Telethon finanzia due nuovi progetti di ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth
La ricerca scientifica rappresenta la speranza più solida e concreta per tutte le persone che convivono con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e per le loro famiglie. Per questo motivo, ACMT-Rete desidera esprimere un profondo e sincero ringraziamento a Fondazione Telethon, che da anni si impegna a non lasciare indietro chi è colpito da malattie genetiche rare.
Recentemente, Fondazione Telethon in partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) ha annunciato il finanziamento di due nuovi e promettenti progetti di ricerca interamente dedicati allo studio e al trattamento delle neuropatie periferiche e della CMT, nell’ambito del Bando Multiround 2025–2027. Questi studi, guidati da eccellenze della ricerca italiana, esplorano strade innovative per comprendere i meccanismi della malattia e sviluppare terapie all’avanguardia.
1. Il ruolo della proteina HSPB3: proteggere i nostri nervi
Progetto: Studio del ruolo della proteina HSPB3 nel rimodellamento della cromatina nelle neuropatie motorie periferiche Ricercatrice: Prof.ssa Serena Carra (Università di Modena e Reggio Emilia)
Il primo progetto si concentra su una specifica proteina, chiamata HSPB3, che svolge un ruolo protettivo all’interno delle nostre cellule nervose. Le mutazioni che coinvolgono questa proteina sono collegate a diverse forme di neuropatie motorie periferiche.
Cosa significa in parole semplici? Per comprendere l’obiettivo di questo studio, possiamo immaginare il nostro DNA come un immenso e complesso manuale di istruzioni. Affinché entri all’interno del nucleo della cellula, questo “manuale” viene ripiegato e impacchettato in una struttura chiamata cromatina. La ricerca della Prof.ssa Carra mira a capire come la proteina HSPB3 intervenga nel “rimodellamento” di questa cromatina, ovvero in come il manuale viene aperto, letto e richiuso per far funzionare correttamente la cellula.
Capire a fondo questi delicati meccanismi biologici è il primo, fondamentale passo per poter, in futuro, sviluppare farmaci in grado di bloccare la degenerazione dei nervi.
2. La frontiera della terapia genica: correggere l’errore alla radice
Progetto: Terapia genica per la prevenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B a esordio infantile Ricercatrice: Dott.ssa Alessandra Bolino (Università Vita-Salute San Raffaele, Milano)
Il secondo studio affronta la CMT di tipo 4B, una forma della patologia caratterizzata da un esordio infantile e da un impatto severo sulla mielina, la guaina che riveste e isola i nostri nervi permettendo la corretta trasmissione degli impulsi elettrici.
Cosa significa in parole semplici? La terapia genica rappresenta una delle frontiere più avanzate della medicina moderna. Invece di limitarsi a curare i sintomi, questa strategia punta ad agire direttamente alla radice del problema. L’obiettivo è quello di fornire alle cellule nervose le “istruzioni corrette” per produrre le proteine funzionanti, compensando o correggendo l’errore genetico (la mutazione) che causa la malattia.
Il progetto della Dott.ssa Bolino si concentrerà sull’applicazione di queste tecniche avanzate per prevenire l’avanzamento della patologia nei pazienti più piccoli, offrendo una prospettiva terapeutica di inestimabile valore.
Un passo avanti, insieme
Questi finanziamenti confermano che l’impegno verso la Charcot-Marie-Tooth è vivo e costante. Dietro ai titoli complessi di queste ricerche c’è il lavoro instancabile di scienziati che, ogni giorno nei laboratori, cercano risposte per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
ACMT-Rete ringrazia di cuore Fondazione Telethon, i ricercatori coinvolti e, non da ultimi, tutti i donatori che rendono possibili questi traguardi.
Sappiamo bene che convivere con la CMT significa affrontare una quotidianità fatta di sfide fisiche ed emotive. A volte il nostro cammino può essere incerto e dondolante – proprio come quello del pinguino, la mascotte che rappresenta la nostra associazione con orgoglio e resilienza – ma grazie alla ricerca e al sostegno reciproco, sappiamo che la direzione verso cui stiamo andando è quella giusta.
Continueremo a seguire da vicino gli sviluppi di questi progetti, pronti a tradurre e condividere con la nostra comunità ogni nuovo e prezioso aggiornamento scientifico.