Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota

Teleriabilitazione e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio pilota

Abbiamo chiesto alla neo-dottoressa in Fisioterapia Beatrice Baroni di parlarci del suo studio pilota sugli effetti della Teleriabilitazione per le persone con Charcot-Marie-Tooth La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità articolari, prevalentemenete ai piedi e alle mani. Poiché attualmente […]

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Un nuovo farmaco che migliora la Trasmissione Neuromuscolare nella CMT

Un nuovo farmaco che migliora la Trasmissione Neuromuscolare nella CMT

Recenti studi suggeriscono che i deficit nella trasmissione neuromuscolare (NMJ) potrebbero contribuire alla disfunzione muscolare nei pazienti con CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria che causa debolezza muscolare e affaticamento. Attualmente, non esistono terapie approvate per questa malattia. Uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista Annals of Clinical Translational Neurology, ha esaminato […]

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Nuovo progetto di ricerca sulla CMT1X finanziato da Telethon

Nuovo progetto di ricerca sulla CMT1X finanziato da Telethon

Il progetto, finanziato con un importo di 159.500 Euro per la durata di 24 mesi, si concentra sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico nell’ottica di trovare un trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensitivo-motoria ad oggi senza cura che […]

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Efficacia della Riabilitazione nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth: una Review

Efficacia della Riabilitazione nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth: una Review

Abbiamo chiesto a Linda Fantini, neo-fisioterapista, di raccontarci il suo interessante esame della letteratura per valutare quanto la riabilitazione sia efficace nella CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) compromette l’equilibrio e la deambulazione, causando spesso inciampi, cadute e, nei casi più gravi, la necessità di utilizzare una sedia a rotelle. Questi problemi derivano principalmente da […]

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Una diagnosi più rapida delle malattie neuromuscolari: il progetto CoMPaSS NDM

Una diagnosi più rapida delle malattie neuromuscolari: il progetto CoMPaSS NDM

Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]

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