Studi e sperimentazioni sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Un passo avanti nella ricerca sulla CMT2A: il potenziale dei biomarcatori e il valore del contributo dei pazienti

La ricerca scientifica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) ha raggiunto un traguardo promettente volto a migliorare la gestione clinica e lo sviluppo di nuove terapie. La patologia, essendo a progressione lenta, rende complesso monitorare l’efficacia dei potenziali trattamenti utilizzando solo le tradizionali valutazioni cliniche. Per questo motivo, un recente studio, pubblicato sulla […]

L’edizione Italiana 2025 della Guida AFM Téléthon sulla Ricerca nella CMT

L’associazione ACMT-Rete ha tradotto e adattato in italiano il documento “Progressi 2025 nella malattia di Charcot-Marie-Tooth”. Questo importante compendio è stato originariamente pubblicato in Francia in occasione dell’Assemblea Generale 2025 di AFM-Téléthon. Poiché il rilascio della versione tradotta in inglese è avvenuto alla fine del 2025, la distribuzione della versione italiana avviene ora per via […]

Alla guida con la CMT: Sfide e criticità nel rinnovo della patente

Un’analisi quantitativa sulle difficoltà burocratiche, tecniche e psicologiche affrontate da 91 pazienti con Charcot-Marie-Tooth dinanzi alle Commissioni Mediche Locali. Introduzione e Metodologia Per le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), l’automobile non rappresenta un mero mezzo di trasporto, bensì uno strumento inalienabile di autonomia, indipendenza e inclusione sia in ambito sociale che […]

Ignaseclant (NMD670): Risultati del Trial del farmaco sulla CMT

Arrivano i primi risultati (topline) dello studio di fase 2. Il farmaco non centra l’obiettivo primario, ma i dati sulla forza muscolare e sulla funzione della mano riaccendono la speranza. E NMD Pharma scrive direttamente ai pazienti. La ricerca scientifica è una maratona, non uno sprint. E come in ogni maratona, ci sono chilometri più […]

Charcot-Marie-Tooth: Aggiornamenti al 2026

Dalla diagnosi alle nuove terapie sperimentali: tutto quello che c’è da sapere sulla neuropatia ereditaria più comune. La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una compagna di vita per molti di noi. Spesso ci identifichiamo con il pinguino, la nostra mascotte, per via di quell’andatura un po’ incerta e dondolante che ci accomuna. Ma oltre ai […]

L’Intelligenza Artificiale al Servizio della Ricerca sulla CMT: Il Progetto Dancer

Convivere con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comporta sfide quotidiane, in particolare legate all’equilibrio e alla deambulazione. Storicamente, misurare l’evoluzione di queste difficoltà motorie nel tempo, o valutarne l’efficacia di un potenziale trattamento, ha rappresentato un ostacolo tecnico ed economico significativo per l’avvio e la gestione degli studi clinici. La Rivoluzione Digitale nei Trial Clinici […]

Sperimentazione Preclinica per la CMT1A: Come Funziona la Nuova Terapia Genica

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]

Telethon finanzia due nuovi progetti di ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth

La ricerca scientifica rappresenta la speranza più solida e concreta per tutte le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e per le loro famiglie. Per questo motivo, ACMT-Rete desidera esprimere un profondo e sincero ringraziamento a Fondazione Telethon, che da anni si impegna a non lasciare indietro chi è colpito da malattie […]

Progressi Clinici e Traslazionali nella Charcot-Marie-Tooth

Analisi Completa della Serie di Webinar EURO-NMD 2026 organizzati dalla rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari Dettagli Webinar Outcome Significativi e Punti Chiave Episodio 1: Sfide Diagnostiche e Percorso del Paziente 📅 8 Gennaio 2026 🎤 Dr. D. Pareyson & Dr. F. Genovese Diagnosi Fenotipica: L’elettrofisiologia resta cruciale per distinguere tra forme […]

Un passo avanti nella ricerca: i risultati dello studio sui biomarcatori per la CMT1A

Siamo felici di condividere con voi un aggiornamento molto importante che riguarda direttamente la nostra comunità. Nel video che troverete a seguire, Connor Maltby, responsabile della medicina traslazionale presso Ulysses Neuroscience, illustra i risultati preliminari dello studio sui biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Questo intervento, tenutosi durante la recente conferenza scientifica degli specialisti […]

Studi e sperimentazioni