Connessine e Charcot-Marie-Tooth: la Tesi di Luigia
Abbiamo conosciuto Luigia Canonico e appreso del suo interessante progetto di tesi sul ruolo delle Connessine, proteine coinvolte nella trasmissione dell’impulso elettrico, nella malattia di Charcot-Marie-Tooth grazie a un portale locale che si congratulava con lei per la recente laurea triennale in scienze biologiche.
Incuriositi dall’interesse di Luigia e del suo relatore di Tesi, il Prof. Ciccodicola dell’Università “Parthenope” di Napoli, verso la nostra strana e poco conosciuta malattia la abbiamo contattata, ecco la sua storia.
Conosciamo Luigia
Sono Luigia Canonico, abito ad Avella, un paese in provincia di Avellino e ho ventisette anni. Dopo essermi diplomata al liceo scientifico “Enrico Medi” di Cicciano, ho deciso di proseguire i miei studi e mi sono iscritta all’università. In realtà, inizialmente non sapevo quale strada intraprendere, in quanto dopo la conclusione del liceo, non avevo pensato bene al mio futuro e quale fosse la mia vocazione. Quindi, dopo un test andato male, mi sono iscritta alla facoltà di scienze biologiche dell’Università “Parthenope” di Napoli. Frequentandola, mi sono appassionata alle materie scientifiche e ho deciso di proseguire gli studi. Non nascondo che sia stato un percorso abbastanza difficile, causato dalla complessità delle discipline ma, alla fine, posso dire con molta soddisfazione di avercela fatta.
Perché una tesi sulle Connessine e la Charcot-Marie-Tooth?
Il mio elaborato di tesi tratta del ruolo delle connessine nella patogenesi della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia genetica del sistema nervoso periferico, che va ad indebolire i muscoli delle mani e dei piedi, provocando ridotta capacità di movimento delle mani e difficoltà nella deambulazione. La scelta di questo argomento è nata dall’interesse che ho sempre avuto nei confronti del sistema nervoso; mi ha sempre affascinato conoscere i complessi meccanismi e le cellule che regolano tale apparato. Così, mi sono messa alla ricerca delle malattie neurologiche e tra queste mi sono imbattuta nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, di cui non avevo mai sentito parlare. In seguito, mi sono confrontata con il mio relatore di tesi, che mi ha suggerito di presentare tale argomento in relazione al ruolo delle connessine. Queste ultime sono proteine presenti in tutto il corpo, in particolare la connessina 32 agisce a livello del sistema nervoso periferico e una sua alterazione provoca una forma di CMT, la CMT 1 X-linked. In realtà sono vari i tipi di CMT e non sono ancora del tutto conosciuti i geni coinvolti nella sua origine. Tuttavia, il progresso scientifico è in continua evoluzione e sono sicura che ben presto verrà messo a punto un farmaco per il suo trattamento.
Grazie!
Ringraziamo di cuore Luigia e il suo Prof per l’interesse nei confronti della nostra malattia, ci auguriamo che lei e altri come lei vogliano approfondire la conoscenza di questa rara e invalidante malattia.
Facciamo i nostri migliori auguri a Luigia per il suo percorso di studi e professionale, se vuoi leggere la sua tesi: