Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Scopri le principali attività di Ricerca sulla CMT
Un passo avanti nella ricerca: i risultati dello studio sui biomarcatori per la CMT1A
Siamo felici di condividere con voi un aggiornamento molto importante che riguarda direttamente la nostra comunità. Nel video che troverete a seguire, Connor Maltby, responsabile della medicina traslazionale presso Ulysses Neuroscience, illustra i risultati preliminari dello studio sui biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Questo intervento, tenutosi durante la recente conferenza scientifica degli specialisti […]
Fisioterapia e prevenzione delle cadute nella CMT: il progetto di tesi di Martina
Condividiamo i risultati del progetto di ricerca dedicato alla valutazione dell’equilibrio e alla riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth. Il progetto è diventato il cuore della Tesi di Laurea in Fisioterapia intitolata “Ruolo della fisioterapia nella riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da sindrome di Charcot-Marie-Tooth: Case Series”, discussa […]
CMT: Tra Frustrazione e Speranza, la Scienza è la Nostra Unica Vera Alleata
Vivere con una malattia come la Charcot-Marie-Tooth (CMT), per la quale al momento non esiste una cura ma solo trattamenti sintomatici, è un percorso complesso. Accanto alla gestione quotidiana dei sintomi, c’è un’emozione potente e del tutto comprensibile: la frustrazione. La frustrazione di non avere una soluzione definitiva, di confrontarsi con un futuro incerto e […]
Il Cervello che si Adatta: Come la Riabilitazione Riorganizza la Mente nella CMT
Uno studio innovativo, frutto della collaborazione tra l’Università di Pavia, l’Ospedale Pederzoli, il Servizio di Neuroradiologia degli Spedali Civili di Brescia e ACMT-Rete, dimostra per la prima volta come un trattamento riabilitativo intensivo modifichi la connettività del cervello nei pazienti con CMT1A, legando questi cambiamenti a miglioramenti concreti nella capacità di camminare. Sappiamo da tempo […]
Misurare l’impatto della CMT: Nuovo studio
Uno studio italiano, con il supporto di ACMT-Rete, aiuta a misurare meglio l’impatto della Charcot-Marie-Tooth, fornendo ai clinici uno strumento per valutare la gravità della malattia I medici usano una scala di valutazione standard, chiamata CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score), per dare un punteggio alla gravità della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia periferica ereditaria rara […]