Gravidanza e Charcot-Marie-Tooth: Uno studio
In un recente studio sono stati esaminati gli effetti ed eventuali disturbi legati a Gravidanza e parto nelle pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la più comune neuropatia periferica ereditaria; insieme alle neuropatie correlate (neuropatia sensoriale ereditaria (HSN), neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP)), costituiscono il gruppo più comune di malattie neuromuscolari ereditarie con una diffusione stimata di 1:2500 e 1:10,000. Molte pazienti che ne soffrono sono donne in età fertile e le pazienti chiedono di frequente se la gravidanza andrà ad aggravare la loro condizione fisica, se la CMT influenzerà la gravidanza, che tipo di parto avranno e se loro o il bambino subirà un rischio più alto di subire complicazioni durante la gravidanza ed il parto. Le attuali conoscenze sono basate per la maggior parte sui casi clinici e retrospettivi, non sono disponibili linee guida specifiche per la gestione della gravidanza ed il parto in presenza di CMT.
Uno Studio per comprendere le problematiche della Gravidanza nella CMT
Un gruppo di ricercatori coordinato dalle neurologhe Dott.ssa Matilde Laurà e Prof.ssa Mary M. Reilly ha di recente pubblicato uno studio per valutare le conseguenze della gravidanza in presenza della malattia di Charcot-Marie-Tooth e come tale malattia influenzi la gravidanza, il parto e le cure post-parto. A 92 pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth ed i disturbi ad essa legati, è stato consegnato un questionario retrospettivo che esplori il corso della malattia durante la gravidanza, il parto, le complicanze durante la gravidanza, la gestione dell’anestesia e del puerperio.
Risultati positivi per lo studio
Un peggioramento dei sintomi legati alla malattia di Charcot-Marie-Tooth è stato riportato solo nel 37% delle pazienti durante la gravidanza, prevalentemente problemi di cammino/equilibrio o maggiore stanchezza ragionevolmente derivanti dai cambiamenti legati alla gravidanza stessa (p.e., aumento di peso e variazione del centro di gravità), e tali peggioramenti si sono risolti dopo il parto nella metà dei casi. Non è stato osservato alcun aumento significativo delle complicazioni durante la gravidanza, il parto e l’anestesia; il tipo di parto non è stato diverso in modo significativo da quello della popolazione generale.
Questi risultati sono profondamente rassicuranti per le pazienti con CMT che desiderano pianificare una gravidanza. Poiché la CMT varia in gravità, l’assistenza deve essere individualizzata nei casi complessi con input multidisciplinari. Inoltre, per queste mamme, bisogna tenere presente il fabbisogno di un supporto post nascita. Anche se tali risultati sono rassicuranti, dovrebbero essere condotti degli eventuali studi internazionali per confermarli e sviluppare delle linee guida pratiche su come gestire la gravidanza in presenza della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Fonte: Skorupinska M, Ramdharry G, Byrne B, Laurá M, Reilly MM. Pregnancy and delivery in patients with Charcot–Marie–Tooth disease and related disorders. Obstetric Medicine. June 2022. doi:10.1177/1753495X221107328. Si ringrazia Simona Geninazza per la traduzione.