L’Edizione Italiana 2026 della Guida AFM-Téléthon sulla Ricerca nella CMT

L’associazione ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV rende disponibile per la comunità l’edizione italiana 2026 della Guida AFM-Téléthon sui progressi della ricerca nella CMT. Il documento, presentato in occasione dell’Assemblea Generale AFM-Téléthon 2026, offre un’accurata sintesi degli studi osservazionali, delle sperimentazioni cliniche e delle più recenti pubblicazioni scientifiche dell’ultimo anno in ambito di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).
I Contenuti della Guida
- Panorama della Ricerca: Aggiornamenti sulla strutturazione della ricerca europea e una retrospettiva sui traguardi degli ultimi venticinque anni.
- Studi Clinici e Terapie: Approfondimenti sui trial in corso (come NMD670, AT-007, RTX-117) e sull’avanzamento della terapia genica e cellulare per svariate forme della patologia (tra cui 1A, 1E, 2C, 4J, 2D e la neuropatia da assoni giganti).
- Gestione della Malattia: Nuove evidenze sui benefici dell’attività fisica, approfondimenti sui meccanismi della stanchezza e orientamenti mirati su nutrizione, gestione del dolore, ortesi, salute sessuale e disturbi sensoriali (udito e vista).
- Genetica e Diagnostica: Sviluppi negli esami volti a perfezionare la diagnosi genetica, indagine sui quadri clinici multifattoriali e identificazione di sei nuovi geni candidati.
I progetti di traduzione, adattamento e divulgazione promossi dall’associazione sono resi possibili e portati avanti esclusivamente da volontari che dedicano il proprio tempo libero al supporto della comunità. Sostenere ACMT-Rete significa garantire la continuità di queste fondamentali attività informative.