Ricerca
AllegatiIn questa sezione del sito daremo un quadro generale delle direzioni in cui si sta muovendo la ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni è molto il fermento, sia sul piano della diagnosi di nuove forme di CMT ancora non descritte, sia nel campo della riabilitazione e della terapia chirurgica. Di recente, numerose sperimentazioni cliniche sono in corso o ai nastri di partenza e c’è un cauto ottimismo che presto si arriverà ad avere un farmaco per il trattamento di alcune delle forme di Charcot-Marie-Tooth.
La ricerca nella Charcot-Marie-Tooth si pone come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita del paziente, attraverso il mantenimento della mobilità e la correzione delle deformità per migliorare l’appoggio plantare e l’equilibrio.
Significativi passi sono stati fatti negli ultimi anni in diversi settori, dalle modalità di diagnosi, che permettono di identificare nuovi geni responsabili della malattia in modo più rapido, a nuovi strumenti per seguire il decorso e l’aggravarsi della malattia, come la risonanza magnetica nucleare, poiché il grasso visibile nei muscoli delle gambe va progressivamente a sostituire il muscolo con l’aggravarsi della malattia.
Inoltre, alcuni trial clinici, ovvero sperimentazioni di farmaci e trattamenti per verificare la sicurezza e l’efficacia sull’uomo, sono in corso o in fase di avvio.
Una fotografia della Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth
Abbiamo tradotto e adattato la preziosa guida Progressi nella Ricerca per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, documento prodotto annualmente da AFM Téléthon al quale abbiamo collaborato. Il documento, aggiornato al 2024, fornisce un aggiornamento sui recenti sviluppi nella ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT):
- Novità della Ricerca, con Conferenze e Collaborazioni e Studi Clinici in corso
- Sperimentazioni e risultati promettenti nell’ambito delle Terapie Geniche
- Consigli su Gestione e Trattamento, con un focus su Attività Fisica e Riabilitazione e Supporto Psicologico
- Ricerca di Biomarcatori
- Prospettive Future e Nuove Strategie di Trattamento
Questo documento rappresenta un’importante risorsa per comprendere i progressi nella lotta contro la CMT e le speranze per futuri trattamenti efficaci. Scaricalo e leggilo ora!
Il nostro impegno per Ricerca e Sperimentazioni per la CMT
ACMT-Rete ripone molte speranze nella ricerca, promuovendo progetti mirati in campo riabilitativo-chirurgico e diagnostico e bandi di ricerca per finanziare progetti che abbiano una ricaduta a breve e medio termine sulla qualità di vita delle persone con CMT.
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Cannabis Terapeutica per il Dolore nella CMT: Uno Studio Rivela Risultati Promettenti
Il dolore cronico è uno dei sintomi più difficili e debilitanti per chi vive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica ereditaria altamente invalidante. Trovare un sollievo efficace è una priorità per molti pazienti e per la ricerca scientifica. Un nuovo e importante studio esplorativo, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica American Journal of Hospice & […]
Ricerca sulla CMT: un Investimento per Ottimizzare i Trial Clinici
Un progetto nel Regno Unito utilizzerà la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI) e l’Intelligenza Artificiale per rendere più efficiente la valutazione di nuove terapie per la Charcot-Marie-Tooth. La Muscular Dystrophy UK (MDUK), l’associazione di riferimento nel Regno Unito per le malattie neuromuscolari, ha destinato un investimento di 1 milione di sterline (circa 1,2 milioni di euro) […]
Possiamo Riparare il Codice? Uno Sguardo alle Terapie Geniche per la CMT
di Katherine Forsey, PhD – Direttrice della Ricerca della CMTA Pubblicato il 30 giugno 2025 Le terapie attuali e la nuova frontiera genetica Le cure attuali per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi. Tuttavia, i recenti progressi nelle terapie geniche stanno cambiando il panorama, offrendo una speranza concreta per […]
Il contributo di ACMT-Rete per potenziare il Policlinico Gemelli
ACMT-Rete ha siglato un accordo con il Policlinico Gemelli di Roma per un sostegno concreto alle persone con CMT L’Associazione ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV e la UOC Neuroriabilitazione ad Alta Intensità della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS hanno siglato un accordo di partnership volto a migliorare la diagnosi, il trattamento e la presa […]
Riabilitazione per la CMT: uno studio con la pedana Hunova
Presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo, centro di riferimento nazionale per le malattie rare, è stato condotto uno studio sperimentale che ha coinvolto pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth (CMT), con l’obiettivo di valutare l’efficacia di una pedana stabilometrica robotizzata come supporto alla riabilitazione tradizionale. Lo studio è stato realizzato dalla neo-dottoressa in […]