L’impatto dei sintomi sulla vita quotidiana dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

L’impatto dei sintomi sulla vita quotidiana dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

Un gruppo di ricercatori ha valutato tramite dei questionari l’impatto dei sintomi della CMT sulla vita quotidiana percepita dai pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A, la forma più diffusa), la vita quotidiana è principalmente influenzata da difficoltà di movimento e nel cammino. In […]

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La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con […]

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Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena e della sedentarietà su persone affette da una rara malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case, […]

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La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica CRISPR/Cas9 ripara una rara mutazione in un modello animale

La tecnica di ingegneria molecolare CRISPR/Cas9 è stata applicata per la prima volta per correggere una rara mutazione in un animale vivente. Tale mutazione, dovuta alla duplicazione di un gene simile a quella che causa la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la forma più frequente di CMT. Per la prima volta i ricercatori hanno corretto con […]

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Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

Dillo al tuo Medico! La Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth

ACMT-Rete lancia la Campagna di Informazione sulla Charcot-Marie-Tooth “Dillo al tuo Medico!”, un’iniziativa rivolta a medici di base e pediatri affinché riconoscano prontamente i sintomi riconducibili a una sospetta CMT e indirizzino il paziente verso lo specialista per ulteriori accertamenti. Charcot-Marie-Cosa??? Troppo spesso le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono costretta a un’odissea per arrivare […]

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