L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
ACMT-Rete è impegnata in prima linea su più fronti della ricerca per la Charcot-Marie-Tooth, tra i quali:
- Un bando di ricerca finalizzato a fornire un aiuto concreto a chi soffre di CMT: Scopri il progetto vincitore
- Protocollo Chirurgico-Riabilitativo: uno studio promosso da ACMT-Rete in collaborazione con l’Unità riabilitativa di Bozzolo (MN) coordinata dal Dott. Francesco Ferraro per validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce
- Ricerca di nuovi geni coinvolti nella CMT: promossa dall’equipe del Dott. Gian Maria Fabrizi di Verona, e con il finanziamento di diverse borse di studio al gruppo della Prof.ssa Mandich dell’Università di Genova, attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico (NGS) che permette di diagnosticare le forme più rare
- Definizione di linee guida: per il trattamento ortesico (tutori, plantari, ortesi, etc.) della nostra malattia
- Analisi del nervo periferico: tramite Ultrasonografia, promosso dalla Dott.ssa Costanza Pazzaglia.
- Profilo ossidativo e miR: per correlare il nostro stato ossidativo/infiammatorio alle proteine espresse e identificare nuovi meccanismi di regolazione della PMP22, promosso dal Dott. Roberto Cannataro.
- Contributo a diverse pubblicazioni scientifiche di ricerca nel campo della Charcot-Marie-Tooth
- Studi su come un protocollo riabilitativo possa cambiare positivamente il nostro sistema nervoso
- Nuovi strumenti per valutare la progressione della CMT
Aiutaci a fare di più e meglio sostenendo ACMT-Rete la Ricerca per la Charcot-Marie-Tooth.
CMT: Tra Frustrazione e Speranza, la Scienza è la Nostra Unica Vera Alleata
Vivere con una malattia come la Charcot-Marie-Tooth (CMT), per la quale al momento non esiste una cura ma solo trattamenti sintomatici, è un percorso complesso. Accanto alla gestione quotidiana dei sintomi, c’è un’emozione potente e del tutto comprensibile: la frustrazione. La frustrazione di non avere una soluzione definitiva, di confrontarsi con un futuro incerto e […]
La terapia genica per la CMT1X mostra risultati promettenti
Un gruppo di ricercatori di Cipro, all’avanguardia nella terapia genica della CMT, presenta un importante risultato preclinico per la CMT1X La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria che colpisce i nervi periferici, causando debolezza muscolare, atrofia, perdita dei riflessi tendinei e riduzione della velocità di conduzione nervosa. La CMT1X, la seconda in termini di […]
Ortesi e Tutori Caviglia-Piede nei bambini con CMT: Uno studio
Per un bambino o un adolescente con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), i tutori (tecnicamente chiamati AFO, ortesi caviglia-piede) sono spesso compagni di vita indispensabili. Aiutano a correggere il piede cadente, a migliorare l’equilibrio e a rendere il cammino più sicuro. Ma non tutti i tutori sono uguali. Qual è il migliore? Uno rigido tradizionale in plastica […]
Cannabis Terapeutica per il Dolore nella CMT: Uno Studio Rivela Risultati Promettenti
Il dolore cronico è uno dei sintomi più difficili e debilitanti per chi vive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica ereditaria altamente invalidante. Trovare un sollievo efficace è una priorità per molti pazienti e per la ricerca scientifica. Un nuovo e importante studio esplorativo, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica American Journal of Hospice & […]
Ricerca sulla CMT: un Investimento per Ottimizzare i Trial Clinici
Un progetto nel Regno Unito utilizzerà la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI) e l’Intelligenza Artificiale per rendere più efficiente la valutazione di nuove terapie per la Charcot-Marie-Tooth. La Muscular Dystrophy UK (MDUK), l’associazione di riferimento nel Regno Unito per le malattie neuromuscolari, ha destinato un investimento di 1 milione di sterline (circa 1,2 milioni di euro) […]