La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

La Charcot-Marie-Tooth 2A e la Mitofusina 2: Uno studio internazionale

Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]

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HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]

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Novità per la Charcot-Marie-Tooth – Congresso AIM-ASNP 2020

Novità per la Charcot-Marie-Tooth – Congresso AIM-ASNP 2020

Si è svolto online dal 9 al 12/12/2020 il congresso 2020 della ASNP, Associazione Sistema Nervo Periferico 2020, la società italiana di specialisti e ricercatori nell’ambito di malattie del sistema nervoso periferico come la Charcot-Marie-Tooth. L’edizione 2020 si svolta in modalità congiunta con AIM – Associazione Italiana di Miologia. Congresso ASNP 2020 La ASNP (Associazione Sistema […]

PXT3003: Novità da Pharnext su potenziale trattamento della CMT

PXT3003: Novità da Pharnext su potenziale trattamento della CMT

Durante l’R&D Day Virtual Event, svoltosi il 13 ottobre 2020, Pharnext, azienda che sta sviluppando il PXT3003 (nome commerciale papabile: Singility) come potenziale trattamento della CMT o Charcot-Marie-Tooth, ha presentato le ultime novità in merito ai propri piani per lo sviluppo di questa molecola e come procederà l’ultima parte dello studio clinico di fase III, […]

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Soddisfazione dei pazienti nell’utilizzo delle Ortesi Gamba-Piede (AFOs)

Le ortesi piede-caviglia (AFO) rappresentano un utile aiuto per migliorare il cammino e l’equilibrio e sono comunemente prescritte alle persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Un recente studio pubblicato sulla rivista Muscle&Nerve ha valutato il grado di soddisfazione dei pazienti con CMT relativamente alle ortesi gamba-piede e ai servizi delle officine ortopediche, con l’intento di […]

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