Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Scopri le principali attività di Ricerca sulla CMT
Fisioterapia e prevenzione delle cadute nella CMT: il progetto di tesi di Martina
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Terapia Genica per la CMT1A: Un ulteriore passo verso la sperimentazione sull’uomo
La ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) non si ferma. Un recente studio scientifico, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy e guidato dal team del ricercatore francese Nicolas Tricaud, ha segnato un punto importante a favore della futura applicabilità della terapia genica sui pazienti. Sappiamo che nei laboratori la terapia genica ha già dato ottimi risultati […]
CMT: Tra Frustrazione e Speranza, la Scienza è la Nostra Unica Vera Alleata
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Un gruppo di ricercatori di Cipro, all’avanguardia nella terapia genica della CMT, presenta un importante risultato preclinico per la CMT1X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, atrofia, perdita dei riflessi tendinei e riduzione della velocità di conduzione nervosa. La CMT1X, la seconda in termini di […]
Charcot-Marie-Tooth: Novità dal Congresso PNS 2025
Il congresso annuale della Peripheral Nerve Society (PNS) 2025 ha visto una partecipazione record di lavori dedicati alla Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più frequente delle neuropatie ereditarie La Peripheral Nerve Society (PNS) è la principale società scientifica internazionale dedicata allo studio, alla diagnosi e alla cura delle malattie dei nervi periferici. Ogni anno organizza un congresso […]