Fisioterapia

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Riabilitazione e CMT: stato dell’arte

La ricerca sulla CMT, ad oggi, non ha ancora fornito una terapia farmacologica per la cura della malattia, nonostante nel tempo siano state tentate alcune soluzioni (es. trial con acido ascorbico) e se ne stiano valutando altre.

La letteratura scientifica dimostra che, attualmente, l’unico trattamento valido per contrastare i segni della patologia è la riabilitazione.

Esercizi di rinforzo muscolare migliorano la forza dei muscoli prossimali degli arti inferiori, il tempo di esecuzione e la qualità delle performance nelle attività di vita quotidiana (Lindemann et al. 1995; Chetlin et al. 2004; Ramdharry et al. 2012; Sman et al. 2014; Corrado et al. 2016).

Si stanno studiando gli effetti di esercizi di rinforzo muscolare dei muscoli della gamba nei bambini. In letteratura sono solo due gli studi pubblicati e mostrano conclusioni discordanti (in un caso clinico vi è miglioramento della forza muscolare, nell’altro vi è miglioramento dell’equilibrio e non nella forza) (Burns J et al, 2009; Pagliano E. et al., 2017).

L’elettrostimolazione a bassa frequenza potrebbe avere effetti positivi sul reclutamento muscolare e sul mantenimento del trofismo muscolare nei pazienti con Charcot-Marie-Tooth. Quale tipo di elettrostimolazione? In letteratura, questo tipo di terapia è oggetto di controversie e ad oggi non esistono studi scientifici condotti su un numero sufficiente di pazienti per garantire gli effetti del trattamento (Hassel B. 1998; Michael P. Willand et al. 2011; Alvarez S. 2013; Tessa Gordon 2016).

L’utilizzo di tutori ed ortesi per il cammino (se vi è indicazione alluso e scelti secondo criteri strettamente individuali) migliora il controllo posturale, il cammino e la dorsiflessione della caviglia, diminuendo quindi la flessione d’anca, il dispendio energetico necessario per la deambulazione e la frequenza di cadute.

L’utilizzo di ortesi notturne è un argomento di discussione per la comunità scientifica, in quanto gli studi pubblicati sono molto spesso in disaccordo sugli effetti sul ROM articolare della caviglia nei pazienti con Charcot-Marie-Tooth (Refshauge KM et al. 2006, Radford JA et al. 2006, Rose KJ et al. 2010). Sembra che le ortesi notturne non apportino miglioramenti, se non lievissimi. Non si trovano studi sull’esecuzione esclusiva dello stretching nelle persone con CMT.

Le alterazioni muscolo-scheletriche, presenti soprattutto a livello distale, possono essere trattate conservativamente o chirurgicamente. Un articolo pubblicato recentemente e svolto su un largo numero di pazienti afferma che il 71% dei pazienti con CMT presenta deformità ai piedi. Di questi, il 30% degli individui si è sottoposto a intervento chirurgico, mentre nel 25%-41% dei casi vengono utilizzate ortesi (tutori gamba/piede o plantari) (Laurà M. et al, 2018). Nonostante non esistano linee guida o protocolli riguardanti quale tipo di approccio chirurgico utilizzare e quando, vi sono alcuni studi che ne dimostrano i benefici qualora il razionale dell’operazione sia stato valutato attentamente da un’equipe preparata, insieme al paziente (Ferrarin M. et al 2013, Boffeli TJ et al. 2014, Faldini C. 2015, Ferraro F. et al 2017).

L’instabilità posturale nella Charcot-Marie-Tooth è dovuta a diversi fattori tra cui: l’ipostenia muscolare e lo squilibrio presente tra muscoli dorsiflessori/plantiflessori della caviglia, le deformità scheletriche ai piedi, il deficit di sensibilità a livello distale degli arti inferiori e raramente deficit vestibolari e uditivi (CMT4). In letteratura non sono state svolte revisioni sistematiche relative a questa problematica, ma vi sono dei trials che dimostrano che esercizi di equilibrio, con e senza ausilio di apparato meccanico e stimolazione meccanica vibratoria, migliorano la stabilità dei pazienti con Charcot-Marie-Tooth (Matjačić Z. et al. 2006, Pazzaglia C. 2016). Un recente studio, svolto su un numero esiguo di pazienti, ha dimostrato che un allenamento svolto su treadmill antigravitario porta a miglioramenti nell’equilibrio (Kirsten L. Knak at al., 2017). Infine, ad oggi, vengono utilizzate piattaforme con le quali è possibile coinvolgere il paziente mediante la realtà virtuale come la Wii o la Xbox (Pagliano E., 2017).

