Ricerca sulla CMT: un Investimento per Ottimizzare i Trial Clinici
Un progetto nel Regno Unito utilizzerà la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI) e l’Intelligenza Artificiale per rendere più efficiente la valutazione di nuove terapie per la Charcot-Marie-Tooth.
La Muscular Dystrophy UK (MDUK), l’associazione di riferimento nel Regno Unito per le malattie neuromuscolari, ha destinato un investimento di 1 milione di sterline (circa 1,2 milioni di euro) a un progetto di ricerca finalizzato a migliorare le modalità con cui vengono condotti i trial clinici per la Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Il progetto, sotto la guida della Professoressa Mary Reilly dell’UCL Queen Square Institute of Neurology di Londra, affronta una delle principali sfide metodologiche nella ricerca sulla CMT: la misurazione oggettiva e rapida dell’efficacia di un potenziale trattamento.
La Sfida: la Lenta Progressione della CMT nei Trial Clinici
Una caratteristica della CMT è la sua progressione, che nella maggior parte dei casi è lenta e si sviluppa su un arco di anni. Se da un lato questo è un aspetto positivo nella gestione quotidiana della patologia, dall’altro complica notevolmente la sperimentazione clinica. Gli attuali strumenti di valutazione, come il CMT Neuropathy Score (CMTNS), si basano su esami clinici della forza, della sensibilità e del livello di disabilità. Per rilevare un cambiamento misurabile con questi metodi possono essere necessari anni. Questo implica che i trial clinici debbano avere una lunga durata e arruolare un numero elevato di partecipanti per poter dimostrare l’efficacia di una terapia. Tali requisiti si traducono in costi molto alti e tempi lunghi, fattori che possono disincentivare gli investimenti da parte delle aziende farmaceutiche.
L’Approccio Proposto: la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI)
La soluzione proposta da questo progetto si basa su una tecnologia di imaging avanzata: la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI). Mentre la Risonanza Magnetica (RM) standard fornisce immagini anatomiche dettagliate del corpo, la qMRI va oltre, offrendo dati numerici precisi sullo stato dei tessuti. Nella CMT, la sofferenza dei nervi periferici porta a una progressiva atrofia dei muscoli, che vengono parzialmente sostituiti da tessuto adiposo (grasso). La qMRI è in grado di quantificare con esattezza questa infiltrazione di grasso all’interno dei muscoli.
Questa misurazione numerica (la “frazione di grasso”) funge da biomarcatore: un indicatore biologico oggettivo e molto sensibile. Un piccolo aumento della frazione di grasso in un periodo di pochi mesi può segnalare una progressione della malattia che gli strumenti clinici tradizionali non riuscirebbero a cogliere in così poco tempo. Di conseguenza, monitorando questo valore, i ricercatori potrebbero valutare se un farmaco è in grado di rallentare o arrestare questo processo in un arco temporale molto più breve.
Come Funziona l’Esame qMRI?
Per il paziente, la procedura è identica a una comune risonanza magnetica:
- Ci si posiziona su un lettino che scorre all’interno di un macchinario cilindrico.
- L’esame è totalmente non invasivo e indolore. Non prevede l’uso di radiazioni ionizzanti (come raggi X o TAC) né di mezzi di contrasto.
- L’unica cosa richiesta è rimanere fermi per la durata della scansione, che di solito è di pochi minuti.
- La vera innovazione risiede nel software di acquisizione e, soprattutto, nell’analisi dei dati, che permette di estrarre valori quantitativi dalle immagini.
Il Supporto dell’Intelligenza Artificiale (AI) per l’Analisi
L’analisi manuale delle immagini qMRI per misurare la frazione di grasso in ogni singolo muscolo è un processo laborioso. Richiede a un operatore specializzato di delineare manualmente i contorni dei muscoli su decine o centinaia di immagini, un compito che può richiedere ore ed è soggetto a una minima variabilità individuale. Per superare questo ostacolo, il progetto impiegherà l’Intelligenza Artificiale (AI). Verranno sviluppati algoritmi di AI addestrati a riconoscere e segmentare automaticamente i muscoli dalle scansioni. Un sistema di questo tipo può eseguire l’analisi in pochi minuti, garantendo al contempo una standardizzazione e una riproducibilità dei risultati molto elevate.
Quali sono le Implicazioni Concrete per la Ricerca sulla CMT?
L’adozione combinata di qMRI e AI, come proposto da questo studio, punta a ottenere diversi vantaggi pratici:
- Potenziale accelerazione dei trial clinici: La possibilità di rilevare cambiamenti significativi in 6-12 mesi, anziché in diversi anni, renderebbe le sperimentazioni più agili.
- Riduzione dei costi della ricerca: Trial più brevi e potenzialmente con meno partecipanti si traducono in un minore impegno economico.
- Maggiore attrattiva per gli investimenti: Rendere la ricerca sulla CMT più efficiente e meno rischiosa potrebbe incoraggiare un maggior numero di aziende a investire nello sviluppo di terapie.
- Sviluppo di strumenti clinici avanzati: In futuro, la qMRI potrebbe essere integrata nella pratica clinica per monitorare la progressione della malattia in modo personalizzato e supportare le decisioni terapeutiche e riabilitative.
Questo investimento rappresenta un passo avanti significativo nello sviluppo di strumenti più efficaci per la ricerca sulla CMT. ACMT-Rete continuerà a monitorare questi sviluppi e a fornire aggiornamenti alla comunità. La ricerca richiede tempo e risorse, ma progetti come questo dimostrano che la comunità scientifica è attivamente impegnata a trovare nuove strade per affrontare la patologia.
Fonte originale: Muscular Dystrophy UK – Our £1 million investment to transform clinical trials for Charcot-Marie-Tooth disease