Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia […]

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CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

Il dott. Stephan Zuechner, della Miami University, sta tentando di decifrare il mistero degli effetti della duplicazione del gene PMP22 nella Charcot-Marie-Tooth 1A La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. Uno dei geni coinvolti in questa malattia, nella sua forma più diffusa (CMT 1A), è il gene PMP22, […]

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Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

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I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

I risultati del trial PREMIER di Pharnext per PXT3003

Attraverso due comunicati stampa, Pharnext ha reso note le analisi preliminari dei risultati dello studio clinico PREMIER sul cocktail di farmaci PXT3003, proviamo a fare chiarezza su quanto emerso Pharnext, una società biofarmaceutica francese che sta sviluppando terapie innovative per malattie neurodegenerative che non hanno attualmente trattamenti, l’11 dicembre 2023 ha annunciato con un comunicato […]

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La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?

La chirurgia del piede nella Charcot-Marie-Tooth è consigliabile?

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Matilde Laurà dell’University College di Londra di raccontarci della sua ultima review su Chirurgia e CMT sulla prestigiosa rivista Practical Neurology (Laurà M, Barnett J, Benfield J, Ramdharry GM, Welck MJ. Foot surgery for adults with Charcot-Marie-Tooth disease. Pract Neurol. 2024). In questa revisione sistematica della letteratura scientifica attualmente presente, la […]

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Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Maternità nelle donne con disabilità fisico-motorie: Uno Studio

Martina Vitale, studentessa del Corso di Laurea in Ostetricia presso l’Università degli studi “Luigi Vanvitelli”, ci ha contatto per chiederci una mano per la stesura del suo elaborato di tesi, un’indagine relativa a donne con disabilità fisico-motorie come la Charcot-Marie-Tooth. Lo studio tiene in considerazione anche le barriere strutturali, ambientali e culturali che influenzano l’assistenza […]

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Cellule staminali da CMT1A per comprendere meglio la Charcot-Marie-Tooth

Cellule staminali da CMT1A per comprendere meglio la Charcot-Marie-Tooth

Abbiamo chiesto ad Alessio Silva, ricercatore presso il VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research, di raccontarci l’interessante progetto a cui sta lavorando, lo studio del metabolismo di cellule staminali derivate da pazienti con CMT1A Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva e sono originario di Milano. Durante la mia laurea triennale, ho lavorato sulla […]

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Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto

Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto

Uno studio dimostra l’utilità a breve termine della Chirurgia Funzionale per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Chiara Rambelli, coautrice dello studio, di parlarcene. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Ospedale accreditato Sol et Salus ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista Frontiers in Neurology, condotto su pazienti con deformità del […]

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Ortesi, Plantari e Scarpe nella Charcot-Marie-Tooth: Uno Studio

Ortesi, Plantari e Scarpe nella Charcot-Marie-Tooth: Uno Studio

Un recente articolo, pubblicato sul Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, fornisce una panoramica dettagliata sull’uso degli ausili ortotici, in particolare delle ortesi caviglia-piede (AFO), in pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).   La CMT (Charcot-Marie-Tooth) è una patologia neurologica ereditaria che colpisce i neuroni del sistema nervoso periferico. I pazienti con CMT possono […]

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