La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica di ingegneria molecolare CRISPR/Cas9 è stata applicata per la prima volta per correggere una rara mutazione in un animale vivente. Tale mutazione, dovuta alla duplicazione di un gene simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la forma più frequente di CMT. Per la prima volta i ricercatori hanno corretto con […]

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Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

ACMT-Rete lancia la Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth “Dillo al tuo Medico!”, un’iniziativa rivolta a medici di base e pediatri affinché riconoscano prontamente i sintomi riconducibili a una sospetta CMT e indirizzino il paziente verso lo specialista per ulteriori accertamenti. Charcot-Marie-Cosa??? Troppo spesso le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono costretta a un’odissea per arrivare […]

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HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

HTS, Hand Test System, per la valutazione della funzionalità della mano

Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]

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Sport e disabilità: la storia di Alessandra

Alessandra Donati ha la CMT 1A ed è riuscita a coniugare sport e disabilità; grazie alla sua passione e tanta determinazione, oggi è una golfista paralimpica. Nella sua “doppia vita”, al mattino lavora come impiegata mentre al pomeriggio trascorre il suo tempo allenandosi sul “green”, nei campi da golf, la sua passione. La malattia di Charcot-Marie-Tooth, […]

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Charcot-Marie-Tooth: Una guida per i pazienti

Il centro di riferimento per le neuropatie amiloidi familiari e altre neuropatie periferiche rare (NNERF), con il coordinamento del Prof. Laurent Magy, il supporto di Pharnext e la collaborazione di ACMT-Rete per la revisione della traduzione, ha realizzato insieme alla Federazione Europea per la CMT una guida sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, che contiene alcune risposte […]

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