Diagnosi della CMT

A seguito di una diagnosi di sospetta CMT in genere si procede con l’elettromiografia che consente d’inquadrare la malattia quale forma demielinizzante o assonale e quindi fornire le indicazioni per le indagini genetiche.

Il Test Genetico consiste nello studio del DNA attraverso un semplice prelievo del sangue. Una situazione di ereditarietà già nota consente di abbreviare i tempi della ricerca genetica. Di solito per l’individuazione della CMT1A occorrono poche settimane, perché è la forma più diffusa e geneticamente ben identificata. Per altre forme di CMT possono occorrere diversi mesi per una diagnosi precisa. In alcuni casi più rari il risultato del test del DNA può solo escludere alcune forme di CMT senza arrivare alla diagnosi effettiva, perché non sono ancora state scoperte tutte le forme di CMT.

L’Esame del Liquor Cerebrospinale consiste in una puntura lombare e lo si effettua solo in casi ben selezionati qualora ci sia una progressione improvvisa e veloce con sospetto di polineuropatia infiammatoria.

La Biopsia del Nervo è una forma di diagnosi quasi del tutto abbandonata, e comunque dovrebbe essere sempre l’ultima indagine, da considerarsi solo in casi particolari dopo aver eseguito tutti gli esami precedentemente illustrati e nel caso in cui non abbiano identificato alcuna forma di CMT.

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