Letteratura scientifica
Questa sezione è dedicata all’approfondimento della letteratura Scientifica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Nella varie sezioni, troverai gli ultimi articoli scientifici sul tema dei trattamenti e della ricerca nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Al momento, non esiste ancora una terapia farmacologica specifica per la cura della malattia; la letteratura scientifica ci dimostra che, attualmente, l’unico trattamento valido per contrastarne i sintomi siano la fisioterapia e la chirurgia.
Articoli scientifici sui benefici della fisioterapia nella CMT
Nella Letteratura Scientifica sulla Charcot-Marie-Tooth, esistono diversi articoli scientifici che testimoniano gli effetti benefici della fisioterapia nella nostra patologia. Ve ne riportiamo di seguito alcuni importanti esempi (clicca sul nome dell’articolo, per aprire il pdf originale in lingua inglese):
- Burns et al. (2026) – “Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies”: un’autorevole revisione globale che delinea l’epidemiologia aggiornata, i progressi nel sequenziamento genetico avanzato e le linee guida per la gestione clinica e riabilitativa della CMT.
- ECMTF ed ECRA (2026) – “Deliverable D.4.1: Towards Rehabilitation Guidance for the Management of Adults Living with Charcot-Marie-Tooth Disease”: il primo documento programmatico volto allo sviluppo di linee guida riabilitative basate sull’evidenza e sul consenso specificamente dedicate ai pazienti adulti.
- Tedeschi et al. (2025/2026) – “Physical Therapy Interventions for Gait and Balance in Charcot-Marie-Tooth Disease: A Scoping Review”: mappa le evidenze scientifiche dimostrando come interventi multimodali migliorino significativamente la velocità del cammino e l’equilibrio posturale.
- Pareyson et al. (2025) – “Charcot-Marie-Tooth Disease: A Review of Clinical Developments and Its Management – What’s New in 2025?”: esplora i recenti sviluppi diagnostici e ribadisce l’importanza dell’esercizio fisico, della fisioterapia e dei supporti ortesici nella cura multidisciplinare.
- Frontiers in Neurology (2024) – “Telecoaching: a potential new training model for Charcot-Marie-Tooth patients: a systematic review”: evidenzia l’efficacia e la sicurezza del telecoaching nel migliorare la forza e la capacità cardiovascolare, abbattendo le barriere geografiche per i pazienti.
- Conde et al. (2023) – “Effectiveness of exercise therapy for individuals diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review of randomized clinical trials”: fornisce prove che il rinforzo progressivo dei dorsiflessori della caviglia minimizza l’avanzamento della debolezza muscolare nei bambini con CMT1A.
- Kennedy et al. (2019) – “Attività fisica di bambini e adolescenti con neuropatie di Charcot-Marie-Tooth”: dimostra come, nei bambini, il grado di attività fisica e di disabilità siano inversamente correlati.
- Mori et al. (2019) – “Allenamento su tapis roulant in pazienti affetti da neuropatia di Charcot-Marie-Tooth”: dimostra come un trattamento di treadmill stretching propriocezione ed esercizi respiratori producano benefici nelle persone con CMT.
- Reynaud et al. (2018) – “La velocità di deambulazione è correlata alla forza muscolare isocinetica del ginocchio nei pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A”: dimostra come la forza isometrica dei muscoli della coscia, nei pazienti con CMT, sia direttamente correlata con la velocità del cammino.
- Burns et al. (2018) – “Sicurezza ed efficacia dell’esercizio di resistenza progressiva per la malattia di Charcot-Marie-Tooth nei bambini”: dimostra che, nei bambini, un trattamento di rinforzo muscolare progressivo migliora la forza nei muscoli dorsiflessori dei piedi.
- Djordjevic et al. (2017) – “Effetti dell’esercizio auto-selezionato sulla forza nei sottotipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth”: evidenzia come i pazienti con CMT che abbiano svolto esercizi e attività fisica “in solitaria” siano più forti di coloro che non li hanno svolti.
- Ferraro et al. (2017) – “L’efficacia della chirurgia funzionale associata alla terapia riabilitativa intensiva precoce nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A”: evidenzia come il binomio “intervento chirurgico/riabilitazione intensiva post-chirurgica” migliorino il cammino e il dolore nei pazienti con CMT.
