Lo scorso 4 agosto 2026 si è tenuta un’importante sessione ufficiale di ascolto (Patient Listening Session) organizzata dalla Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) in collaborazione con la FDA (Food and Drug Administration) statunitense. È stato un momento fondamentale per portare le esperienze dirette delle persone con CMT-SORD (deficit dell’enzima sorbitolo deidrogenasi) e delle loro famiglie al centro dell’attenzione degli enti regolatori.
All’incontro ha preso parte anche il nostro referente scientifico, in rappresentanza della European CMT Federation (ECMTF) e a supporto della nostra comunità di ACMT-Rete. L’obiettivo dell’evento è stato far comprendere alla FDA l’impatto reale della patologia sulla vita di tutti i giorni e le necessità cliniche ancora insoddisfatte.
Cosa è emerso dalla Sessione di Ascolto con la FDA
All’incontro hanno partecipato 52 persone, tra cui alti rappresentanti dei vari centri della FDA (CDER, CBER, CDRH), ricercatori del NIH e organizzazioni di pazienti:
- Sintomi precoci e impatto fisico: La CMT-SORD si manifesta solitamente nella seconda decade di vita con ipotrofia muscolare marcata alle gambe, deformità dei piedi, difficoltà nell’equilibrio, cadute frequenti e stanchezza cronica.
- Carico emotivo e diagnosi: Le difficoltà diagnostiche (legate anche alla presenza del pseudogene SORD2P) comportano spesso ritardi e diagnosi errate. I pazienti hanno raccontato la frustrazione di dover rinunciare allo sport, allo studio continuativo o a percorsi lavorativi e la paura che la fatica impedisca la gestione quotidiana della famiglia.
- Disponibilità ad accettare rischi per la qualità della vita: Alla domanda dei revisori FDA sulla propensione al rischio, i pazienti hanno ribadito con forza che preservare la funzione muscolare residua e rallentare la progressione significa salvare la propria indipendenza. Per questo motivo sono disposti ad accettare i rischi legati a terapie sperimentali pur di avere una reale opportunità terapeutica.
Un po’ chiarezza sul farmaco Govorestat (AT-007) e sul trial clinico
Per contestualizzare al meglio le prospettive della ricerca, facciamo un escursus sullo stato dello sviluppo farmacologico per la CMT-SORD, come già trattato nei nostri approfondimenti sulle prospettive terapeutiche per la CMT-SORD e sui farmaci in sviluppo per la CMT.
La molecola Govorestat (AT-007) di Applied Therapeutics è un inibitore dell’aldoso reduttasi progettato per bloccare l’accumulo tossico di sorbitolo nei nervi tipico di questa forma di CMT. Ad aprile 2026, l’azienda ha comunicato la chiusura dello studio di estensione in aperto (OLE) e del programma di accesso allargato (Expanded Access Program – EAP).
L’azienda farmaceutica ha dichiarato che:
- Nessun problema di sicurezza: La decisione di chiudere questo programma non è legata a problemi di sicurezza o alla comparsa di nuovi effetti collaterali. Il farmaco si è dimostrato generalmente ben tollerato dai partecipanti.
- Motivazioni metodologiche e regolatorie: I dati raccolti negli studi in aperto non avrebbero fornito il tipo di evidenza scientifica formale richiesta dalla FDA per approvare il farmaco nella sua forma attuale. Proseguire lo studio con la struttura precedente non avrebbe modificato l’esito della valutazione regolatoria.
- I prossimi passi per lo sviluppo: Applied Therapeutics / Cycle Pharmaceuticals ha confermato il proprio impegno nello sviluppo di Govorestat per la CMT-SORD e lavorerà a stretto contatto con la FDA nel corso del 2026 per concordare un nuovo percorso di approvazione, che potrà comprendere la pianificazione di nuovi studi clinici.
- Nessun effetto di astinenza: La sospensione del farmaco avviene in modo graduale senza provocare sintomi da astinenza; i livelli di sorbitolo tendono a tornare gradualmente ai valori iniziali.
Insieme verso i prossimi sviluppi
Sebbene la chiusura temporanea dei programmi di accesso allargato rappresenti una notizia complessa da accogliere, il dialogo diretto tra pazienti, associazioni ed enti regolatori dimostra che la CMT-SORD è al centro di una grande attenzione scientifica. Incontri come questo servono a far comprendere a specialisti ed enti regolatori (che decidono se introdurre o meno in commercio di un farmaco) il reale impatto che una forma di Charcot-Marie-Tooth come la CMT SORD ha sulla vita di chi ne è affetto. I progressi clinici e traslazionali continuano e la nostra comunità rimane parte attiva di questo percorso.
Come ACMT-Rete, continueremo a seguire ogni passo dell’interlocuzione con la FDA e con le aziende coinvolte per garantirvi un’informazione sempre puntuale e rigorosa.