CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

CMT 1A: Stessa alterazione genetica ma sintomi molto diversi

Il dott. Stephan Zuechner, della Miami University, sta tentando di decifrare il mistero degli effetti della duplicazione del gene PMP22 nella Charcot-Marie-Tooth 1A La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. Uno dei geni coinvolti in questa malattia, nella sua forma più diffusa (CMT 1A), è il gene PMP22, […]

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Legge 104 art. 3 comma 1 e comma 3: Quali differenze e Benefici?

Legge 104 art. 3 comma 1 e comma 3: Quali differenze e Benefici?

Scopri le novità sulla legge 104/92 art.3 comma 1 e comma 3 e quali differenze sussistono in termini di benefici È abbastanza logico intendere che il riconoscimento di un diverso comma dà diritto ad agevolazioni differenti. Scopri i diritti e le agevolazioni legate alla disabilità. Agevolazioni specifiche spettanti a coloro a cui è stata riconosciuta […]

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The Ballad of Human Mutations a Villa Borromeo Fantoni Dal 29/02/2024 al 17/03/2024

The Ballad of Human Mutations a Villa Borromeo Fantoni

Dal 2 al 17 marzo 2024 Villa Borromeo Fantoni (San Giorgio in Brenta PD) ospita la mostra personale di Aliteia The Ballad of Human Mutations. L’esposizione, a cura di Alisia Viola, è stata organizzata con il patrocinio del Comune di Fontaniva, in partnership con ACMT-Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth e in collaborazione con PROSSIMI […]

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Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto

Chirurgia Funzionale nella CMT: Un aiuto concreto

Uno studio dimostra l’utilità a breve termine della Chirurgia Funzionale per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. Abbiamo chiesto alla dott.ssa Chiara Rambelli, coautrice dello studio, di parlarcene. Il nostro gruppo di ricerca presso l’Ospedale accreditato Sol et Salus ha recentemente pubblicato uno studio sulla rivista Frontiers in Neurology, condotto su pazienti con deformità del […]

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Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A La Charcot-Marie-Tooth 2A La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). […]

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