L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
PXT3003 e CMT1A: cosa dicono gli studi e cosa significa per i pazienti
Ricerca · CMT1A Un’analisi pubblicata su iScience ripercorre la storia di PXT3003, un trattamento sperimentale per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Emergono segnali di un possibile beneficio, ma restano domande importanti: quanto è utile nella vita quotidiana? Quanto dura l’effetto? E perché gli studi hanno dato risultati diversi? In questo articolo Che cos’è PXT3003? I […]
Il metabolismo dei lipidi nelle neuropatie periferiche: Nuove prospettive di ricerca
Il sistema nervoso periferico (SNP) è una rete straordinariamente complessa che permette la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo. Affinché questa rete funzioni correttamente, i nervi devono mantenere una struttura e una salute impeccabili. Recenti studi scientifici hanno evidenziato come il metabolismo dei lipidi — ovvero il modo in cui le nostre […]
La nostra voce conta: lo studio Neuro-QoL sulla qualità di vita
Quando si parla di ricerca scientifica, l’attenzione è spesso rivolta agli aspetti clinici, biologici e funzionali della malattia, privilegiando parametri oggettivi e misurabili. Tuttavia, una prospettiva pedagogica invita ad ampliare lo sguardo, riconoscendo il valore dell’esperienza vissuta della persona e del modo in cui essa costruisce il proprio quotidiano. Ciò significa interrogarsi non solo su […]
Congresso AIM-ASNP 2026: Prospettive per la Charcot-Marie-Tooth
Al Congresso congiunto AIM-ASNP 2026, svoltosi recentemente a Bologna, la Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie periferiche ereditarie hanno avuto uno spazio scientifico importante. I lavori presentati hanno mostrato una ricerca sempre più orientata verso tre obiettivi concreti: migliorare la diagnosi genetica, individuare biomarcatori utili per seguire la malattia e rendere più misurabili gli effetti della riabilitazione. […]
I Lipidi come nuovi biomarcatori e potenziale bersaglio per la CMT
Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]