Sintesi del Congresso ACMT-Rete “Lasciando una Traccia”
24/05/2019
Si è appena concluso il Congresso Medico-Scientifico dell’Associazione ACMT-Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth “Lasciando una traccia”, tenutosi a Rimini dal 24 al 26 maggio 2019.
Il congresso, patrocinato da ASNP, Federazione Telethon, Regione Emilia Romagna, Comune di Rimini e Associazione Italiana Miologia, ha riscosso un significativo successo di pubblico, con più di 180 partecipanti.
I lavori del Congresso ACMT-Rete: venerdì pomeriggio si è parlato di Procreazione
Dopo l’apertura dei lavori da parte della Presidente Donatella Esposito e i saluti del Presidente di ASNP Prof. G. Fabrizi e del vice-Presidente di CMT-France, associazione di pazienti francese, Daniel Tanesse, si è entrati nel vivo dei lavori affrontando il tema della Procreazione medicalmente assistita e la diagnosi preimpianto nella CMT, una tematica cara a chi progetta di avere un figlio e vorrebbe evitare di trasmettere la malattia.
La Prof.ssa Paola Mandich del Policlinico San Martino di Genova ha presentato le possibilità diagnostiche attualmente offerte, sottolineando le potenzialità di tecniche solo recentemente disponibili come il NGS (Next Generation Sequencing), che permette di determinare contemporaneamente la presenza di diverse mutazioni correlabili alla Charcot-Marie-Tooth, aumentando significativamente le probabilità di ottenere una diagnosi.
A seguire, la Dott.ssa Veronica Bianchi, genetista presso Future for Family, ha illustrato i passi necessari per intraprendere un percorso di procreazione medicalmente assistita e come viene effettuata la diagnosi preimpianto, cedendo successivamente la parola alla Dott.ssa De Cesario, che ha affrontato i risvolti psicologici di questo percorso. Prima della tavola rotonda in cui è intervenuta anche la Dott.ssa Galante, durante la quale i partecipanti hanno potuto porre quesiti agli specialisti intervenuti durante la sessione, una paziente in dolce attesa ha raccontato alla platea la propria esperienza in prima persona.
Sessione di sabato mattina: Domande e Novità dalla Ricerca
Durante la prima sessione del sabato, intitolata Domande in Libertà, ACMT-Rete ha voluto dare un taglio molto più pratico al dibattito, adottando un format innovativo: invece del classico intervento frontale degli specialisti, durante la registrazione al congresso i partecipanti sono stati invitati a porre delle domande su argomenti riguardanti la CMT, che sono state selezionate e poste collegialmente agli specialisti intervenuti, il Dott. G. Piscosquito, neurologo dell’IRCCS di Telese (BN), la Dr.ssa P. Mandich, genetista del Policlinico San Martino di Genova e il Dr. F. Ferraro, fisiatra dell’ASST di Mantova.
A seguire, nell’ambito della sessione sulle Novità dalla Ricerca Clinica, ha relazionato il Dott. Galliano, referente italiano di Pharnext, azienda farmaceutica francese che ha in sviluppo clinico una combinazione di tre principi attivi conosciuta con il nome di PXT-3003, che ha mostrato risultati promettenti negli studi preclinici. Di recente, si è concluso lo studio di fase III, i risultati sono in corso di revisione, sono stati presentati solo dati parziali e verranno divulgati al prossimo congresso della PNS a Genova, a cui ACMT-Rete sarà presente. Se i risultati saranno convincenti e il farmaco dovesse ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio da parte degli enti regolatori, si stima che la commercializzazione partirà nel 2020. Il dott. Galliano ha dichiarato, inoltre, che è ai nastri di partenza la sperimentazione pediatrica di questo cocktail di farmaci; i centri che hanno finora aderito sono Milano, Roma e Messina. Attendiamo di conoscere i risultati completi dello studio di fase III.
Gli interventi di Sabato pomeriggio: Riabilitazione e Chirurgia
La sessione pomeridiana del sabato, incentrata sulla Riabilitazione e la Chirurgia Funzionale nella CMT, una delle poche opzioni terapeutiche per i pazienti con CMT, è iniziata con l’intervento del Dott. Mazzoli e del Dott. Zerbinati, che hanno parlato del protocollo di valutazione e riabilitazione del soggetto con Charcot-Marie-Tooth e degli approcci chirurgici messi in atto presso la clinica Sol et Salus di Torre Pedrera, con la quale ACMT-Rete ha instaurato una proficua collaborazione scientifica. In particolare, il Dott. Mazzoli ha dimostrato come l’analisi del cammino (gait analysis), una sofisticata analisi che tramite sensori posti alle articolazioni del paziente permette di confrontare il cammino del soggetto con quello fisiologico, possa essere molto utile nella valutazione del decorso della malattia e dia chiare indicazioni al chirurgo, guidandolo nella scelta del tipo di intervento. Il Dott. Zerbinati ha presentato il suo approccio chirurgico funzionale, in cui predilige gli interventi sulle parti molli (allungamenti tendinei, trasposizioni muscolari) a quelli sul sistema scheletrico, una tecnica meno invasiva che ha dimostrato essere efficace nel migliorare il cammino e l’equilibrio in soggetti con CMT. Entrambi gli specialisti hanno dato vita a una tavola rotonda con la platea, rispondendo alle numerose domande del pubblico.