- Corrado et al. (2016) – “Gestione della riabilitazione della sindrome di Charcot-Marie-Tooth: una revisione sistematica della letteratura”: testimonia l’efficacia della fisioterapia nel miglioramento della forza nella CMT e un probabile ruolo delle ortesi nel miglioramento del cammino.
- Kenis-Coskun et al. (2016) – “Problemi di riabilitazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth”: conferma il ruolo importante e unico della fisioterapia, nel trattamento di una patologia cronica degenerativa, dove ad oggi non ci sono altri modi per curarla.
- McCoquordale et al. (2016) – “Gestione della malattia di Charcot-Marie-Tooth: migliorare l’assistenza a lungo termine con un approccio multidisciplinare”: ribadisce la necessità di presa in carico multidisciplinare dei pazienti con CMT.
- Matjacić et al. (2007) – “Effetti dell’allenamento dell’equilibrio dinamico durante la posizione eretta e il passo in pazienti con neuropatia motoria sensoriale ereditaria”: conferma che un allenamento dell’equilibrio migliora la stabilità posturale nei pazienti con polineuropatia ereditaria.
Letteratura e Aggiornamenti sui Trial Clinici più Significativi (2025-2026)
Anche la ricerca farmacologica per la CMT sta progredendo rapidamente. Di seguito riportiamo gli aggiornamenti più recenti e significativi relativi ai trial clinici e agli approcci sperimentali in corso:
- Marzo 2026 – RTX-117 (ReviR Therapeutics): È stato somministrato il farmaco al primo paziente nello studio clinico di Fase 1 (First-in-Human). RTX-117 è una molecola innovativa basata sull’intelligenza artificiale progettata per modulare l’RNA, con l’obiettivo di trattare molteplici sottotipi di CMT.
- Febbraio 2026 – Ignaseclant / NMD670 (NMD Pharma): Sono stati resi noti i risultati principali dello studio di Fase 2a SYNAPSE-CMT su pazienti ambulatoriali con CMT1 e CMT2. Sebbene il farmaco non abbia raggiunto l’endpoint primario nel test del cammino (6MWT), ha mostrato miglioramenti costanti e clinicamente significativi nella forza muscolare e nelle prestazioni motorie, spingendo l’azienda ad accelerarne lo sviluppo.
- Gennaio 2026 – EN001 (Encell): La terapia cellulare basata su cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale, in sperimentazione clinica in Corea del Sud per pazienti con CMT1A, ha richiesto la designazione di farmaco orfano all’EMA europea, dopo averla già ottenuta dalla FDA americana.
- 2025/2026 – Govorestat / AT-007 (Applied Therapeutics): I risultati a lungo termine (12, 18 e 24 mesi) dello studio clinico di Fase 2/3 INSPIRE sui pazienti con CMT-SORD (deficit di sorbitolo deidrogenasi) hanno evidenziato una riduzione significativa e sostenuta del sorbitolo tossico nel sangue, accompagnata da miglioramenti nell’indice di salute riportato dai pazienti (CMT-HI). L’azienda sta discutendo con l’FDA per una potenziale approvazione accelerata negli USA.
- 2025/2026 – DTx-1252 / EDK060 (Novartis / DTx Pharma): La terapia basata su piccoli RNA interferenti (siRNA), progettata per silenziare la sovraespressione della proteina PMP22 responsabile della CMT1A, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano e avanza verso la fase clinica supportata da Novartis.
- Settembre 2025 – IFB-088 / Sephin1 (InFlectis BioScience): Oltre ai risultati ottenuti in precedenza sui modelli demielinizzanti (CMT1A e CMT1B), il farmaco ha dimostrato per la prima volta un’efficacia neuroprotettiva anche nei modelli animali per la forma assonale (CMT2A). L’azienda si sta preparando per avviare studi clinici di Fase 2.
- 2025 – PXT3003 (Pharnext): Lo sviluppo del cocktail farmacologico per la CMT1A è stato interrotto. Lo studio clinico internazionale di Fase 3 controllato con placebo (PREMIER) non è purtroppo riuscito a confermare l’efficacia relativa che era emersa in alcuni dei trial precedenti.
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