L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
Un passo avanti nella ricerca: i risultati dello studio sui biomarcatori per la CMT1A
Siamo felici di condividere con voi un aggiornamento molto importante che riguarda direttamente la nostra comunità. Nel video che troverete a seguire, Connor Maltby, responsabile della medicina traslazionale presso Ulysses Neuroscience, illustra i risultati preliminari dello studio sui biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Questo intervento, tenutosi durante la recente conferenza scientifica degli specialisti […]
Fisioterapia e prevenzione delle cadute nella CMT: il progetto di tesi di Martina
Condividiamo i risultati del progetto di ricerca dedicato alla valutazione dell’equilibrio e alla riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth. Il progetto è diventato il cuore della Tesi di Laurea in Fisioterapia intitolata “Ruolo della fisioterapia nella riduzione del rischio di caduta nei pazienti affetti da sindrome di Charcot-Marie-Tooth: Case Series”, discussa […]
CMT: Tra Frustrazione e Speranza, la Scienza è la Nostra Unica Vera Alleata
Vivere con una malattia come la Charcot-Marie-Tooth (CMT), per la quale al momento non esiste una cura ma solo trattamenti sintomatici, è un percorso complesso. Accanto alla gestione quotidiana dei sintomi, c’è un’emozione potente e del tutto comprensibile: la frustrazione. La frustrazione di non avere una soluzione definitiva, di confrontarsi con un futuro incerto e […]
Il Cervello che si Adatta: Come la Riabilitazione Riorganizza la Mente nella CMT
Uno studio innovativo, frutto della collaborazione tra l’Università di Pavia, l’Ospedale Pederzoli, il Servizio di Neuroradiologia degli Spedali Civili di Brescia e ACMT-Rete, dimostra per la prima volta come un trattamento riabilitativo intensivo modifichi la connettività del cervello nei pazienti con CMT1A, legando questi cambiamenti a miglioramenti concreti nella capacità di camminare. Sappiamo da tempo […]
Misurare l’impatto della CMT: Nuovo studio
Uno studio italiano, con il supporto di ACMT-Rete, aiuta a misurare meglio l’impatto della Charcot-Marie-Tooth, fornendo ai clinici uno strumento per valutare la gravità della malattia I medici usano una scala di valutazione standard, chiamata CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score), per dare un punteggio alla gravità della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia periferica ereditaria rara […]