Il contributo di ACMT-Rete per potenziare il Policlinico Gemelli

Il contributo di ACMT-Rete per potenziare il Policlinico Gemelli

ACMT-Rete ha siglato un accordo con il Policlinico Gemelli di Roma per un sostegno concreto alle persone con CMT L’Associazione ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV e la UOC Neuroriabilitazione ad Alta Intensità della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS hanno siglato un accordo di partnership volto a migliorare la diagnosi, il trattamento e la presa […]

15ª Riunione Annuale di ASNP: Le Novità per la Charcot-Marie-Tooth

15ª Riunione Annuale di ASNP: Le Novità per la Charcot-Marie-Tooth

Dal 12 al 14 giugno 2025, la città di Lecce ospita la Quindicesima Riunione Annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), un evento cruciale per la comunità scientifica italiana che si occupa di neuropatie periferiche. ACMT-Rete, come ogni anno, è orgogliosa di partecipare e di sostenere questo importante momento di confronto […]

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Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

Farmaci in sviluppo e gestione della Charcot-Marie-Tooth: Novità nel 2025

In un recente articolo pubblicato su Expert Review of Neurotherapeutics, Amedeo De Grado, Marina Serio, Paola Saveri, Chiara Pisciotta e Davide Pareyson fanno il punto su ricerca e trattamenti della CMT nel 2025 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia periferica ereditaria che presenta una grande varietà genetica e clinica. Recenti progressi nella genetica […]

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Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova

Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova

Presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo, centro di riferimento nazionale per le malattie rare, è stato condotto uno studio sperimentale che ha coinvolto pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di valutare l’efficacia di una pedana stabilometrica robotizzata  come supporto alla riabilitazione tradizionale. Lo studio è stato realizzato dalla neo-dottoressa in […]

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Terapia Genica Personalizzata: Una Speranza per la CMT2S

Terapia Genica Personalizzata: Una Speranza per la CMT2S

In un recente articolo apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acid, gli autori presentano un innovativo e personalizzato approccio per trattare una forma rara di CMT, la CMT2 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) rappresenta un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i nervi responsabili del movimento e delle sensazioni, soprattutto nelle braccia e nelle gambe. […]

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Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Un recente articolo sull’European Journal of Neurology prova a correlare le diverse mutazioni responsabili della CMT1X alla gravità dei sintomi La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo X (CMTX1) è una neuropatia ereditaria causata da mutazioni nel gene GJB1, che codifica per la proteina connessina 32, una proteina che regola la permeabilità della membrana cellulare e […]

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Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

La valutazione dei limiti imposti da una malattia richiede delle misure oggettive che possono aprire nuovi percorsi nella sperimentazione di farmaci Un recente articolo del Dott. Rehbein e collaboratori dell’Università di Rochester, USA, offre una panoramica dettagliata sull’impatto della malattia riportato dai pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), la più frequente forma […]

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Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Rare Barometer 2024: L’Impatto sulla Vita Quotidiana delle Persone con malattie rare

Il questionario Rare Barometer 2024, condotto da EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha raccolto le esperienze di oltre 9.500 persone affette da malattie rare in Europa. Questo studio ha messo in luce le sfide quotidiane che queste persone affrontano, con un’attenzione particolare alle difficoltà di riconoscimento delle disabilità e all’accesso ai supporti necessari per una vita indipendente. […]

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