15ª Riunione Annuale di ASNP: Le Novità per la Charcot-Marie-Tooth

Dal 12 al 14 giugno 2025, la città di Lecce ospita la Quindicesima Riunione Annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), un evento cruciale per la comunità scientifica italiana che si occupa di neuropatie periferiche. ACMT-Rete, come ogni anno, è orgogliosa di partecipare e di sostenere questo importante momento di confronto e aggiornamento.

Cos’è l’ASNP e perché è importante per noi?

L’ASNP è la principale associazione scientifica in Italia che riunisce neurologi, ricercatori e clinici specializzati nello studio e nel trattamento delle patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Le sue riunioni annuali sono un’occasione fondamentale per condividere i risultati delle ultime ricerche, discutere nuove strategie terapeutiche e promuovere collaborazioni che possano accelerare il progresso verso una cura.

La partecipazione di ACMT-Rete a questo evento non è solo simbolica: siamo presenti per portare la voce dei pazienti, per comprendere le direzioni future della ricerca e per sostenere attivamente gli studi più promettenti. Anche quest’anno, con grande orgoglio, premieremo un giovane ricercatore per il suo contributo innovativo allo studio delle neuropatie, un gesto concreto per incoraggiare le nuove generazioni di scienziati a dedicarsi alla nostra causa.

Le Novità sulla CMT: Uno Sguardo ai Risultati della Ricerca

Quest’anno, ben 13 lavori scientifici presentati al congresso riguardano direttamente la CMT. Li abbiamo raggruppati per temi per offrirvi una panoramica chiara delle ultime scoperte.

1. Espandere l’Orizzonte della Diagnosi Genetica

La diagnosi genetica rimane una delle sfide principali nella CMT. Diversi studi presentati a Lecce mirano a chiarire aspetti ancora poco conosciuti:

• Nuove mutazioni e geni rari: Sono stati presentati casi che collegano per la prima volta mutazioni nei geni AFG3L2 e POLR3B a forme di neuropatia simili alla CMT. Allo stesso tempo, sono state identificate varianti genetiche inedite in geni già noti, come nel gene SORD, ampliando il quadro delle possibili cause genetiche della malattia. Questi studi, coordinati da ricercatori come Christian Laurini (IRCCS San Raffaele, Milano), Isabella Moroni (IRCCS Besta, Milano) e Nicola Molitierno (Università di Milano), sottolineano l’importanza di non fermarsi ai test genetici standard e di considerare un pannello sempre più ampio di geni.
• Differenze geografiche: Una ricerca di Alessandro Bertini (IRCCS Besta, Milano) ha chiarito che alcune mutazioni genetiche (espansioni CCG), note per causare la CMT in popolazioni asiatiche, non sono una causa rilevante in Europa, evidenziando come la predisposizione genetica possa variare a livello globale.
• Nuove tecnologie per la diagnosi: Un’importante novità viene dal team di Ilaria Quartesan (UCL Queen Square, Londra), che ha validato un metodo di sequenziamento a lungo raggio (long-read RNA sequencing). Questa tecnica si è dimostrata più economica ed efficace nell’interpretare l’impatto delle varianti genetiche, offrendo una speranza concreta per diagnosi più rapide e precise in futuro, anche per i pazienti ancora senza una diagnosi genetica definita.

2. Comprendere la Progressione della Malattia e le Sue Manifestazioni Cliniche

Capire come la CMT si evolve nel tempo e quali sintomi provoca è fondamentale per gestirla al meglio.

• Gravità e progressione: Un altro studio di Alessandro Bertini (IRCCS Besta, Milano) ha confrontato due forme di CMT legate al gene GDAP1 (CMT2K e CMT4A), scoprendo che la CMT4A è più grave fin dall’infanzia, mentre la CMT2K, sebbene più lieve, può associarsi a problemi di controllo della vescica. Un’altra ricerca dello stesso autore, questa volta sul gene HSPB1, ha dimostrato che la CMT2 e la dHMN (una neuropatia motoria) sono in realtà due manifestazioni della stessa malattia e ha identificato un enzima muscolare (CPK) come potenziale marcatore per seguirne l’andamento.
• Diagnosi differenziale: A volte, i sintomi della CMT possono essere confusi con quelli di altre neuropatie. Il team di Marianna Brienza (Ospedale San Filippo Neri, Roma) ha descritto il caso di un paziente con CMT4C inizialmente scambiato per una neuropatia infiammatoria (CIDP). Analogamente, il gruppo di Giulia Salvucci (Università di Milano) ha presentato un paziente con CMT1A che ha avuto un episodio acuto infiammatorio, dimostrando che le due condizioni possono coesistere. Questi casi evidenziano quanto sia cruciale una diagnosi genetica precisa per evitare trattamenti non appropriati.
• L’equilibrio nella CMT: La perdita di equilibrio è uno dei problemi più invalidanti per chi vive con la CMT. Una ricerca di Benedetta Sorrenti (IRCCS San Raffaele, Milano), finanziata dalla nostra associazione, ha confermato che la debolezza muscolare e la perdita di sensibilità sono cause primarie, ma ha anche scoperto che molti pazienti (soprattutto con CMT2) hanno un coinvolgimento del sistema nervoso centrale che contribuisce al problema. Un altro studio, guidato da Edoardo Roveta (Ospedale San Martino, Genova), ha utilizzato una pedana speciale per misurare i deficit di equilibrio, dimostrandosi uno strumento utile per progettare una riabilitazione mirata.

3. Verso Nuove Strategie Terapeutiche

La ricerca di una cura per la CMT passa attraverso la sperimentazione di nuove strategie.

• Terapie geniche e cellulari: Uno studio preclinico di Francesco Gentile (IRCCS San Raffaele, Milano), condotto su un modello di topo per la CMT1B, ha mostrato che attivare un meccanismo di risposta allo stress cellulare con un farmaco sperimentale migliora la mielina. Questo apre la strada a future terapie che agiscano direttamente sui meccanismi biologici alterati dalla malattia.
• Il ruolo del sorbitolo: La ricerca del team di Federica Rachele Danti (IRCCS Besta, Milano) su una forma di CMT2 legata al gene SORD ha confermato che un elevato livello di sorbitolo nel sangue è un marcatore chiave. Poiché sono in corso sperimentazioni con farmaci che riducono il sorbitolo (inibitori dell’aldoso reduttasi), questi risultati sono fondamentali per identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di queste nuove terapie.

Il Nostro Impegno Continua

La Quindicesima Riunione ASNP conferma che la ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth è viva e dinamica. Ogni nuovo gene identificato, ogni meccanismo svelato e ogni strumento diagnostico migliorato ci avvicina un po’ di più al nostro obiettivo.

Come ACMT-Rete, continueremo a seguire da vicino questi progressi e a sostenere la ricerca con tutte le nostre forze. La nostra presenza a Lecce è un segno del nostro impegno a fianco dei pazienti e dei ricercatori, perché solo unendo le forze possiamo sperare di trovare, un giorno, una cura per la CMT.