La ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) non si ferma. Un recente studio scientifico, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy e guidato dal team del ricercatore francese Nicolas Tricaud, ha segnato un punto importante a favore della futura applicabilità della terapia genica sui pazienti. Sappiamo che nei laboratori la terapia genica ha già dato ottimi risultati […]
Vivere con una malattia come la Charcot-Marie-Tooth (CMT), per la quale al momento non esiste una cura ma solo trattamenti sintomatici, è un percorso complesso. Accanto alla gestione quotidiana dei sintomi, c’è un’emozione potente e del tutto comprensibile: la frustrazione. La frustrazione di non avere una soluzione definitiva, di confrontarsi con un futuro incerto e […]
Uno studio innovativo, frutto della collaborazione tra l’Università di Pavia, l’Ospedale Pederzoli, il Servizio di Neuroradiologia degli Spedali Civili di Brescia e ACMT-Rete, dimostra per la prima volta come un trattamento riabilitativo intensivo modifichi la connettività del cervello nei pazienti con CMT1A, legando questi cambiamenti a miglioramenti concreti nella capacità di camminare. Sappiamo da tempo […]
Uno studio italiano, con il supporto di ACMT-Rete, aiuta a misurare meglio l’impatto della Charcot-Marie-Tooth, fornendo ai clinici uno strumento per valutare la gravità della malattia I medici usano una scala di valutazione standard, chiamata CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score), per dare un punteggio alla gravità della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia periferica ereditaria rara […]
Un gruppo di ricercatori di Cipro, all’avanguardia nella terapia genica della CMT, presenta un importante risultato preclinico per la CMT1X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, atrofia, perdita dei riflessi tendinei e riduzione della velocità di conduzione nervosa. La CMT1X, la seconda in termini di […]
