La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
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La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare. Interessa i nervi periferici (motori e sensoriali) e fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli, sebbene sia in origine una neuropatia periferica.
Cos’è la CMT?
È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso (con un’incidenza di 1 persona ogni 2.500). Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi ottocenteschi da cui prende il nome. La malattia è definita “distale”, in quanto colpisce principalmente le estremità: gli arti inferiori (dal ginocchio al piede) e superiori (dal gomito alla mano).
I Sintomi della CMT
Le manifestazioni della CMT sono variabili, anche all’interno dello stesso nucleo familiare. La progressione è prevalentemente lenta e comporta un graduale indebolimento muscolare dovuto alla degenerazione delle fibre nervose.
Piedi e Gambe
Negli arti inferiori i sintomi includono inciampo sull’avampiede, distorsioni frequenti a caviglie e ginocchia, goffaggine e crampi. È tipica la deambulazione “steppante” o equina, adottata dal paziente per evitare di inciampare sollevando le ginocchia più del normale.
Mani e Braccia
L’inizio dei sintomi agli arti superiori è generalmente più tardivo. Si manifesta con difficoltà nella motricità fine: abbottonarsi, usare chiusure lampo, scrivere o svitare barattoli. Tali difficoltà tendono ad accentuarsi con le basse temperature.
Sebbene dopo i 50 anni si assista a un lento peggioramento, nella maggioranza dei casi la disabilità non impedisce l’autonomia. La patologia non riduce l’aspettativa di vita, ma richiede attenzione per preservarne la qualità.
Diagnosi e Trattamenti
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, supportata da un esame elettrofisiologico e dal test genetico (tramite prelievo di sangue). Riconoscere la mutazione genetica permette al paziente di pianificare il proprio futuro e impostare una corretta riabilitazione.
Ad oggi non esiste una terapia farmacologica risolutiva. La gestione della CMT si affida all’uso di ortesi e ausili (come plantari su misura), a una moderata attività fisica, alla chirurgia ortopedica funzionale e a percorsi riabilitativi mirati per prevenire cadute e danni articolari.
Approfondimenti e Testimonianze
Il Dott. Pareyson, uno dei neurologi di riferimento in Italia, ha tenuto un webinar di approfondimento sulla patologia:
Sul nostro canale YouTube sono disponibili numerose testimonianze dirette. Ascolta la storia di Elisa:
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