Congresso ACMT-Rete: è utile andare in Palestra?
L’ultima sessione del sabato ha, infine, affrontato il tema dei Percorsi in Palestra, una tavola Rotonda sulla possibilità di fare un percorso ginnico in palestra e in ambito riabilitativo, sottolineando quali siano gli esercizi più adatti al paziente con CMT, e anche l’aspetto ludico, grazie alla testimonianza di un paziente che lavora come istruttore fitness/personal trainer. Hanno partecipato/moderato il Dr. F. Ferraro dell’ASST di Mantova e la Dott.ssa Irene Carantini, fisioterapista che, grazie a una collaborazione con ACMT-Rete finalizzata a progetti ricerca in ambito riabilitativo, presta servizio presso il Presidio Riabilitativo “Don Primo Mazzolari” di Bozzolo (MN), riconosciuto centro di riferimento regionale per la Charcot-Marie-Tooth. Nella stessa sessione, la Dott.ssa Marchesini ha portato la propria testimonianza riguardo l’Educazione Motoria in età scolare, dimostrando come la tanto temuta “ora di educazione fisica” possa rivelarsi uno strumento di inclusione e coesione adottando gli opportuni compensi e accorgimenti. Infine, due riabilitatori dell’Auxilium Vitae di Volterra, centro di riabilitazione neurologica con il quale è in fase di avvio una collaborazione con ACMT-Rete, hanno presentato il loro approccio e alcuni casi di pazienti con CMT che hanno tratto benefici dal trattamento.
Durante la Cena Sociale, come momento di leggerezza viste le tematiche trattate, si sono esibiti l’attore cabarettista Norberto Midani, accompagnato dalla madre Nora, e la pianista Francesca Martinelli, affetta da CMT, a testimonianza che il sacrificio e la passione possono portare a buoni risultati.
Domenica mattina si è parlato di Nutrizione e dei progetti passati e futuri
La sessione in apertura della domenica mattina ha affrontato il tema, molto sentito, dell’Alimentazione e le Malattie Neuromuscolari; il Dott. Cannataro, nutrizionista e storico collaboratore di ACMT-Rete, ha sottolineato il ruolo fondamentale che l’alimentazione ha nel determinare la salute dell’individuo, specie se affetto da una patologia neuromuscolare, e dispensato utili consigli da adottare per una buona pratica alimentare, che va adattata sartorialmente sul soggetto.
A seguire, una rappresentanza di CMT-France, associazione francese invitata come ospite d’onore al congresso perché ACMT-Rete crede fortemente nell’internazionalizzazione e nel reciproco scambio e arricchimento, ha presentato l’organizzazione e le attività di CMT-France.
In chiusura, ha avuto luogo l’Assemblea dei Soci, momento di condivisione e confronto sulle attività associative, i progetti intrapresi e in divenire, in cui i soci hanno, tra l’altro, approvato la bozza del nuovo statuto in conformità con la nuova normativa per il terzo settore. Sono state presentate anche le iniziative della Federazione Europea CMT, di cui ACMT-Rete è membro fondatore e ha all’attivo 9 membri da 7 nazioni europee, e il nuovo studio internazionale CMT&Me, alla cui realizzazione ha contribuito ACMT-Rete. Attraverso l’app CMT&Me da smartphone (Android o iOS) i pazienti sono invitati a compilare dei questionari; i dati, resi anonimi, verranno utilizzati dai ricercatori al fine di approfondire la conoscenza sulla CMT e sul suo impatto sulla vita quotidiana.
Vi aspettiamo ai nostri prossimi eventi
ACMT-Rete da appuntamento ai propri soci nel 2020 all’incontro di Auto Mutuo Aiuto (A.M.A.), un appuntamento prezioso per affrontare i risvolti psicologici di una neuropatia progressiva come la Charcot-Marie-Tooth. Il prossimo congresso Medico-scientifico di ACMT-Rete si terrà nel 2021.