Verso una diagnosi più precoce e precisa per il futuro delle malattie neuromuscolari: il Progetto Europeo CoMPaSS-NMD ed il suo ATLAS basato sull’uso dell’intelligenza artificiale L’odissea diagnostica per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie (HNMD) come la Charcot-Marie-Tooth ha un grosso impatto nella vita dei pazienti, costretti ad attendere anni per ricevere una diagnosi, […]
Un’interessante rassegna delle forme di CMT a esordio precoce nella presentazione della Dott.ssa Giulia Pisanò dell’Università di Modena e Reggio Emilia La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle neuropatie periferiche ereditarie più comuni. Questa condizione è anche conosciuta con altri nomi, come HMSN (Neuropatia Motoria e Sensitiva Ereditaria) o PMA (Atrofia Muscolare Peroneale). La […]
Un trattamento con oligonucleotidi antisenso (ASO) ha un potenziale terapeutico per una forma grave di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), secondo uno studio pubblicato su Brain La CMT comprende una serie di neuropatie periferiche ereditarie associate a mutazioni in vari geni. Il tipo 2E di CMT (CMT2E) è causato da mutazioni nel gene che codifica per […]
Abbiamo chiesto a Isabella Sindoni, neo-terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, di riassumere il contenuto della sua interessante tesi su riabilitazione dei bambini con CMT La scelta della tematica della mia tesi di laurea, “Approcci riabilitativi nel bambino con Charcot-Marie-Tooth”, nasce dalla necessità di evidenziare l’importanza della riabilitazione fisica nel trattamento clinico dei soggetti affetti da […]
Un gruppo di ricerca di Genova, che da anni si occupa di studiare la mielina e la sua evoluzione, ha pubblicato un interessante articolo che migliora la comprensione dello sviluppo delle fibre nervose, aprendo nuovi orizzonti al trattamento della CMT1A Cos’è la CMT1A? La Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) è una malattia genetica ereditaria che colpisce […]
