neuropatie periferiche Charcot-Marie-Tooth o CMT derivano da alterazioni genetiche molecolari variabili nei neuroni e nei loro assoni, o nelle cellule […]

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La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con […]

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Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Una famiglia ha raccolto i fondi per poter finanziare il progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una rara forma di Charcot-Marie-Tooth che causa gravi limitazioni all’autonomia Dal desiderio di due genitori che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica su una rara […]

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Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena e della sedentarietà su persone affette da una rara malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case, […]

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