L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
I Lipidi come nuovi biomarcatori e potenziale bersaglio per la CMT
Abbiamo chiesto al Dott. Alessio Silva, neo-dottore di ricerca presso l’Università di Leuven, di raccontarci i risultati delle sue ricerche sul ruolo dei lipidi, la componente “grassa” che soprattutto nelle cellule nervose, che ne sono ricche, potrebbero portare alla scoperta di nuovi biomarcatori e trattamenti della CMT Piacere, Alessio Mi chiamo Alessio Silva, sono originario […]
La Ricerca Clinica, le Sperimentazioni e le Sfide per la CMT
Lo sviluppo di nuove terapie rappresenta un processo scientifico estremamente rigoroso, lungo e costoso, che richiede una media di 12 anni e investimenti di milioni di euro per passare dalla scoperta molecolare all’approvazione di un farmaco. Questo iter complesso è stato analizzato nel dettaglio durante un recente seminario educativo promosso dalla European CMT Federation (ECMTF), […]
Il Ruolo dell’Attività Fisica Adattata nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth
In un recente lavoro intitolato “La malattia di Charcot-Marie-Tooth: ruolo dell’attività fisica adattata e del ricondizionamento muscolare nella gestione funzionale”, pubblicato sulla Rivista di Neurologia e che qui riassumiamo, gli autori Michele Perniola, Ciro Moretti, Simone Cigni e Rodolfo Lisi affrontano il tema del ricondizionamento muscolare nella CMT, nominando positivamente, per la prima volta, l’Attività […]
Un passo avanti nella ricerca sulla CMT2A: il potenziale dei biomarcatori e il valore del contributo dei pazienti
La ricerca scientifica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) ha raggiunto un traguardo promettente volto a migliorare la gestione clinica e lo sviluppo di nuove terapie. La patologia, essendo a progressione lenta, rende complesso monitorare l’efficacia dei potenziali trattamenti utilizzando solo le tradizionali valutazioni cliniche. Per questo motivo, un recente studio, pubblicato sulla […]
L’Intelligenza Artificiale al Servizio della Ricerca sulla CMT: Il Progetto Dancer
Convivere con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comporta sfide quotidiane, in particolare legate all’equilibrio e alla deambulazione. Storicamente, misurare l’evoluzione di queste difficoltà motorie nel tempo, o valutarne l’efficacia di un potenziale trattamento, ha rappresentato un ostacolo tecnico ed economico significativo per l’avvio e la gestione degli studi clinici. La Rivoluzione Digitale nei Trial Clinici […]