Approvato il PDTA della Regione Lazio per la CMT
Il documento, frutto della collaborazione tra clinici esperti e ACMT-Rete, definisce la rete dei centri specializzati e i percorsi di diagnosi, riabilitazione e transizione età pediatrica-adulta
ACMT-Rete è lieta di annunciare un traguardo fondamentale per la comunità dei pazienti del Lazio: la pubblicazione ufficiale del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (codice esenzione RFG060).
L’approvazione di questo documento rappresenta un passo decisivo verso l’uniformità e l’equità delle cure, ponendo la Regione Lazio all’avanguardia nella gestione delle neuropatie ereditarie, affiancandosi alle esperienze virtuose già maturate in Toscana e Lombardia. L’obiettivo dell’Associazione rimane quello di estendere tale modello a livello nazionale, garantendo a ogni paziente, indipendentemente dalla residenza, il medesimo standard assistenziale.
Che cos’è il PDTA e perché è essenziale
Il PDTA non è un semplice atto burocratico, ma uno strumento operativo vincolante che traduce le linee guida scientifiche in percorsi clinici organizzati. In un contesto spesso frammentato, il documento “mappa” le competenze e definisce con chiarezza chi fa cosa, garantendo che il paziente non debba più farsi carico di coordinare autonomamente le proprie cure.
I pilastri del PDTA Lazio per la CMT
Il testo approvato si distingue per un approccio olistico alla patologia, non limitandosi alla sola diagnosi ma abbracciando l’intero spettro delle necessità del paziente. Di seguito si riportano i contenuti di maggior rilievo:
1. La Rete dei Centri di Riferimento
Il PDTA ufficializza una rete “Hub & Spoke” di eccellenze sanitarie, garantendo la presa in carico diffusa sul territorio. Il coordinamento è affidato al Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, affiancato da strutture di primario rilievo quali:
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini
- AOU Sant’Andrea
- Policlinico Tor Vergata
- Policlinico Umberto I
- Ospedale San Filippo Neri
- Presidi territoriali di Viterbo (Ospedale Santa Rosa) e Rieti (Ospedale San Camillo De Lellis)
2. Il Percorso Diagnostico e Genetico
Vengono definiti protocolli standardizzati per la diagnosi clinica e neurofisiologica. Di particolare importanza è la sezione dedicata alla genetica: il documento stabilisce i criteri per l’accesso ai test molecolari (inclusi i pannelli NGS – Next Generation Sequencing), fondamentali non solo per la definizione della variante specifica, ma anche in vista delle future terapie sperimentali.
3. La Centralità della Riabilitazione
Riconoscendo la natura progressiva e invalidante della CMT, il PDTA dedica ampio spazio al percorso riabilitativo, strutturato secondo il modello bio-psico-sociale (ICF). Vengono codificati tre livelli di intervento:
- Intensivo: per fasi acute o post-chirurgiche.
- Estensivo: per il recupero funzionale.
- Di mantenimento: per preservare le autonomie residue e prevenire complicanze secondarie.
4. Il Protocollo di Transizione (“Transition”)
Una delle novità più rilevanti riguarda la gestione del passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Il documento colma un vuoto assistenziale critico, strutturando un percorso di “transizione” dedicato ai pazienti tra i 14 e i 16 anni, che prevede una presa in carico congiunta tra Neuropsichiatria Infantile e Neurologia dell’adulto, evitando così la dispersione clinica tipica della fase adolescenziale.
5. Terapie e Chirurgia Funzionale
Oltre alla gestione farmacologica del dolore neuropatico, vengono delineati i percorsi per la chirurgia funzionale ortopedica (correzione del piede cavo, interventi sui tessuti molli e ossei), sottolineando la necessità di un approccio conservativo e multidisciplinare.
Ringraziamenti
Questo risultato è il frutto di un intenso lavoro di squadra che ha visto la sinergia tra istituzioni, professionisti sanitari e rappresentanza dei pazienti.
Un sentito ringraziamento va al gruppo di lavoro clinico, coordinato dal Prof. Marco Luigetti, e a tutti i responsabili dei centri coinvolti per la competenza e la disponibilità dimostrate nella stesura di linee guida così dettagliate.
ACMT-Rete desidera inoltre esprimere particolare gratitudine al proprio referente per la Regione Lazio, Raimondo Anello. Il suo impegno costante nel portare la voce e i bisogni concreti dei pazienti ai tavoli istituzionali è stato determinante per il raggiungimento di questo obiettivo.
Il documento completo è disponibile per la consultazione e il download al link sottostante. ACMT-Rete invita tutti i pazienti e i familiari a prenderne visione e a utilizzarlo come riferimento nel dialogo con le strutture sanitarie.