Ricerca · CMT1A Un’analisi pubblicata su iScience ripercorre la storia di PXT3003, un trattamento sperimentale per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Emergono segnali di un possibile beneficio, ma restano domande importanti: quanto è utile nella vita quotidiana? Quanto dura l’effetto? E perché gli studi hanno dato risultati diversi? In questo articolo Che cos’è PXT3003? I […]
Lo scorso 4 agosto 2026 si è tenuta un’importante sessione ufficiale di ascolto (Patient Listening Session) organizzata dalla Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) in collaborazione con la FDA (Food and Drug Administration) statunitense. È stato un momento fondamentale per portare le esperienze dirette delle persone con CMT-SORD (deficit dell’enzima sorbitolo deidrogenasi) e delle loro famiglie al […]
L’associazione ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV rende disponibile per la comunità l’edizione italiana 2026 della Guida AFM-Téléthon sui progressi della ricerca nella CMT. Il documento, presentato in occasione dell’Assemblea Generale AFM-Téléthon 2026, offre un’accurata sintesi degli studi osservazionali, delle sperimentazioni cliniche e delle più recenti pubblicazioni scientifiche dell’ultimo anno in ambito di malattia […]
Pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Muscles (edita da MDPI), questo caso di studio esplora l’efficacia di un approccio non farmacologico per la gestione della malattia di Charcot-Marie-Tooth, basato sulla combinazione di esercizio fisico e nutrizione. Il lavoro è stato condotto da Irene Carantini, Roberto Cannataro, Francesco Ferraro ed Erika Cione, tutti professionisti e collaboratori storici […]
ACMT-Rete condivide un importante traguardo per la comunità clinica e per i pazienti. Un gruppo collaborativo internazionale, composto da organizzazioni di pazienti, medici specialisti e aziende farmaceutiche, ha delineato un nuovo framework per lo sviluppo clinico di terapie per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Le linee guida, che puntano a ridefinire e ottimizzare il percorso […]
Il sistema nervoso periferico (SNP) è una rete straordinariamente complessa che permette la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo. Affinché questa rete funzioni correttamente, i nervi devono mantenere una struttura e una salute impeccabili. Recenti studi scientifici hanno evidenziato come il metabolismo dei lipidi — ovvero il modo in cui le nostre […]
Quando si parla di ricerca scientifica, l’attenzione è spesso rivolta agli aspetti clinici, biologici e funzionali della malattia, privilegiando parametri oggettivi e misurabili. Tuttavia, una prospettiva pedagogica invita ad ampliare lo sguardo, riconoscendo il valore dell’esperienza vissuta della persona e del modo in cui essa costruisce il proprio quotidiano. Ciò significa interrogarsi non solo su […]
Dal 13 al 16 giugno 2026 Maastricht ha ospitato l’Annual Meeting della Peripheral Nerve Society, uno dei principali congressi internazionali dedicati alle neuropatie periferiche. Il meeting ha riunito ricercatori, clinici, esperti di riabilitazione, industria, network scientifici e associazioni di pazienti, con sessioni specifiche dedicate alla Charcot-Marie-Tooth e alle neuropatie ereditarie correlate. Per ACMT-Rete, Maastricht è […]
Al Congresso congiunto AIM-ASNP 2026, svoltosi recentemente a Bologna, la Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie periferiche ereditarie hanno avuto uno spazio scientifico importante. I lavori presentati hanno mostrato una ricerca sempre più orientata verso tre obiettivi concreti: migliorare la diagnosi genetica, individuare biomarcatori utili per seguire la malattia e rendere più misurabili gli effetti della riabilitazione. […]
Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]
