La Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) è la neuropatia ereditaria più diffusa. È causata da un errore genetico: la duplicazione del gene PMP22. Questa duplicazione fa sì che le cellule di Schwann, responsabili della formazione del rivestimento protettivo dei nervi (la guaina mielinica), producano una quantità eccessiva e tossica di proteina PMP22. Quando […]
Un’analisi quantitativa sulle difficoltà burocratiche, tecniche e psicologiche affrontate da 91 pazienti con Charcot-Marie-Tooth dinanzi alle Commissioni Mediche Locali. Introduzione e Metodologia Per le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), l’automobile non rappresenta un mero mezzo di trasporto, bensì uno strumento inalienabile di autonomia, indipendenza e inclusione sia in ambito sociale che […]
La ricerca scientifica rappresenta la speranza più solida e concreta per tutte le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e per le loro famiglie. Per questo motivo, ACMT-Rete desidera esprimere un profondo e sincero ringraziamento a Fondazione Telethon, che da anni si impegna a non lasciare indietro chi è colpito da malattie […]
Arrivano i primi risultati (topline) dello studio di fase 2. Il farmaco non centra l’obiettivo primario, ma i dati sulla forza muscolare e sulla funzione della mano riaccendono la speranza. E NMD Pharma scrive direttamente ai pazienti. La ricerca scientifica è una maratona, non uno sprint. E come in ogni maratona, ci sono chilometri più […]
Analisi Completa della Serie di Webinar EURO-NMD 2026 organizzati dalla rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari Dettagli Webinar Outcome Significativi e Punti Chiave Episodio 1: Sfide Diagnostiche e Percorso del Paziente 📅 8 Gennaio 2026 🎤 Dr. D. Pareyson & Dr. F. Genovese Diagnosi Fenotipica: L’elettrofisiologia resta cruciale per distinguere tra forme […]
