Studi e sperimentazioni sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Il Ruolo dell’Attività Fisica Adattata nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

In un recente lavoro intitolato “La malattia di Charcot-Marie-Tooth: ruolo dell’attività fisica adattata e del ricondizionamento muscolare nella gestione funzionale”, pubblicato sulla Rivista di Neurologia e che qui riassumiamo, gli autori Michele Perniola, Ciro Moretti, Simone Cigni e Rodolfo Lisi affrontano il tema del ricondizionamento muscolare nella CMT, nominando positivamente, per la prima volta, l’Attività […]

Charcot-Marie-Tooth, ma quanto mi costi? Il Nuovo Progetto Finanziato da ACMT-Rete

Analisi dell’Impatto Socio-Economico della Malattia di Charcot-Marie-Tooth: ACMT-Rete Finanzia il Progetto “Burden of neurological rare diseases” dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, un investimento scientifico e istituzionale strategico per mappare i costi della patologia, ridurre il ritardo diagnostico e promuovere percorsi di assistenza integrati in Italia L’associazione ACMT-Rete ha finanziato del progetto di ricerca intitolato […]

Un passo avanti nella ricerca sulla CMT2A: il potenziale dei biomarcatori e il valore del contributo dei pazienti

La ricerca scientifica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) ha raggiunto un traguardo promettente volto a migliorare la gestione clinica e lo sviluppo di nuove terapie. La patologia, essendo a progressione lenta, rende complesso monitorare l’efficacia dei potenziali trattamenti utilizzando solo le tradizionali valutazioni cliniche. Per questo motivo, un recente studio, pubblicato sulla […]

Alla guida con la CMT: Sfide e criticità nel rinnovo della patente

Un’analisi quantitativa sulle difficoltà burocratiche, tecniche e psicologiche affrontate da 91 pazienti con Charcot-Marie-Tooth dinanzi alle Commissioni Mediche Locali. Introduzione e Metodologia Per le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), l’automobile non rappresenta un mero mezzo di trasporto, bensì uno strumento inalienabile di autonomia, indipendenza e inclusione sia in ambito sociale che […]

I Lipidi come nuovi biomarcatori e potenziale bersaglio per la CMT

Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]

La Ricerca Clinica, le Sperimentazioni e le Sfide per la CMT

Lo sviluppo di nuove terapie rappresenta un processo scientifico estremamente rigoroso, lungo e costoso, che richiede una media di 12 anni e investimenti di milioni di euro per passare dalla scoperta molecolare all’approvazione di un farmaco. Questo iter complesso è stato analizzato nel dettaglio durante un recente seminario educativo promosso dalla European CMT Federation (ECMTF), […]

L’Intelligenza Artificiale al Servizio della Ricerca sulla CMT: Il Progetto Dancer

Convivere con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comporta sfide quotidiane, in particolare legate all’equilibrio e alla deambulazione. Storicamente, misurare l’evoluzione di queste difficoltà motorie nel tempo, o valutarne l’efficacia di un potenziale trattamento, ha rappresentato un ostacolo tecnico ed economico significativo per l’avvio e la gestione degli studi clinici. La Rivoluzione Digitale nei Trial Clinici […]

L’edizione Italiana 2025 della Guida AFM Téléthon sulla Ricerca nella CMT

L’associazione ACMT-Rete ha tradotto e adattato in italiano il documento “Progressi 2025 nella malattia di Charcot-Marie-Tooth”. Questo importante compendio è stato originariamente pubblicato in Francia in occasione dell’Assemblea Generale 2025 di AFM-Téléthon. Poiché il rilascio della versione tradotta in inglese è avvenuto alla fine del 2025, la distribuzione della versione italiana avviene ora per via […]

Sperimentazione Preclinica per la CMT1A: Come Funziona la Nuova Terapia Genica

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]

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