Il dolore, presente nel 50% dei pazienti con CMT (fatta eccezione per la CMT1A), può essere di diversa origine (nocicettivo, neuropatico, misto). Mentre è stato dimostrato che la chirurgia e l’utilizzo di ortesi ha effetti positivi sul dolore nocicettivo derivante dalle alterazioni muscolo-scheletriche dei piedi e delle caviglie, in letteratura non si trovano studi riguardanti il trattamento del dolore di origine centrale e neuropatica (Padua L. et al. 2009, Ribiere C. et al. 2012), se non un trial su un caso clinico di paziente con Charcot-Martie-Tooth e dolore cronico, al quale è stato impiantato un elettrostimolatore midollare con successo (Skaribas IM et al., 2010). A Bozzolo, nel 2017, è stata svolta una tesi che ha dimostrato il beneficio derivante dalla mobilizzazione del sistema nervoso agli arti superiori/inferiori in questi pazienti.

Dalla letteratura, sappiamo che i crampi nella Charcot-Marie-Tooth sono dovuti primariamente alla patologia (Johnsons EN et al. 2015). Non vi sono studi che indaghino trattamenti specifici su questa problematica, ma dall’esperienza clinica si è osservato un miglioramento del sintomo con attività aerobica regolare, stretching muscolare, esercizi di rinforzo mirati al miglioramento della resistenza muscolare e infine, laddove vi è indicazione medica, integratori.

La fatica nella Charcot-Marie-Tooth è un sintomo molto frequente, dovuto a ipostenia muscolare, instabilità posturale e dolore, ed è spesso legato alla difficoltà nello svolgimento delle attività di vita quotidiane. In letteratura, è stato dimostrato che l’allenamento aerobico migliora la capacità respiratoria e la forza muscolare, diminuendo la fatica e la frequenza cardiaca. Uno studio che è in corso di rivalutazione, con una casistica superiore di pazienti, ha indagato gli effetti di un trattamento globale (stretching, esercizi respiratori, treadmill ed esercizi propriocettivi) su individui con Charcot-Mari-Tooth, dimostrandone l’efficacia (Florence et al. 1984, Kilmer et al. 2002, El Mandhi et al. 2008, Maggi et al. 2011).

In linea con la letteratura scientifica, l’obiettivo generale che la fisioterapia si propone nella Charcot-Marie-Tooth è migliorare la qualità della vita, attraverso prevenzione, educazione e riabilitazione dei soggetti affetti.

In particolare essa è orientata al raggiungimento dei seguenti obiettivi:

  • migliorare la forza muscolare dei distretti corporei prossimali degli arti superiori e inferiori, del tronco, al fine di compensare il deficit di forza distale;
  • mantenere la forza presente nei distretti distali di arti superiori e inferiori, in particolare dei muscoli intrinseci di mani e piedi;
  • recuperare e mantenere adeguata estensibilità delle catene muscolari;
  • contrastare l’insorgenza di deformità ossee a livello delle estremità distali di arto superiore e inferiore ed evitarne lo strutturarsi;
  • migliorare l’equilibrio nelle varie posture, per favorirne un maggior controllo in stazione eretta e nel cammino;
  • ridurre la sintomatologia dolorosa, sia di natura nocicettiva che neuropatica;
  • diminuire l’incidenza di crampi;
  • ridurre la fatica e migliorare la capacità aerobica.

Gli obiettivi vengono raggiunti mediante la somministrazione di esercizi attivi eseguiti a corpo libero, con pesi leggeri, con l’ausilio di piccoli attrezzi o particolari pedane o con l’uso di realtà virtuale, terapia manuale passiva, addestramento e allenamento all’utilizzo di ortesi e/o ausili e, infine, con l’educazione alla adozione di uno stile di vita sano, nel quale l’attività fisica regolare svolge un ruolo fondamentale.

Dr.ssa Irene Carantini

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